O nas
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to projekt, którego ostatecznym celem jest zapewnienie korzyści osobom, u których zdiagnozowano zespół Angelmana, oraz osobom pracującym nad stworzeniem ich nowej przyszłości.
Rejestr jest obsługiwany przez rodziców i opiekunów osób z zespołem Angelmana, kierujących gromadzeniem danych poprzez odpowiadanie na pytania dotyczące ich doświadczeń z diagnostyką, historią medyczną, obserwowanego zachowania i rozwoju oraz innych aspektów, za pomocą szeregu modułów internetowych.
Rejestr jest narzędziem do katalogowania objawów i stosowanych leków oraz nakreślania trajektorii rozwojowych w zespole Angelmana, i stanowi nieocenione źródło informacji dla wszystkich zainteresowanych pogłębianiem wiedzy i badaniami, w tym klinicznymi.
Rejestr stanowi doskonały mechanizm analizy, rekrutacji i pomiaru skuteczności stosowanych interwencji.
Historia
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana powstał z potrzeby zgromadzenia dużej bazy dostępnych danych na temat rzadkiego zaburzenie neurogenetycznego, zespołu Angelmana (ZA). Częstość występowania ZA szacuje się na 1:15000. Pomimo, iż przewiduje się, że na świecie ZA może dotyczyć około 500,000 osób, niektórzy specjaliści mogą opiekować się tylko jedną lub niewielką grupą osób z zespołem, jak również mogą posiadać małe bądź brak doświadczenia w postępowaniu przy ZA. Na obszarach o większym zaludnieniu rodziny mogą mieć dostęp do klinik zajmujących się tym zespołem, szczególnie w USA, gdzie dane rejestrowane przez lekarzy są zbierane zarówno w klinice, jak i w ramach Badania Historii Naturalnej.
Podobnie jak w przypadku wielu innych zespołów, objawy poszczególnych osób mogą się znacznie różnić, dlatego konieczne jest gromadzenie danych na szeroką skalę, aby zrozumieć zarówno heterogeniczność, jak i trajektorie rozwojowe osób z którymi nie można się spotkać w warunkach klinicznych.