- 1 Centrum Genomiki Porównawczej, Uniwersytet Murdoch, Perth, WA, 6150, Australia.
- 2 Mater Research, Centrum Badań nad Zdrowiem Dzieci, South Brisbane, QLD, 4101, Australia.
- 3 Fundacja na rzecz terapii zespołu Angelmana Australia, Salisbury, QLD, 4107, Australia.
- 4 Mater Research, University of Queensland, Children's Health Queensland Hospital and Health Service, Brisbane, QLD, 4101, Australia.
- 5 Centrum Genomiki Porównawczej, Uniwersytet Murdoch, Perth, WA, 6150, Australia. mbellgard@ccg.murdoch.edu.au.
Abstrakcyjny
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które charakteryzuje się poważnym globalnym opóźnieniem rozwojowym, ataksją, utratą mowy, epilepsją, zaburzeniami snu i wesołym usposobieniem. Obecnie nie ma lekarstwa na AS, chociaż kilka firm farmaceutycznych przewiduje badania leków w celu opracowania nowych terapii leczenia AS. W związku z tym Fundacja Angelman Therapeutics (FAST) w Australii zidentyfikowała potrzebę utworzenia globalnego rejestru pacjentów z AS w celu identyfikacji pacjentów do rekrutacji do badań klinicznych. Globalny rejestr AS został wdrożony we wrześniu 2016 r. z wykorzystaniem Rare Disease Registry Framework – narzędzia o otwartym kodzie źródłowym, które umożliwia umożliwia sprawne tworzenie i zarządzanie rejestrami pacjentów. Globalny rejestr AS jest oparty na Internecie i umożliwia rodzicom i opiekunom na całym świecie rejestrację, wyrażanie świadomej zgody i wprowadzanie danych na temat osób z AS. W ciągu pierwszych 286 miesięcy od wdrożenia zarejestrowało się 8 pacjentów. Wykazujemy pomyślne wdrożenie pierwszego globalnego rejestru ZZSK, prowadzonego przez pacjentów. Dane wygenerowane z Globalnego Rejestru AS będą miały kluczowe znaczenie w identyfikacji pacjentów odpowiednich do badań klinicznych oraz w badaniach, które pozwolą zidentyfikować metody leczenia ZZSK i ostatecznie poprawić życie osób i ich rodzin żyjących z ZZSK.
Słowa kluczowe:
zespół Angelmana; Rejestr chorób; Światowy; Interoperacyjny; Otwarte źródło; Zgłoszenie pacjenta; Rzadka choroba; Ramy rejestru.
Oświadczenie o konflikcie interesów
Zatwierdzenie etyki i zgoda na udział
Komisja ds. etyki badań nad ludźmi w służbie zdrowia Mater (HREC/13/MHS/76), Komisja ds. zarządzania badaniami nad ludźmi Mater (RG-16-078-AM01) i Komisja ds. etyki w badaniach nad ludźmi Uniwersytetu Murdoch (2016/216) zapoznały się i zatwierdziły to badanie. Rodzice i opiekunowie wyrażają świadomą zgodę na wprowadzenie danych do rejestru w imieniu osób z ZA.
Zgoda na publikację
Nie dotyczy.
Konkurencyjnymi interesami
Autorzy oświadczają, że nie mają konkurencyjnych interesów.
Uwaga wydawcy
Springer Nature pozostaje neutralny w odniesieniu do roszczeń jurysdykcyjnych w opublikowanych mapach i powiązaniach instytucjonalnych.
Postacie
Ryc. 1 Funkcje Rejestru Globalnego Zespołu Angelmana. Formatowanie tej figury zostało zaadaptowane z Napiera i in. [18]