Tworzenie nowa możliwości, wgląd i zrozumienie

Bądź częścią budowania wiedzy na rzecz lepszej przyszłości dla osób z zespołem Angelmana

Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które dotyka jedną na 15,000 500,000 osób, czyli około XNUMX XNUMX osób na całym świecie.

Niestety, nie wiemy dokładnie, ile osób na świecie pozostaje niezdiagnozowanych.

Dzieci i dorośli z AS zazwyczaj mają upośledzoną motorykę i równowagę oraz wyniszczające napady padaczkowe. Istnieje szereg innych objawów i cech behawioralnych, które mogą się różnić w zależności od przypadku.

Nasza Misja

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to projekt przeznaczony dla osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana, a także dla osób zajmujących się badaniami i leczeniem.

Naszym celem jest centralizacja informacji i pomoc w zaspokojeniu potrzeby posiadania znaczącego zbioru globalnych danych na temat osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana.

Uczestnicy

Publikacje

Języki

Aktywne kraje

Dla lekarzy i naukowców:

Naszym celem jest udostępnienie danych każdemu, kto jest zainteresowany pogłębianiem wiedzy na temat zespołu Angelmana: zarówno w celach badawczych, jak i w zarządzaniu opieką, a także dla osób opracowujących i testujących metody leczenia objawowego tego zaburzenia.

Ostatecznymi beneficjentami tego projektu są osoby, u których zdiagnozowano zespół Angelmana.

W trakcie procesu gromadzenia danych zbieramy informacje na temat noworodka, niemowlęctwa, historii diagnostycznej, hospitalizacji i zabiegów chirurgicznych, padaczki, leków, terapii, komunikacji, snu i inne.

Dla rodzin i opiekunów

Ty jako opiekun znasz swoją ukochaną osobę z zespołem Angelmana lepiej niż ktokolwiek inny. Dane, które możesz dostarczyć, są pomocne w zrozumieniu zespołu Angelmana i jego codziennego wpływu na Twoją ukochaną osobę.

Aby uzyskać sensowne zrozumienie zespołu Angelmana, potrzebujemy danych o wielu, wielu osobach z zespołem Angelmana. AS to zmienna choroba, a każda osoba jest wyjątkowa. W związku z tym każdy rodzic i opiekun ma cenne informacje do przekazania.

Aby zebrać te informacje, potrzebujemy Twojej opinii. Projekt ten jest efektem współpracy społeczności i ma na celu poprawę życia wszystkich osób, u których zdiagnozowano lub u których zostanie zdiagnozowany zespół Angelmana.

Dom

Rodzice i opiekunowie napędzają gromadzenie danych, przyczyniając się do największego zbioru danych na temat zespołu Angelmana, wprowadzając szczegóły dotyczące diagnozy bliskiej osoby, historii medycznej, rozwoju i innych w serii modułów online. Globalny rejestr zespołu Angelmana to narzędzie do zrozumienia postępów rozwojowych, leków i leczenia napadów, ale co ważniejsze, zapewnia nieocenione źródło do promowania poszukiwań terapii.

Opinie

Niezmiernie się cieszymy, że Globalny Rejestr Zespołu Angelmana jest wykorzystywany do dostarczania niewiarygodnie solidnej bazy rzeczywistych danych pacjentów z całego świata, którą firmy farmaceutyczne, klinicyści i badacze mogą wykorzystać do informowania o istotnych klinicznych punktach końcowych badań na całym świecie, oraz do zapewnienia, że wszyscy pacjenci z całego świata są reprezentowani.

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to solidny rejestr, który pozwala wielu interesariuszom w dziedzinie ZA naprawdę ciężko pracować nad terapiami leczniczymi. Każdy opiekun ma możliwość pomocy w badaniach poprzez uzupełnienie swojego profilu. Cóż za wspaniały sposób na zaangażowanie społeczności i zbliżenie nas do leku!

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana jest niezwykle cennym narzędziem, które zapewni wszechstronny, globalny wgląd naukowcom, lekarzom i firmom w celu dalszego zrozumienia ZA i uzyskania informacji na temat badań klinicznych. Ważne jest, aby rodziny były jego częścią, zapewniając łatwy dostęp do informacji.

Ustanowienie tej sieci współpracy rodzin, klinicystów i badaczy umożliwia gromadzenie i udostępnianie ważnych informacji, co może dostarczyć potężnego narzędzia do informowania o rozwoju przyszłych metod leczenia, z których każdy może odnieść korzyść.

Poprzednie

Następna

Badania i publikacje

Aktualności

Przyspieszenie terapii precyzyjnych dzięki infrastrukturze cyfrowej do prób adaptacyjnych i badań kohortowych gotowych do prób

Projekt stanowi studium wykonalności rozwoju krajowej infrastruktury cyfrowej wspierającej adaptacyjne badania kliniczne i „gotowe do prób” kohortowe badania historii naturalnej dotyczące wielu rzadkich chorób. Cyfrowe badanie to rozwiązanie typu open source, które poprawi wydajność i bezproblemowo przechwytuje dane zgłaszane przez pacjentów podczas oceny leków poprzez rejestrację prób i […]

Czytaj więcej

Podcast

Korzyści z rejestru chorób rzadkich o otwartym kodzie źródłowym

Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia twierdzi, że stworzyła Globalny Rejestr Zespołu Angelmana, który daje rodzicom i opiekunom możliwość kierowania gromadzeniem danych. Jego celem jest uczynienie rejestru największym jak dotąd zbiorem informacji o zaburzeniu neurologicznym i wykorzystanie go do informowania o […]

Czytaj więcej

Protokół badawczy: Założenie, zaprojektowanie i zorganizowanie Globalnego Rejestru Zespołu Angelmana

M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Przynależności 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Centrum Genomiki Porównawczej, Murdoch, Western […]

Czytaj więcej

Projektowanie stron internetowych. Rozwój technologii programowania i kodowania.

Internetowy rejestr dla zespołu Angelmana prowadzony przez rodziców: Globalny Rejestr Zespołu Angelmana

Czytaj więcej

Raport opiekunów na temat drogi do formalnej diagnozy zespołu Angelmana: porównanie w zależności od etiologii genetycznej w oparciu o Globalny Rejestr Zespołu Angelmana

Zespół Angelmana (AS) diagnozuje się zazwyczaj u dzieci poniżej trzeciego roku życia na podstawie wczesnych problemów behawioralnych stwierdzonych przez rodziców lub powiązań genetycznych z innymi członkami rodziny. Jednak w przypadku niektórych rodzin droga do diagnozy nie jest tak jasna, szczególnie gdy dzieci wykazują zróżnicowane cechy, powszechnie obserwowane w przypadku dzieci z wariantami patogennymi UBE3A (ligaza białkowa ubikwityny EA3), defektami wdrukowania lub etiologią disomii jednorodzicielskiej (patUPD). Celem tego artykułu jest zbadanie doświadczeń rodziców na temat ścieżki prowadzącej do diagnozy u 394 dzieci z formalnym rozpoznaniem ZA.

Czytaj więcej

Tworzenie nowa możliwości, wgląd i zrozumienie

Dostęp do danych

Dołącz do Rejestru

Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które dotyka jedną na 15,000 500,000 osób, czyli około XNUMX XNUMX osób na całym świecie.

Nasza Misja

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to projekt przeznaczony dla osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana, a także dla osób zajmujących się badaniami i leczeniem.

Dla lekarzy i naukowców:

Podstawowe dane demograficzne

Kontrola po 6 miesiącach

Zachowanie i rozwój

Historia diagnozy i wyniki

Choroba i objawy

Interwencja i terapie

Dla rodzin i opiekunów

Ty jako opiekun znasz swoją ukochaną osobę z zespołem Angelmana lepiej niż ktokolwiek inny. Dane, które możesz dostarczyć, są pomocne w zrozumieniu zespołu Angelmana i jego codziennego wpływu na Twoją ukochaną osobę.

Dom

Opinie

Badania i publikacje

Budowanie lepszej przyszłości dla osób z zespołem Angelmana

Dostęp do danych

Przekaż dane

Udostępnij to

Tworzenie nowa możliwości, wgląd i zrozumienie

Dostęp do danych

Dołącz do Rejestru

Zespół Angelmana (ZA) to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które dotyka jedną na 15,000 500,000 osób, czyli około XNUMX XNUMX osób na całym świecie.

Nasza Misja

Globalny Rejestr Zespołu Angelmana to projekt przeznaczony dla osób, u których zdiagnozowano zespół Angelmana, a także dla osób zajmujących się badaniami i leczeniem.

Dla lekarzy i naukowców:

Podstawowe dane demograficzne

Kontrola po 6 miesiącach

Zachowanie i rozwój

Historia diagnozy i wyniki

Choroba i objawy

Interwencja i terapie

Dla rodzin i opiekunów

Ty jako opiekun znasz swoją ukochaną osobę z zespołem Angelmana lepiej niż ktokolwiek inny. Dane, które możesz dostarczyć, są pomocne w zrozumieniu zespołu Angelmana i jego codziennego wpływu na Twoją ukochaną osobę.

Dom

Opinie

Badania i publikacje

Budowanie lepszej przyszłości dla osób z zespołem Angelmana

Dostęp do danych

Przekaż dane

Przegląd prywatności

Udostępnij to