Dlaczego warto się zarejestrować
Jeśli spotkałeś jedną osobę z zespołem Angelmana, spotkałeś tylko jedną osobę z zespołem Angelmana
Zespół Angelmana (ZA) charakteryzuje się dużym zestawem objawów przedmiotowych i podmiotowych, i pomimo iż niektóre objawy są uniwersalne, to u jednej osoby może występować jeden zestaw objawów wtórnych, a u innej zupełnie inny zestaw. Różnorodność tą często nazywa się heterogenicznością.
Jako rodzice i opiekunowie możemy się wiele nauczyć z dużego zbioru danych na takie tematy jak: leki, które skutecznie radzą sobie z napadami padaczki, snem lub zachowaniem, średni wiek, w jakim dziecko zaczęło chodzić, lub czy w ogóle chodzi, czy różne interwencje działają inaczej w przypadku osób z mutacją ube3a i tych z delecją? Ilość pytań, które można zadać, jest nieograniczona, jednak aby uzyskać znaczące dane, potrzebujemy dużego i kompletnego ich zbioru. Każdy rodzic lub opiekun posiada cenne informacje do dodania.
Twoje doświadczenia jako opiekuna w związku z zespołem Angelmana są niezwykle ważne dla badaczy i branży, którzy ciężko pracują nad opracowaniem metod leczenia ZA. Zachowania obserwowane w warunkach klinicznych mogą znacznie różnić się od zachowań obserwowanych w domu. PREM i PROM to dwa akronimy często używane w dziedzinie chorób rzadkich w ostatnich latach. Pomiary doświadczeń zgłaszane przez pacjenta (PREM) pomagają innym zrozumieć wpływ ZA na Twoje życie, a pomiary rezultatów zgłaszane przez pacjenta (PROM) pomagają zrozumieć, jaki znaczący wynik lub zmiana mogą być dla Ciebie.
Aby zebrać te informacje, potrzebujemy Twojej opinii. Projekt ten jest efektem współpracy społeczności i ma na celu poprawę życia wszystkich osób, u których zdiagnozowano lub u których zostanie zdiagnozowany zespół Angelmana.
