A Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afirma ter criado um Registro Global da Síndrome de Angelman que dá aos pais e cuidadores o poder de conduzir a coleta de dados. Seu objetivo é tornar o registro a maior coleção de informações sobre o distúrbio neurológico até o momento e usá-lo para informar a pesquisa de novas terapias, fornecendo insights sobre o progresso do desenvolvimento, a medicação e o manejo de convulsões relacionados à doença. Um aspecto único do registro é que ele usa uma estrutura de código aberto desenvolvida pelo Centro de Genômica Comparativa da Universidade Murdoch em Perth, Austrália. Falámos com Meagan Cross, presidente da Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, sobre a síndrome de Angelman, os esforços para construir o registo e por que razão a utilização de uma plataforma de código aberto pode ajudar a resolver as barreiras que as organizações de doenças raras enfrentam na criação de registos.
