ZAPEWNIANIE ZROZUMIENIA I INFORMACJI O BADANIACH NA TEMAT ZESPOŁU ANGELMANA
Tworzenie nowych możliwości, wglądu i zrozumienia.
Bądź częścią rozwijania wiedzy dla świetlanej przyszłości tych, którzy cierpią na Zespół Angelmana
0
%
Doświadcza zaparć
0
%
Stosuje leki zawierające melatoninę
Nasza Misja
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to projekt stworzony dla osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana oraz osób pracujących nad badaniami i leczeniem go.
0
Liczba uczestników
0
Aktywne kraje
0
Publikacje
0
Języki
+
0
%
O Nas
Rodzice i opiekunowie kierują zbiorem danych poprzez wnoszenie swojego wkładu w największą bazę danych na temat zespołu Angelmana, wprowadzając szczegółowe informacje na temat diagnozy bliskiej osoby, historii choroby, rozwoju i nie tylko za pomocą serii modułów internetowych. Globalny Rejestr Zespołu Angelmana jest narzędziem pozwalającym zrozumieć postępy w rozwoju, stosowane leczenie padaczki oraz leki, ale, co ważniejsze, zapewnia nieocenione źródło informacji umożliwiające przyspieszenie poszukiwań leków.
Chcesz dowiedzieć się więcej?
Opinie
Niezmiernie się cieszymy, że Globalny Rejestr Zespołu Angelmana jest wykorzystywany do dostarczania niewiarygodnie solidnej bazy rzeczywistych danych pacjentów z całego świata, którą firmy farmaceutyczne, klinicyści i badacze mogą wykorzystać do informowania o istotnych klinicznych punktach końcowych badań na całym świecie, oraz do zapewnienia, że wszyscy pacjenci z całego świata są reprezentowani.
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to solidny rejestr, który pozwala wielu interesariuszom w dziedzinie ZA naprawdę ciężko pracować nad terapiami leczniczymi. Każdy opiekun ma możliwość pomocy w badaniach poprzez uzupełnienie swojego profilu. Cóż za wspaniały sposób na zaangażowanie społeczności i zbliżenie nas do leku!
Globalny Rejestr Zespołu Angelmana jest niezwykle cennym narzędziem, które zapewni wszechstronny, globalny wgląd naukowcom, lekarzom i firmom w celu dalszego zrozumienia ZA i uzyskania informacji na temat badań klinicznych. Ważne jest, aby rodziny były jego częścią, zapewniając łatwy dostęp do informacji.
Ustanowienie tej sieci współpracy rodzin, klinicystów i badaczy umożliwia gromadzenie i udostępnianie ważnych informacji, co może dostarczyć potężnego narzędzia do informowania o rozwoju przyszłych metod leczenia, z których każdy może odnieść korzyść.
Poprzednie
Następna
Aktualności
Aktualności
Projekt stanowi studium wykonalności rozwoju krajowej infrastruktury cyfrowej wspierającej adaptacyjne badania kliniczne i „gotowe do prób” kohortowe badania historii naturalnej dotyczące wielu rzadkich chorób. Cyfrowe badanie to rozwiązanie typu open source, które poprawi wydajność i bezproblemowo przechwytuje dane zgłaszane przez pacjentów podczas oceny leków poprzez rejestrację prób i […]
Podcast
Korzyści z rejestru chorób rzadkich o otwartym kodzie źródłowym
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia twierdzi, że stworzyła Globalny Rejestr Zespołu Angelmana, który daje rodzicom i opiekunom możliwość kierowania gromadzeniem danych. Jego celem jest uczynienie rejestru największym jak dotąd zbiorem informacji o zaburzeniu neurologicznym i wykorzystanie go do informowania o […]
Protokół badawczy: Założenie, zaprojektowanie i zorganizowanie Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Przynależności 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Przynależności 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western […]
Zespół Angelmana (ZA) jest zwykle diagnozowany u dzieci w wieku poniżej trzech lat na podstawie wczesnych problemów behawioralnych stwierdzonych przez rodziców lub powiązań genetycznych z innym członkiem rodziny. Jednak w przypadku niektórych rodzin droga do diagnozy nie jest tak prosta, zwłaszcza gdy dzieci wykazują zróżnicowanie w swoich cechach, powszechnie obserwowane u osób z patogennymi wariantami [...]