- 1 Centro de Genômica Comparada, Universidade Murdoch, Perth, WA, 6150, Austrália.
- 2 Mater Research, Centro de Pesquisa em Saúde Infantil, South Brisbane, QLD, 4101, Austrália.
- 3 Fundação para Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Salisbury, QLD, 4107, Austrália.
- 4 Mater Research, Universidade de Queensland, Children's Health Queensland Hospital and Health Service, Brisbane, QLD, 4101, Austrália.
- 5 Centro de Genômica Comparada, Universidade Murdoch, Perth, WA, 6150, Austrália. mbellgard@ccg.murdoch.edu.au.
Sumário
A síndrome de Angelman (AS) é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento caracterizado por graves atrasos globais no desenvolvimento, ataxia, perda da fala, epilepsia, distúrbios do sono e uma disposição feliz. Atualmente não há cura para a EA, embora várias empresas farmacêuticas estejam antecipando testes de medicamentos para novas terapias para tratar a EA. A Foundation for Angelman Therapeutics (FAST) Austrália identificou, portanto, a necessidade de um registro global de pacientes com AS para identificar pacientes para recrutamento para ensaios clínicos. O Registro Global de AS foi implantado em setembro de 2016 utilizando o Rare Disease Registry Framework, uma ferramenta de código aberto que permite a criação e gerenciamento eficientes de registros de pacientes. O Global AS Registry é baseado na web e permite que pais e responsáveis em todo o mundo se registrem, forneçam consentimento informado e insiram dados sobre indivíduos com AS. 286 pacientes foram registrados nos primeiros 8 meses desde a implantação. Demonstramos a implantação bem-sucedida do primeiro registro global para EA orientado ao paciente. Os dados gerados a partir do Registo Global de EA serão cruciais na identificação de pacientes adequados para ensaios clínicos e na informação de investigação que identificará tratamentos para EA e, em última análise, melhorará a vida dos indivíduos e das suas famílias que vivem com EA.
Palavras-chave:
síndrome de Angelman; Registro de doenças; Global; Interoperável; Código aberto; Paciente relatado; Doença rara; Estrutura de registro.
Declaração de conflito de interesse
Aprovação ética e consentimento para participar
O Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos da Mater Health Services (HREC/13/MHS/76), o Comitê de Governança em Pesquisa em Seres Humanos da Mater (RG-16-078-AM01) e o Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos da Universidade Murdoch (2016/216) revisaram e aprovaram este estudo. Os pais e responsáveis fornecem consentimento informado para inserir dados no registro em nome de indivíduos com AS.
Consentimento para publicação
Não aplicável.
Interesses concorrentes
Os autores declaram que não têm interesses concorrentes.
Nota do editor
A Springer Nature permanece neutra em relação a reivindicações jurisdicionais em mapas publicados e afiliações institucionais.
figuras
Figura 1 Funções do Registro Global da Síndrome de Angelman. A formatação desta figura é adaptada de Napier et al. [18]
