Co to jestZespół Angelmana
Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, którego częstość występowania to 15,000 do 500,000 osób, czyli około XNUMX osób na całym świecie. Dzieci i dorośli z ZA mają zwykle upośledzoną motorykę i równowagę oraz czyniące spustoszenie drgawki. Niektóre osoby nigdy nie będą chodzić. Większość nie mówi. Zaburzony rytm snu może również stanowić poważne wyzwanie dla pacjenta i opiekunów. Osoby z ZA wymagają ciągłej opieki i nie są w stanie samodzielnie żyć. Mają normalną długość życia. Osoby z zespołem Angelmana mają pewne wyraźne cechy behawioralne, w tym radosną postawę, charakteryzującą się częstym śmiechem, uśmiechaniem się i pobudliwością. Wiele osób z ZA fascynuje się wodą i czerpie wielką przyjemność z takich zajęć, jak pływanie.
Co jest przyczyną?
Zespół Angelmana (ZA) to zaburzenie jednogenowe spowodowane utratą funkcji genu UBE3A na matczynym 15. chromosomie. Ludzie mają dwa zestawy chromosomów – jeden odziedziczony od matki, drugi od ojca. U typowego człowieka odziedziczony po matce gen UBE3A jest aktywny, podczas gdy kopia genu odziedziczonego od ojca jest wyciszona w neuronach naszego mózgu – jest to zjawisko znane jako imprinting. U osób z ZA ten matczyny gen nie spełnia swojego zadania.
W jaki sposób badane są poszczególne osoby?
Chociaż pojedynczy test może potwierdzić zespół Angelmana, jeden negatywny wynik testu nie wyklucza tego. Testowanie mikromacierzy DNA ułatwiło wykrywanie zespołu Angelmana. Mikromacierz jest w stanie wykryć mikrodelecję na chromosomie 15, co jest najczęstszą przyczyną, jednak w około 25% przypadków konieczne będą dalsze badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia rozpoznania ZA. Jeśli podejrzewasz, że Twoja bliska osoba cierpi na ZA, Twój lekarz lub pediatra może skierować Cię do specjalisty, np. pediatry, neurologa lub genetyka, w celu oceny i przeprowadzenia badań.
Więcej informacji:
Zespół Angelmana jest niedodiagnozowany
Ile osób na świecie ma zespół Angelmana? Niestety, odpowiedź na to pytanie jest taka, że tak naprawdę tego nie wiemy.
Dlatego bardzo ciężko pracujemy, aby znaleźć jak najwięcej osób zmagających się z zespołem Angelmana.