Abstrakcyjny
Cele Projektu
Zespół Angelmana (AS) diagnozuje się zazwyczaj u dzieci poniżej trzeciego roku życia na podstawie wczesnych problemów behawioralnych stwierdzonych przez rodziców lub powiązań genetycznych z innymi członkami rodziny. Jednak w przypadku niektórych rodzin droga do diagnozy nie jest tak jasna, szczególnie gdy dzieci wykazują zróżnicowane cechy, powszechnie obserwowane w przypadku dzieci z wariantami patogennymi UBE3A (ligaza białkowa ubikwityny EA3), defektami wdrukowania lub etiologią disomii jednorodzicielskiej (patUPD). Celem tego artykułu jest zbadanie doświadczeń rodziców na temat ścieżki prowadzącej do diagnozy u 394 dzieci z formalnym rozpoznaniem ZA.
Metody
Porównano dane z Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana dotyczące wieku, w którym postawiono formalną diagnozę, procesu związanego z formalną diagnozą, specjalistów zaangażowanych w diagnozę, liczby wykonanych badań i częstości występowania błędnych diagnoz w przypadku delecji i braku delecji (wariant patogenny UBE3A, imprinting i patUPD) o etiologii.
Efekt
W porównaniu do osób z etiologią delecyjną, u osób bez delecji istnieje większe prawdopodobieństwo (a) otrzymania diagnozy w późniejszym dzieciństwie (tj. po ukończeniu 3. roku życia), (b) zaangażowania większej liczby specjalistów i większej liczby badań oraz (c) zostać błędnie zdiagnozowane jako globalne opóźnienie rozwoju.
wnioski
Metody zidentyfikowane na potrzeby diagnozy formalnej odzwierciedlały aktualny postęp technologiczny i dostępność. Omówiono korzyści wynikające z wykorzystania raportów rodziców z rejestrów do zrozumienia procesu diagnostycznego i promowania wczesnej i dokładnej diagnozy ZA.
Dostępność danych
Dane te są udostępniane na żądanie komitetowi ds. zarządzania danymi. W przypadku próśb prosimy o kontakt e-mailowy na adres curator@angelmanregistry.info.
Referencje
Adams, D., Roche, L. i Heussler, H. (2020). Postrzeganie, przekonania i obawy rodziców dotyczące terapii genetycznych i terapii dzieci z zespołem Angelmana. American Journal of Medical Genetics, część A, 182, 1716–1724.
Bailus, BJ i Segal, DJ (2014). Perspektywy terapii molekularnej zespołu Angelmana i innych monogenowych zaburzeń neurologicznych. BMC Neuroscience, 15, 76.
Bent, Kalifornia, Barbaro, J. i Dissanayake, C. (2020). Doświadczenia rodziców dotyczące ścieżki pomocy prowadzącej do diagnozy autyzmu u ich dziecka: co pozwala przewidzieć wczesną diagnozę w Australii? Badania nad niepełnosprawnością rozwojową, 103, 103689.
Beygo, J., Buiting, K., Ramsden, SC, Ellis, R., Clayton-Smith, J. i Kanber, D. (2019). Aktualizacja wytycznych dotyczących najlepszych praktyk EMQN/ACGS w zakresie analizy molekularnej zespołów Pradera-Williego i Angelmana. European Journal of Human Genetics, 27, 1326–1340.
Bryson, SE, Rogers, SJ i Fombonne, E. (2003). Zaburzenia ze spektrum autyzmu: wczesne wykrywanie, interwencja, edukacja i leczenie psychofarmakologiczne. Kanadyjski Journal of Psychiatry, 48, 506–516.
Buntinx, IM, Hennekam, RC, Brouwer, OF, Stroink, H., Beuten, J., Mangelschots, K. i Fryns, JP (1995). Profil kliniczny zespołu Angelmana w różnym wieku. American Journal of Medical Genetics, 56, 176–183.
Clayton-Smith, J. i Laan, LAEM (2003). Zespół Angelmana: przegląd aspektów klinicznych i genetycznych. Journal of Medical Genetics, 40, 87–95.
Glascoe, FP (2000). Oparte na dowodach podejście do nadzoru rozwojowego i behawioralnego z wykorzystaniem obaw rodziców. Dziecko: Opieka, zdrowie i rozwój, 26, 137–149.
Guralnick, MJ (2017). Wczesna interwencja dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną: aktualizacja. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 30(2), 211–229.
Horsler, K. i Oliver, C. (2006). Wpływ środowiska na fenotyp behawioralny zespołu Angelmana. American Journal on Upośledzenie umysłowe, 111, 311–321.
Keute, M., Miller, MT, Krishnan, ML, Sadhwani, A., Chamberlain, S., Thibert, RL, Tan, WH, Bird, LM i Hipp, JF (2020). Genotypy zespołu Angelmana charakteryzują się różnym stopniem nasilenia klinicznego i zaburzeniami rozwoju. Psychiatria molekularna, 1–9.
Knoll, JH, Nicholls, RD i Lalande, M. (1989). O rodzicielskim pochodzeniu delecji w zespole Angelmana. Genetyka człowieka, 83, 205–206.
Lossie, AC, Whitney, MM, Amidon, D., Dong, HJ, Chen, P., Theriaque, D., Hutson, A., Nicholls, RD, Zori, RT, Williams, Kalifornia i Driscoll, DJ (2001 ). Odrębne fenotypy wyróżniają klasy molekularne zespołu Angelmana. Journal of Medical Genetics, 38, 834–845.
Maranga, C., Fernandes, TG, Bekman, E. i da Rocha, ST (2020). Zespół Angelmana: podróż przez mózg. Dziennik FEBS, 2154–2175.
Mertz, LGB, Christensen, R., Vogel, I., Hertz, JM, Nielsen, KB, Grønskov, K. i Østergaard, JR (2013). Zespół Angelmana w Danii. Częstość urodzeń, ustalenia genetyczne i wiek w chwili rozpoznania. American Journal of Medical Genetics, część A, 161, 2197–2203.
Napier, KR, Tones, M., Simons, C., Heussler, H., Hunter, AA, Cross, M. i Bellgard, MI (2017). Internetowy, prowadzony przez pacjenta rejestr zespołu Angelmana: globalny rejestr zespołu Angelmana. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12(1), 1–5.
Krajowa Agencja Ubezpieczeń Niepełnosprawnych [NDIA]. (2020). Wytyczne operacyjne. https://www.ndis.gov.au/about-us/operational-guidelines
Raspa, M., Levis, DM, Kish-Doto, J., Wallace, I., Rice, C., Barger, B., Green, KK i Wolf, RB (2015). Badanie doświadczeń rodziców i potrzeb informacyjnych dotyczących wczesnej identyfikacji opóźnień rozwojowych: badania jakościowe na potrzeby kampanii na rzecz zdrowia publicznego. Journal of Developmental and Behavioural Pediatrics, 36, 575.
Roche, L., Sigafoos, J. i Trembath, D. (2020). Wspomagająca i alternatywna interwencja komunikacyjna dla osób z zespołem Angelmana: przegląd systematyczny. Aktualne raporty o zaburzeniach rozwojowych, 7, 28–34.
Sadhwani, A., Willen, JM, LaVallee, N., Stepanians, M., Miller, H., Peters, SU, Barbieri-Welge, RL, Horowitz, LT, Noll, LM, Hundley, RJ, Bird, LM, & Tan, WH (2019). Zachowania nieprzystosowawcze u osób z zespołem Angelmana. American Journal of Medical Genetics, część A, 179, 983–992.
Saitoh, S., Wada, T., Okajima, M., Takano, K., Sudo, A. i Niikawa, N. (2005). Disomia jednorodzicielska i wady wdrukowania u japońskich pacjentów z zespołem Angelmana. Mózg i rozwój, 27, 389–391.
Sharkley, EK, Zoellner, NL, Abadin, S., Gutmann, DH i Johnson, KJ (2015). Ważność diagnoz zgłaszanych przez uczestników w internetowym rejestrze pacjentów: raport z inicjatywy rejestru pacjentów NF1. Współczesne badania kliniczne, 40, 212–217.
Stalker, HJ i Williams, Kalifornia (1998). Poradnictwo genetyczne w zespole Angelmana: wyzwania wynikające z wielu przyczyn. American Journal of Medical Genetics, 77, 54–59.
Tan, WH, Bird, LM, Thibert, RL i Williams, Kalifornia (2014). Jeśli nie Angelman, to co? Przegląd zespołów Angelmana. American Journal of Medical Genetics, część A, 164, 975–992.
Taylor, S., Wright, AC, Pothier, H., Hill, C. i Rosenberg, M. (2019). Wygląda na to, że mam w tym przewagę: doświadczenie w zakresie rzecznictwa ze strony rodziców dzieci niepełnosprawnych ze środowisk zawodowych. Journal of Society & Social Welfare, 46, 159–184.
Tones, M., Cross, M., Simons, C., Napier, KR, Hunter, A., Bellgard, MI i Heussler, H. (2018). Protokół badawczy: Zainicjowanie, zaprojektowanie i utworzenie Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana. Journal of Intellectual Disability Research, 62, 431–443.
Warr, D., Dickinson, H., Olney, S., Hargrave, J., Karanikolas, A., Kasidiset, V., Katsikis, G., Ozge, J., Peters, D., Wheeler, J., i Wilcox, M. (2017). Wybór, kontrola i NDIS. Melbourne: Melbourne Equity Institute.
Watson, SL (2008). „Coś, co musisz zrobić” – dlaczego rodzice dzieci z niepełnosprawnością rozwojową szukają diagnozy różnicowej? Biuletyn Niepełnosprawności Rozwojowej, 36, 168–198.
Wheeler, AC, Okoniewski, KC, Wylie, A., DeRamus, M., Hiruma, LS, Toth, D. i Christian, RB (2019). Zachowania związane z lękiem i cierpieniem związanym z separacją w zespole Angelmana. Journal of Intellectual Disability Research, 63(10), 1234–1247.
Williams, Kalifornia, Lossie, A. i Driscoll, D. (2001). Zespół Angelmana: naśladowanie warunków i fenotypów. American Journal of Medical Genetics, 101, 59–64.
Williams, Kalifornia, Beaudet, AL, Clayton-Smith, J., Knoll, JH, Kyllerman, M., Laan, LA, Magenis, RE, Moncla, A., Schinzel, AA, Summers, JA i Wagstaff, J. (2006). Zespół Angelmana 2005: Zaktualizowany konsensus dotyczący kryteriów diagnostycznych. American Journal of Medical Genetics, część A, 140, 413–418.
Williams, Kalifornia, Driscoll, DJ i Dagli, AI (2010). Kliniczne i genetyczne aspekty zespołu Angelmana. Genetyka w medycynie, 12, 385–395.
Zhang, D., Kaufmann, WE, Sigafoos, J., Bartl-Pokorny, KD, Krieber, M., Marschik, PB i Einspieler, C. (2017). Początkowe obawy rodziców dotyczące rozwoju ich dzieci, u których później zdiagnozowano zespół łamliwego chromosomu X. Journal of Intellectual & Developmental Disability, 42, 114–122.
Zhang, D., Krieber-Tomantschger, I., Poustka, L., Roeyers, H., Sigafoos, J., Bölte, S., Marschik, PB i Einspieler, C. (2019). Identyfikacja nietypowego rozwoju: rola pracowników opieki dziennej? Journal of Autyzm i zaburzenia rozwojowe, 49, 3685–3694.
Podziękowania
Dziękujemy rodzicom i dzieciom za czas poświęcony na wypełnienie rejestru.
Autor informacji
przynależność
Centrum Badań nad Zdrowiem Dzieci, Uniwersytet Queensland, Brisbane, Australia
Laurę Roche, Megan Tones i Helen Heussler
Szkoła Edukacji, Uniwersytet w Newcastle, University Drive, Callaghan, Nowa Południowa Walia, 2308, Australia
Laurę Roche
Uniwersytet Techniczny w Queensland, Brisbane, Australia
Megan Tones
Grupa ds. Zaburzeń Rozwojowych, Instytut Badawczy Mater, Uniwersytet Queensland, Brisbane, Australia
Marka G. Williamsa
Fundacja na rzecz Terapii Zespołu Angelmana (FAST), Salisbury, Australia
Meagan Cross i Chloe Simons
Zdrowie dzieci Queensland, Brisbane, Australia
Helena Heussler
Wpłaty na siódmą tradycję
LR: opracował koncepcję i projekt badania, asystował przy analizie wyników i napisał manuskrypt. MT: pomagał w koncepcji i projektowaniu badania, analizował dane, współpracował przy pisaniu manuskryptu i jest kuratorem Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana. MGW: udostępniła sekcje eksperckie na temat genetycznych mechanizmów diagnozowania zespołu Angelmana i współpracowała przy redagowaniu manuskryptu. MC i CS: pomagali w projektowaniu oryginalnej kohorty, współpracowali przy pisaniu i redagowaniu manuskryptu. HS: pomagał w projektowaniu oryginalnej kohorty, współpracował przy koncepcji i projektowaniu badania oraz współpracował przy analizie danych i redagowaniu manuskryptu.
Odpowiedni autor
Korespondencja z Laurą Roche.
Deklaracje etyczne
Zatwierdzenie etyczne
Etyka została zatwierdzona przez Komisję Etyki ds. Badań Ludzkich Mater Misericordiae Ltd (numer zatwierdzenia EC00332).
Oświadczenie o zgodzie
Wszyscy uczestnicy wyrazili świadomą zgodę w drodze elektronicznego procesu zgody. Uczestnicy nie mogli przeglądać ani uzupełniać modułów rejestru bez zakończenia procesu uzyskiwania zgody.
Konflikt interesów
Autorzy oświadczają, że nie mają konfliktu interesów.