Sumário
Objetivos
A síndrome de Angelman (AS) é normalmente diagnosticada em crianças menores de três anos com base em preocupações comportamentais precoces identificadas pelos pais ou ligações genéticas com outros membros da família. Para algumas famílias, no entanto, o caminho para o diagnóstico não é tão claro, especialmente quando as crianças demonstram características diferenciais, comumente observadas para aquelas com variantes patogênicas UBE3A (ubiquitina proteína ligase EA3), defeitos de imprinting ou etiologia de dissomia uniparental (patUPD). O objetivo deste artigo é explorar as experiências dos pais no caminho para o diagnóstico envolvendo 394 crianças com diagnóstico formal de EA.
De Depósito
Dados do Registro Global da Síndrome de Angelman sobre a idade do diagnóstico formal, o processo envolvido no diagnóstico formal, os profissionais envolvidos no diagnóstico, o número de testes realizados e a prevalência de diagnósticos errados foram comparados entre exclusão e não exclusão (variante patogênica UBE3A, imprinting e patUPD) etiologias.
Mensuráveis
Em comparação com aqueles com etiologia de deleção, os indivíduos sem deleções têm maior probabilidade de (a) receber um diagnóstico mais tarde na infância (ou seja, após os 3 anos de idade), (b) ter um maior número de profissionais e exames envolvidos e (c) ser mal diagnosticado com atraso global no desenvolvimento.
Conclusões
Os métodos identificados para diagnósticos formais refletiram os avanços atuais em tecnologia e acessibilidade. É discutido o benefício de usar o relatório parental dos registros para compreender o processo diagnóstico e promover o diagnóstico precoce e preciso da EA.
Disponibilidade de dados
Esses dados estão disponíveis mediante solicitação ao comitê de gerenciamento de dados. Por favor, envie um e-mail para curator@angelmanregistry.info para solicitações.
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Agradecimentos
Gostaríamos de agradecer aos pais e filhos pelo tempo que dedicaram ao preenchimento do registo.
Informação sobre o autor
Afiliações
Centro de Pesquisa em Saúde Infantil, Universidade de Queensland, Brisbane, Austrália
Laura Roche, Megan Tones e Helen Heussler
Escola de Educação, Universidade de Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW, 2308, Austrália
Laura Roche
Universidade de Tecnologia de Queensland, Brisbane, Austrália
Tons de Megan
Grupo de Distúrbios do Desenvolvimento, Mater Research Institute, Universidade de Queensland, Brisbane, Austrália
Marcos G. Williams
Fundação para a Terapêutica da Síndrome de Angelman (FAST), Salisbury, Austrália
Meagan Cruz e Chloe Simons
Saúde Infantil Queensland, Brisbane, Austrália
Helen Heussler
Contribuições
LR: desenvolveu o conceito e desenho do estudo, auxiliou na análise dos resultados e redigiu o manuscrito. MT: auxiliou na concepção e delineamento do estudo, analisou os dados, colaborou na redação do manuscrito e é curador do Global Angelman Syndrome Registry. MGW: forneceu seções especializadas sobre os mecanismos genéticos de diagnóstico da síndrome de Angelman e colaborou na edição do manuscrito. MC e CS: auxiliaram na concepção da coorte original, colaboraram na redação e edição do manuscrito. HS: auxiliou na concepção da coorte original, colaborou na concepção e delineamento do estudo e colaborou na análise dos dados e edição do manuscrito.
autor correspondente
Correspondência para Laura Roche.
Declarações de ética
Aprovação ética
A ética foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos da Mater Misericordiae Ltd (número de aprovação EC00332).
Declaração de consentimento
Todos os participantes forneceram consentimento informado através de um processo de consentimento eletrônico. Os participantes não conseguiram visualizar ou concluir os módulos de registro sem a conclusão do processo de consentimento.
Conflito de interesses
Os autores declaram não ter conflito de interesses.
