Kiedy wiemy, że ktoś zaginął, wyruszamy na poszukiwania. Organizujemy akcję poszukiwawczo-ratunkową na odległym terenie lub na morzu. We współpracy z FAST poszukujemy osób z zespołem Angelmana.
Dlaczego? Ponieważ zespół Angelmana jest niedodiagnozowany.
Chociaż wiele badań próbowało oszacować częstość występowania
zespołu Angelmana na całym świecie, odpowiedzi wahają się od
1:24,000 do 1:8,000.
To duża różnica. Oznacza to niezliczoną ilość niezdiagnozowanych
dzieci i rodziny nie otrzymują opieki medycznej i społecznej
wsparcia, którego potrzebują.
Po zarejestrowaniu otrzymasz wiadomość e-mail z prośbą o aktywację konta i wyrażenie zgody na wykorzystanie Twoich danych.
Pamiętaj, aby to zrobić. Jeśli tego nie zrobisz, nie będziemy mogli wykorzystać podanych przez Ciebie informacji, a Twój wysiłek pójdzie na marne.
Wszystkie informacje trafiają do tej samej bazy danych. Główną różnicą jest poziom szczegółowości, który wybierzesz.
Celem Search and Rescue jest po prostu liczenie osób z zespołem Angelmana. W związku z tym prosi tylko o bardzo podstawowe szczegóły, co czyni go łatwym krokiem dla zapracowanych rodzin.
Niektóre rodziny decydują się na dostarczenie znacznie bardziej szczegółowych informacji do Global Angelman Syndrome Registry. To wspaniałe, ponieważ pomaga badaczom uzyskać bardziej szczegółowe zrozumienie zespołu Angelmana.
Masz rację. Search and Rescue pierwotnie miało własną stronę. Stworzyliśmy ją, ponieważ uznaliśmy, że Rejestr jest zbyt długi dla niektórych osób i chcieliśmy zapewnić zapracowanym rodzinom łatwy sposób na szybkie wprowadzenie podstawowych informacji, aby mogły zostać policzone.
To jednak wywołało pewne zamieszanie. Ludzie często mówią nam, że są w Rejestrze, ale nie w Search and Rescue (i odwrotnie).
Tak naprawdę to wszystko jedna baza danych. Jeśli jesteś w Search and Rescue, jesteś również w Registry (i odwrotnie). Po prostu Search and Rescue prosi o mniej szczegółów, więc jest to łatwiejszy punkt wejścia dla niektórych osób – choć chcielibyśmy, abyś wypełnił cały formularz Registry, jeśli możesz!
Wprowadź swoje pełne dane do Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana
Inicjatywa FAST Search & Rescue została oficjalnie zainicjowane na początku 2022 r. przez Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) - fundację działającą na rzecz wynalezienia terapii dla zespołu Angelmana. Ta inicjatywa ma na celu zidentyfikowanie każdej osoby na świecie cierpiącej na zespół Angelmana oraz połączenie całej globalnej społeczności.
Program ten jest wspierany przez kilkunastu lekarzy i badaczy, m.in. genetyków, neurologów, ekspertów w dziedzinie zarządzania danymi, lekarzy zajmujących się zespołem Angelmana oraz światowe organizacje i stowarzyszenia zajmujące się zespołem Angelmana.
Komitet sterujący tej inicjatywy pozyskał dodatkowe wsparcie od:
Ich zbiorowa wiedza i doświadczenie gwarantują, że dane obejmują najbardziej przydatne tematy i są anonimizowane, co chroni Twoją prywatność.
Dla profesjonalistów i badaczy
Dla opiekunów
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to projekt stworzony dla osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana oraz osób pracujących nad badaniami i leczeniem go.
Wybierz żądaną opcję poniżej, aby udostępnić bezpośredni link do tej strony