诊断年龄、结果和诊断途径
2.1 诊断史(ANGHistoryOfDiagnosis)
没有 | 代码 | 问题 | 响应 |
2.1.1a | ANGAGE诊断2 | 诊断年龄 | |
2.1.3 | ANG当前患者年龄 | Angelman 综合征患者的当前年龄(以年为单位) | 从出生日期计算 |
2.1.4a | ANG父Dx | 在正式诊断之前,您是否怀疑过 Angelman 综合征? | |
2.1.4 | ANGWhoMade诊断 | 谁做出了诊断? (检查所有适用) | 1 – 儿科医生/全科医生; 2- 神经儿科医生; 3 – 神经科医生; 4 – 遗传学家; 5 – 其他; |
2.1.5 | ANG诊断其他 | 请注明 | |
2.1.6 | ANG神经症状 | 导致天使综合征的历史诊断诊断 (检查所有适用) | 1 – 小头畸形; 2 – 发育迟缓; 3 – 电机开发; 4 – 异常行为; 5 – 缺乏语言; 6 – 神经系统检查异常; 7 – 癫痫发作; 8 – 共济失调; 9 - 快乐的性格/笑声; 10 – 轻度色素沉着; 11 – 眼睛/视力问题; 12 – 胃肠道反流; 13 – 未能茁壮成长; 14 – 张力减退; 15 – 需要医疗护理的疾病/伤害导致诊断; 16 – 其他; |
2.1.7 | ANG历史其他 | 请提供详细信息 | |
2.1.8 | ANG误诊 | 如果在Angelman综合征之前有误诊,请选择(多选): | 1 – 自闭症; 2 – 癫痫症; 3 – 脑性麻痹; 4 – 全球发展延迟; 5 – Prader-Willi 综合征; 6 – 其他; 7 – 未知 |
2.1.9 | ANG误诊OTH | 请评论 | |
2.1.10 | ANG双DX | 他们目前有双重诊断吗? | 1 - 是的, 2 – 不, 3 – 未知 |
2.1.11 | ANGDualDxWhat2 | 请列出此人目前接受的任何其他诊断(请不要包括在诊断为 Angelman 综合征之前的任何误诊)。 | 1 – 自闭症谱系障碍; 2-- 癫痫; 3 – Lennox-Gastaut 综合征; 4 – 脑性麻痹; 5 – 全球发育迟缓; 6 – 其他罕见病(请说明); 7 – 其他,请说明。 |
2.1.12 | ANGDualDxWhatOther | 请列出其他诊断 |
2.2 Angelman 综合征患者结果 (ANGPatientResults)
没有 | 代码 | 问题 | 响应 |
2.2.1 | ANG基因检测 | 患有 Angelman 综合症的人是否接受过 Angelman 综合症的基因检测? | 1 – 是; 2 – 否; 3 – 未知 |
ANG临床Dx | 他们是否接受过天使综合症的临床诊断? | 1 – 是; 2 – 否; 3 – 未知 | |
2.2.1a | ANG基因测试已知 | 您知道进行了哪些类型的测试吗? | 1 – 是; 2 – 否; |
2.2.2b | ANG基因测试类型2 | 进行了什么类型的测试? | 1 - 数组; |
2.2.3 | ANGDNA甲基异常结果 | 测试结果如何? | 1 – 染色体缺失; |
2.3 Angelman 综合征结果文件 (ANGResultFile) 的个体
没有 | 代码 | 问题 | 响应 |
2.3.1 | ANG血液结果文件 | 请上传您拥有的任何诊断测试结果 |