Powrót do modułów

Moduł 2

Moduł 2 – Historia diagnozy i wyników

Kliniki/Testy diagnostyczne, Padaczka/napad padaczkowy, Drobny silnik, Silnik brutto, Choroba, Przemówienie

Wiek diagnozy, wyniki i droga do diagnozy

2.1 Historia diagnozy (ANGHistoryOfDiagnosis)

Nie	Code	Question	Odpowiedź
2.1.1	ANGageDiagnoza2	Wiek w chwili rozpoznania
2.1.3	ANGAktualny wiek pacjenta	Aktualny wiek osoby z zespołem Angelmana w latach	Obliczone z DOB
2.1.4	ANGRodzicDx	Czy podejrzewałeś zespół Angelmana jeszcze przed oficjalną diagnozą?
2.1.4	ANGWhoMadeDiagnoza	Kto postawił diagnozę? (Zaznacz wszystkie pasujące)	1 – Pediatra/GP; 2- Neuropediatra; 3 – Neurolog; 4 – Genetyk; 5 – Inne;
2.1.5	ANGDiagnostykaInne	Proszę sprecyzuj
2.1.6	ANGNObjawy neurologiczne	Historia, która doprowadziła do zespołu Angelmana Diagnozadiagnoza (Zaznacz wszystkie pasujące)	1 – Małogłowie; 2 – Opóźnienie w rozwoju; 3 – Rozwój motoryczny; 4 – Nietypowe zachowania; 5 – Brak języka; 6 – Nieprawidłowe badanie neurologiczne; 7 – Napady; 8 – ataksja; 9 – Wesołe usposobienie/śmiech; 10 – Jasna pigmentacja; 11 – Problemy z oczami/wzrokiem; 12 – Refluks żołądkowo-jelitowy; 13 – Brak rozwoju; 14 – Hipotonia; 15 – Choroba/uraz wymagający opieki medycznej, prowadzący do postawienia diagnozy; 16 – Inne;
2.1.7	ANGHistoriaInne	Proszę podać szczegóły
2.1.8	ANGBłędna diagnoza	Jeżeli przed zespołem Angelmana została postawiona błędna diagnoza, proszę wybrać (Zaznacz wszystkie pasujące):	1 – autyzm; 2 – Zaburzenie napadowe; 3 – porażenie mózgowe; 4 – Opóźnienie w rozwoju globalnym; 5 – Zespół Pradera-Williego; 6 – Inne; 7 – Nieznany
2.1.9	ANGBłędna diagnozaOTH	Proszę skomentuj
2.1.10	ANGDualDX	Czy obecnie mają podwójną diagnozę?	1 – Tak, 2 – Nie, 3 – Nieznany
2.1.11	ANGDualDxWhat2	Proszę wymienić wszelkie inne aktualne diagnozy u danej osoby (proszę nie podawać żadnych błędnych diagnoz przed rozpoznaniem zespołu Angelmana).	1 – Zaburzenia ze spektrum autyzmu; 2-– Padaczka; 3 – zespół Lennoxa-Gastauta; 4 – porażenie mózgowe; 5 – Globalne opóźnienie rozwoju; 6 – Inna rzadka choroba (proszę podać); 7 – Inne, proszę określić.
2.1.12	ANGDualDxWhatOther	Proszę o wypisanie innych diagnoz

2.2 Wyniki indywidualne z zespołem Angelmana (ANGPatientResults)

Nie	Code	Question	Odpowiedź
2.2.1	ANGGenetycznyTest	Czy osoba z zespołem Angelmana miała wykonane badanie genetyczne w kierunku zespołu Angelmana?	1 – Tak; 2 – Nie; 3 – Nieznany
	ANGClinicalDx	Czy otrzymali kliniczną diagnozę zespołu Angelmana?	1 – Tak; 2 – Nie; 3 – Nieznany
2.2.1	ANGGeneticTest Znany	Czy wiesz jakiego rodzaju badania zostały przeprowadzone?	1 – Tak; 2 – Nie;
2.2.2b	ANGGeneticTestType2	Jakiego rodzaju badanie zostało przeprowadzone?	1 – tablica; 2 – Metylacja; 3 – Mutacja; 4 – RYBY
2.2.3	ANGDNAMEtylAbnormalResult	Jaki był wynik testu?	1 – Delecja chromosomu; 2 – delecja chromosomu klasa 1; 3 – delecja chromosomu klasa II; 4 – delecja chromosomu klasa III; 5 – delecja chromosomu klasa IV; 6 – delecja chromosomu klasa V; 7 – Disomia jednorodzicielska ze strony ojca; 8 – wada środka nadruku; 9 – Mutacja UBE3A (typ nieznany); 10 – Mutacja UBE3A (obcięcie); 11 – Mutacja UBE3A (Błąd sensu); 12 – Mutacja UBE3A (bzdury); 13 – Mutacja UBE3A (łagodna); 14 – Mozaika; 15 – Nieznane/kliniczne

2.3 Pliki wyników osób z zespołem Angelmana (ANGResultFile)

Nie	Code	Question	Odpowiedź
2.3.1	Plik wynikowy ANGBlood	Prześlij wszelkie posiadane wyniki testów diagnostycznych

Zapewnianie zrozumienia i informacji o badaniach na temat zespołu Angelmana

Tworzenie nowych możliwości, wglądu i zrozumienia.

Uzyskaj dostęp do naszych danych Zarejestruj się teraz

Admin

Skontaktuj Się z Nami