关于我们
Global Angelman Syndrome Registry 是一个项目，最终旨在使被诊断患有 Angelman 综合征的个人和那些致力于创造新未来的人受益。
该登记处由被诊断患有 Angelman 综合征的个人的父母和照顾者提供支持，通过在一系列在线模块中回答有关他们在诊断、病史、行为和发展等方面的经验的问题来推动数据的收集。
该登记处是一种用于对症状和药物进行分类并绘制 Angelman 综合征发展轨迹的工具，并为任何有兴趣促进理解、研究或临床试验的人提供宝贵的资源。
登记处提供了完美的机制来分析、招募和衡量干预措施的有效性。
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发展历程
全球 Angelman 综合征登记处源于对罕见神经遗传疾病 Angelman 综合征 (AS) 的大量可访问数据的需求。 AS 影响大约 1:15000。 尽管预计它将影响全球约 500,000 人，但一些专业人员可能只治疗一个或少数患有该综合征的人，并且可能很少或没有管理经验。 在人口较多的地区，家庭可以使用 Angelman 综合征诊所，特别是在美国，临床医生记录的数据已在诊所和自然历史研究中收集。
与许多其他综合征一样，个体的症状可能有很大差异，需要大规模的数据收集来了解那些无法在临床环境中看到的人的异质性和发展轨迹。