Tons M 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5
- 1 Grupo Pediátrico de Desenvolvimento, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Austrália.
- 2 Fundação para Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Austrália.
- 3 Universidade Murdoch, Centro de Genômica Comparada, Murdoch, Austrália Ocidental, Austrália.
- 4 Diretoria de eResearch, Queensland University of Technology, Brisbane, Queensland, Austrália.
- 5 Centro de Pesquisa em Saúde Infantil da Universidade de Queensland, Austrália.
Sumário
Fundo:
A síndrome de Angelman (AS) é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento que afeta entre 1 em 15 e 000 em 1 indivíduos. A condição resulta em graves atrasos no desenvolvimento e na linguagem expressiva, deficiências motoras e um fenótipo comportamental único que consiste em riso excessivo, sorriso e sociabilidade. Embora muitos estudos tenham contribuído para o conhecimento sobre as causas e a história natural da síndrome, são necessários estudos longitudinais em grande escala para avançar a investigação e a terapêutica para esta síndrome rara.
Método:
este artigo descreve o protocolo para o Registro Global da Síndrome de Angelman e algumas descobertas iniciais. Devido à raridade da EA e à variabilidade na apresentação dos sintomas, a equipe de registro se esforçará para obter uma apuração completa do caso. Os pais e cuidadores enviarão os dados ao registro por meio de uma conexão segura à Internet. O registro consiste em 10 módulos que abrangem dados demográficos dos pacientes; desenvolvimento, diagnóstico, histórico médico e cirúrgico, comportamento e desenvolvimento, epilepsia, medicamentos e intervenções e sono.
Resultados:
Desde o seu lançamento em https://angelmanregistry.info em setembro de 2016, quase 470 indivíduos com AS foram inscritos no registro em todo o mundo: 59% são da América do Norte e do Sul, 23% são da Europa, 17% são da Ásia região do Pacífico e 1% são do Médio Oriente ou África. A maioria dos inscritos são crianças, sendo que apenas 16% têm mais de 20 anos. A maioria dos participantes indicou uma deleção cromossômica (76%), com menos participantes indicando uma mutação, dissomia uniparental ou defeito de imprinting (20%).
Conclusão:
Os resultados indicam a necessidade de considerar estratégias de recrutamento que visem cuidadores de crianças mais velhas e adultos, e pais e cuidadores de origens que não falem inglês.
Palavras-chave:
síndrome de Angelman; cuidadores; pesquisa participativa baseada na comunidade’; pais; doenças raras; registros.
© 2018 MENCAP e Associação Internacional de Estudo Científico de Deficiências Intelectuais e de Desenvolvimento e John Wiley & Sons Ltd.
