什么是安格曼综合征
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Angelman 综合征 (AS) 是一种罕见的神经遗传疾病，影响约 15,000 人中的一人 - 全球约 500,000 人。 患有 AS 的儿童和成人通常有运动和平衡受损以及使人虚弱的癫痫发作。 有些人从不走路。 大多数人不说话。 睡眠周期中断也可能对个人和护理人员构成严重挑战。 患有 AS 的人需要持续的护理，无法独立生活。 他们有正常的预期寿命。 患有天使综合征的人有一些明显的行为特征，包括快乐的举止，以经常大笑、微笑和兴奋为特征。 许多患有 AS 的人都对水着迷，并以游泳等活动为乐。
是什么造成的？
Angelman 综合征 (AS) 是一种单基因疾病，由母体第 3 号染色体上的 UBE15A 基因功能丧失引起。 人们有两组染色体——一组遗传自母亲，一组遗传自父亲。 在一个典型的人中，母系遗传的 UBE3A 基因是活跃的，而从父亲遗传的基因副本在我们大脑的神经元中是沉默的——这种现象被称为印记。 对于患有 AS 的人来说，这种母体基因没有发挥作用。
个人如何测试？
虽然一次测试可以确认 Angelman 综合征，但一次阴性测试结果并不能排除它。 DNA 微阵列测试使检测 Angelman 综合征变得更加容易。 微阵列将检测染色体的微缺失 15、 然而，最常见的原因是，大约 25% 的病例需要进一步检测以确认或排除 AS 的诊断。 如果您怀疑您的亲人患有 AS，您的医生或儿科医生可以将您转介给专家，例如儿科医生、神经科医生或遗传学家，进行评估和测试。
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安格曼综合症诊断不足
全世界有多少人患有天使综合症？ 可悲的是，答案是我们真的不知道。
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