Korzyści z rejestru chorób rzadkich o otwartym kodzie źródłowym

Australijska Fundacja na rzecz Terapii Zespołu Angelmana twierdzi, że utworzyła Globalny Rejestr Zespołu Angelmana, który umożliwia rodzicom i opiekunom gromadzenie danych. Jego celem jest uczynienie rejestru największym jak dotąd zbiorem informacji na temat zaburzenia neurologicznego i wykorzystanie go do badań nad nowymi terapiami poprzez zapewnienie wglądu w postęp rozwojowy, leki i leczenie napadów związanych z chorobą. Unikalnym aspektem rejestru jest to, że wykorzystuje platformę open source opracowaną przez Centrum Genomiki Porównawczej na Uniwersytecie Murdoch w Perth w Australii. Rozmawialiśmy z Meagan Cross, przewodniczącą Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, o zespole Angelmana, wysiłkach na rzecz utworzenia rejestru oraz o tym, dlaczego korzystanie z platformy typu open source może pomóc w pokonaniu barier, jakie organizacje zajmujące się chorobami rzadkimi napotykają podczas tworzenia rejestrów.