过滤文章
新闻
通过数字基础设施加速精准治疗，以进行适应性试验和试验就绪队列研究
该项目是一项开发国家数字基础设施的可行性研究，以支持针对多种罕见疾病的适应性临床试验和“试验就绪”自然史队列研究。 数字研究是一种开源解决方案，将通过试验注册和数据提高效率并无缝捕获患者报告的药物评估数据[…]该项目是一项可行性研究，旨在开发国家数字基础设施以支持适应性临床试验以及针对一些罕见疾病的“试验就绪”自然史队列研究。 数字研究是一种开源解决方案，将提高效率并通过试验注册和数据无缝捕获患者报告的药物评估数据 […]
播客
澳大利亚天使综合症治疗基金会表示，它已经创建了一个全球天使综合症登记处，让父母和看护人有能力推动数据的收集。 它的目标是使登记处成为迄今为止关于神经系统疾病的最大信息集合，并用它来为[…]的研究提供信息。澳大利亚天使综合症治疗基金会表示，它已经创建了一个全球天使综合症登记处，为父母和照顾者提供信息推动数据收集的力量。 它的目标是使注册表成为迄今为止有关神经系统疾病的最大信息集合，并用它来为 [...] 的研究提供信息
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia。 2 澳大利亚昆士兰州布里斯班澳大利亚天使综合征治疗基金会。 3 默多克大学，比较基因组学中心，默多克，西方 […]M Tones 1，M Cross 2，C Simons 2，KR Napier 3，A Hunter 3，MI Bellgard 4，H Heussler 5 附属机构 1 儿科发育组，Mater Medical澳大利亚昆士兰州南布里斯班研究所。 2 澳大利亚昆士兰州布里斯班澳大利亚天使综合征治疗基金会。 3 默多克大学比较基因组学中心，默多克，西方 [...]
基于网络的、患者驱动的 Angelman 综合征注册表：全球 Angelman 综合征注册表
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia。 2 澳大利亚昆士兰州布里斯班澳大利亚天使综合征治疗基金会。 3 默多克大学，比较基因组学中心，默多克，西方 […]M Tones 1，M Cross 2，C Simons 2，KR Napier 3，A Hunter 3，MI Bellgard 4，H Heussler 5 附属机构 1 儿科发育组，Mater Medical澳大利亚昆士兰州南布里斯班研究所。 2 澳大利亚昆士兰州布里斯班澳大利亚天使综合征治疗基金会。 3 默多克大学比较基因组学中心，默多克，西方 [...]
护理人员报告正式诊断 Angelman 综合征的途径：全球 Angelman 综合征登记处的遗传病因比较
摘要目标安格尔曼综合征 (AS)，通常根据父母确定的早期行为问题或与其他家庭成员的遗传联系在 3 岁以下儿童中诊断出来。 然而，对于一些家庭来说，诊断的途径并不那么清楚，特别是当儿童表现出不同的特征时，常见于 UBE3A 致病性 [...]父母发现的早期行为问题，或与其他家庭成员的遗传联系。 然而，对于一些家庭来说，诊断的途径并不那么清楚，特别是当儿童表现出不同的特征时，常见于 UBEXNUMXA 致病 [...]