学校使命
Global Angelman Syndrome Registry 是一个专为被诊断患有 Angelman 综合征以及致力于研究和治疗的人设计的项目。
0
参加人数
0
活跃国家
0
已发表的研究
0
语言
+
0
%
关于我们
父母和看护人通过在一系列在线模块中输入他们所爱的人的诊断、病史、发育等详细信息，为最大的天使综合征数据集做出贡献，从而推动数据的收集。 全球 Angelman 综合征登记处是了解发育进展、药物治疗和癫痫发作管理的工具，但更重要的是，它为推进治疗方法的研究提供了宝贵的资源。
有兴趣学习更多？
真实反馈
我们很高兴看到 Global Angelman Registry 被用来提供一个非常强大的真实世界患者数据数据库，制药公司、临床医生和研究人员可以利用该数据库来帮助告知全球有意义的临床终点，并确保全球所有患者都有代表。
Global Angelman Registry 是一个强大的注册表，允许 AS 领域的许多利益相关者真正努力进行治疗。 每个护理人员都有机会通过完成他们的个人资料来帮助研究。 社区参与并推动我们更接近治愈的好方法！
Global Angelman Registry 是一个非常有价值的工具，它将为研究人员、医生和公司提供全面的全球洞察力，以进一步了解 AS 并为临床试验提供信息。 家庭参与以确保这些信息随时可用是很重要的。
建立这个由家庭、临床医生和研究人员组成的协作网络可以收集和共享重要信息，这些信息可以提供强大的工具，为每个人都可以从中受益的未来治疗的发展提供信息。
上一页
点击下一页
新闻
新闻
通过数字基础设施加速精准治疗，以进行适应性试验和试验就绪队列研究
该项目是一项开发国家数字基础设施的可行性研究，以支持针对多种罕见疾病的适应性临床试验和“试验就绪”自然史队列研究。 数字研究是一种开源解决方案，将提高效率并通过试验注册和数据无缝捕获患者报告的药物评估数据 […]
播客
澳大利亚天使综合症治疗基金会表示，它已经创建了一个全球天使综合症登记处，让父母和看护人有能力推动数据的收集。 它的目标是使注册表成为迄今为止有关神经系统疾病的最大信息集合，并用它来为 [...] 的研究提供信息
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia。 2 澳大利亚昆士兰州布里斯班澳大利亚天使综合征治疗基金会。 3 默多克大学比较基因组学中心，默多克，西方 […]
基于网络的、患者驱动的 Angelman 综合征注册表：全球 Angelman 综合征注册表
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia。 2 澳大利亚昆士兰州布里斯班澳大利亚天使综合征治疗基金会。 3 默多克大学比较基因组学中心，默多克，西方 […]
护理人员报告正式诊断 Angelman 综合征的途径：全球 Angelman 综合征登记处的遗传病因比较
摘要目标安格尔曼综合征 (AS)，通常根据父母确定的早期行为问题或与其他家庭成员的遗传联系在 3 岁以下儿童中诊断出来。 然而，对于一些家庭来说，诊断的途径并不那么清楚，特别是当儿童表现出不同的特征时，常见于 UBEXNUMXA 致病 [...]