Criar novo oportunidades, percepção e compreensão

Faça parte da construção de conhecimento para um futuro mais brilhante para aqueles com Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman (SA) é uma doença neurogenética rara que afeta aproximadamente uma em cada 15,000 pessoas – cerca de 500,000 indivíduos em todo o mundo.

Infelizmente, não sabemos exatamente quantas pessoas não foram diagnosticadas no mundo todo.

Crianças e adultos com SA geralmente têm problemas motores e de equilíbrio, e convulsões debilitantes. Há uma gama de outros sintomas e traços comportamentais, que podem diferir caso a caso.

NOSSA MISSÃO

O Registro Global da Síndrome de Angelman é um projeto desenvolvido para indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman e aqueles que trabalham em pesquisas e tratamentos.

Nosso objetivo é centralizar informações e auxiliar na necessidade de um conjunto significativo de dados globais sobre indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman.

Participantes

Publicações

Idiomas

Países Ativos

Para clínicos e pesquisadores:

Nosso objetivo é tornar os dados acessíveis a qualquer pessoa interessada em aprofundar o conhecimento sobre a síndrome de Angelman: seja para pesquisa ou gerenciamento de cuidados, ou para aqueles que desenvolvem e testam terapias para tratar os sintomas do transtorno.

Os beneficiários finais deste projeto são indivíduos diagnosticados com síndrome de Angelman.

Durante todo o processo de coleta de dados, coletamos dados sobre o histórico do recém-nascido, da infância e do diagnóstico do indivíduo, hospitalizações e procedimentos cirúrgicos, epilepsia, medicamentos, terapias, comunicação, sono e muito mais.

Para famílias e cuidadores

Você, como cuidador, conhece seu ente querido com síndrome de Angelman melhor do que qualquer outra pessoa. Os dados que você pode fornecer são instrumentais para entender a síndrome de Angelman e seu impacto diário em seu ente querido.

Para ter uma compreensão significativa da síndrome de Angelman, precisamos de dados sobre muitos, muitos indivíduos com síndrome de Angelman. A AS é uma condição variável, e cada indivíduo é único. Consequentemente, cada pai e cuidador tem informações valiosas para contribuir.

Para coletar essas informações, precisamos ouvir sua opinião. Este projeto é uma colaboração comunitária a ser usada para melhorar a vida de todos os que foram diagnosticados ou ainda não foram diagnosticados com a síndrome de Angelman.

Sobre Nós

Pais e cuidadores estão conduzindo a coleta de dados contribuindo para o maior conjunto de dados sobre a síndrome de Angelman, inserindo detalhes do diagnóstico de seus entes queridos, histórico médico, desenvolvimento e muito mais em uma série de módulos online. O Global Angelman Syndrome Registry é uma ferramenta para entender o progresso do desenvolvimento, medicação e gerenciamento de convulsões, mas, mais importante, ele fornece um recurso inestimável para avançar na busca por terapêuticas.

Depoimentos

Estamos muito entusiasmados em ver o Registro Global Angelman sendo aproveitado para fornecer um banco de dados incrivelmente robusto de dados de pacientes do mundo real que empresas farmacêuticas, médicos e pesquisadores podem utilizar para ajudar a informar desfechos clínicos significativos em todo o mundo e garantir que todos os pacientes em todo o mundo estejam representados.

O Registro Global Angelman é um registro robusto que permite que muitas partes interessadas na área de EA realmente trabalhem duro em prol de tratamentos terapêuticos. Todo cuidador tem a oportunidade de auxiliar na pesquisa preenchendo seu perfil. Que ótima maneira para a comunidade se envolver e nos aproximar da cura!

O Global Angelman Registry é uma ferramenta incrivelmente valiosa que fornecerá uma visão abrangente e global a pesquisadores, médicos e empresas para compreender melhor a EA e informar os ensaios clínicos. É importante que as famílias participem para garantir que esta informação esteja prontamente disponível.

O estabelecimento desta rede colaborativa de famílias, médicos e investigadores permite a recolha e partilha de informações importantes que podem fornecer ferramentas poderosas para informar o desenvolvimento de tratamentos futuros dos quais todos podem beneficiar.

Pesquisa e Publicações

Novidades

Acelerando terapias de precisão por meio de infraestrutura digital para ensaios adaptativos e estudos de coorte prontos para ensaios

O projeto é um estudo de viabilidade para o desenvolvimento de uma infraestrutura digital nacional para apoiar ensaios clínicos adaptativos e estudos de coorte de história natural “prontos para ensaio” para uma série de doenças raras. O estudo digital é uma solução de código aberto que melhorará a eficiência e capturará perfeitamente dados relatados pelos pacientes na avaliação de medicamentos por meio de inscrição em ensaios e dados [...]

Saiba Mais

Podcast

Os benefícios de um registro de código aberto para doenças raras

A Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afirma ter criado um Registro Global da Síndrome de Angelman que dá aos pais e cuidadores o poder de conduzir a coleta de dados. Seu objetivo é fazer do registro o maior acervo de informações sobre o distúrbio neurológico até o momento e utilizá-lo para subsidiar pesquisas para […]

Saiba Mais

Protocolo de pesquisa: O início, desenho e estabelecimento do Registro Global da Síndrome de Angelman

M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliações 1 Grupo Pediátrico de Desenvolvimento, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Austrália. 2 Fundação para Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Austrália. 3 Universidade Murdoch, Centro de Genômica Comparada, Murdoch, Western […]

Saiba Mais

Design do site. Desenvolvimento de tecnologias de programação e codificação.

Um registro baseado na web e conduzido pelo paciente para a síndrome de Angelman: o registro global da síndrome de Angelman

Saiba Mais

Relatório de cuidadores sobre o caminho para um diagnóstico formal da síndrome de Angelman: uma comparação entre etiologias genéticas no registro global da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman (AS) é normalmente diagnosticada em crianças menores de três anos com base em preocupações comportamentais precoces identificadas pelos pais ou ligações genéticas com outros membros da família. Para algumas famílias, no entanto, o caminho para o diagnóstico não é tão claro, especialmente quando as crianças demonstram características diferenciais, comumente observadas para aquelas com variantes patogênicas UBE3A (ubiquitina proteína ligase EA3), defeitos de imprinting ou etiologia de dissomia uniparental (patUPD). O objetivo deste artigo é explorar as experiências dos pais no caminho para o diagnóstico envolvendo 394 crianças com diagnóstico formal de EA.

Saiba Mais

Criar novo oportunidades, percepção e compreensão

Dados de acesso

Cadastre-se

A síndrome de Angelman (SA) é uma doença neurogenética rara que afeta aproximadamente uma em cada 15,000 pessoas – cerca de 500,000 indivíduos em todo o mundo.

NOSSA MISSÃO

O Registro Global da Síndrome de Angelman é um projeto desenvolvido para indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman e aqueles que trabalham em pesquisas e tratamentos.

Para clínicos e pesquisadores:

Dados demográficos básicos

Check-up de 6 meses

Comportamento e Desenvolvimento

Histórico de Diagnóstico e Resultados

Doença e Sintomas

Intervenção e Terapias

Para famílias e cuidadores

Você, como cuidador, conhece seu ente querido com síndrome de Angelman melhor do que qualquer outra pessoa. Os dados que você pode fornecer são instrumentais para entender a síndrome de Angelman e seu impacto diário em seu ente querido.

Sobre Nós

Depoimentos

Pesquisa e Publicações

Construindo um futuro mais brilhante para aqueles com Síndrome de Angelman

Dados de acesso

Doar dados

Compartilhe Este

Criar novo oportunidades, percepção e compreensão

Dados de acesso

Cadastre-se

A síndrome de Angelman (SA) é uma doença neurogenética rara que afeta aproximadamente uma em cada 15,000 pessoas – cerca de 500,000 indivíduos em todo o mundo.

NOSSA MISSÃO

O Registro Global da Síndrome de Angelman é um projeto desenvolvido para indivíduos diagnosticados com a síndrome de Angelman e aqueles que trabalham em pesquisas e tratamentos.

Para clínicos e pesquisadores:

Dados demográficos básicos

Check-up de 6 meses

Comportamento e Desenvolvimento

Histórico de Diagnóstico e Resultados

Doença e Sintomas

Intervenção e Terapias

Para famílias e cuidadores

Você, como cuidador, conhece seu ente querido com síndrome de Angelman melhor do que qualquer outra pessoa. Os dados que você pode fornecer são instrumentais para entender a síndrome de Angelman e seu impacto diário em seu ente querido.

Sobre Nós

Depoimentos

Pesquisa e Publicações

Construindo um futuro mais brilhante para aqueles com Síndrome de Angelman

Dados de acesso

Doar dados

Visão geral de privacidade

Compartilhe Este