O que é oSíndrome de Angelman
A síndrome de Angelman (AS) é uma doença neurogenética rara que afeta aproximadamente uma em cada 15,000 pessoas – cerca de 500,000 indivíduos em todo o mundo. Crianças e adultos com EA geralmente apresentam comprometimento motor e do equilíbrio e convulsões debilitantes. Alguns indivíduos nunca andam. A maioria não fala. Os ciclos de sono interrompidos também podem ser um sério desafio para o indivíduo e os cuidadores. Indivíduos com EA necessitam de cuidados contínuos e não conseguem viver de forma independente. Eles têm uma expectativa de vida normal. Pessoas com síndrome de Angelman apresentam alguns traços comportamentais distintos, incluindo um comportamento feliz, caracterizado por risos, sorrisos e excitabilidade frequentes. Muitos indivíduos com EA têm fascínio pela água e sentem grande prazer em atividades como natação.
O que causa isso?
A síndrome de Angelman (AS) é uma doença de gene único causada por uma perda de função do gene UBE3A no 15º cromossomo materno. As pessoas têm dois conjuntos de cromossomos – um herdado da mãe e outro do pai. Numa pessoa típica, o gene UBE3A herdado da mãe está ativo, enquanto a cópia do gene herdado do pai é silenciada nos neurónios do nosso cérebro – um fenómeno conhecido como imprinting. Para as pessoas com EA, este gene materno não está fazendo o seu trabalho.
Como os indivíduos são testados?
Embora um único teste possa confirmar a síndrome de Angelman, um resultado negativo não a descarta. O teste de microarranjos de DNA tornou mais fácil testar a síndrome de Angelman. Microarray detectará uma microdeleção no cromossomo 15, o causa mais comum, entretanto, aproximadamente 25% dos casos exigirão testes adicionais para confirmar ou excluir o diagnóstico de EA. Se você suspeitar que seu ente querido tem EA, seu médico ou pediatra poderá encaminhá-lo a um especialista, como pediatra, neurologista ou geneticista, para avaliação e exames.
Mais informação:
A síndrome de Angelman é subdiagnosticada
Quantas pessoas têm a síndrome de Angelman em todo o mundo? Infelizmente, a resposta é que realmente não sabemos.
É por isso que estamos trabalhando muito para encontrar o maior número possível.
