Perché registrarsi
Se hai incontrato un individuo con la sindrome di Angelman, hai incontrato solo un individuo con la sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman (AS) è caratterizzata da un ampio insieme di segni e sintomi, mentre alcuni sintomi sono universali, un individuo può avere una serie di sintomi secondari, un altro può avere una serie completamente diversa. Questa diversità viene spesso definita eterogeneità.
Come genitori e assistenti possiamo imparare molto da un'ampia raccolta di dati su cose come; farmaci che funzionano per gestire bene le convulsioni, il sonno o i comportamenti, l'età media di un bambino che cammina o se cammina, interventi diversi funzionano in modo diverso per quelli con mutazione ube3a rispetto a quelli con una delezione? Le domande che possono essere presentate sono infinite, tuttavia per avere dati significativi abbiamo bisogno di un set di dati ampio e completo. Ogni genitore e caregiver ha informazioni preziose da aggiungere.
Il tuo caregiver ha riferito che le esperienze con la sindrome di Angelman sono estremamente importanti per i ricercatori e l'industria che lavorano duramente per sviluppare trattamenti per l'AS. I comportamenti osservati in ambito clinico possono variare notevolmente da quelli osservati a casa. PREM e PROM sono due acronimi molto utilizzati nello spazio delle malattie rare negli ultimi anni. Le misure dell'esperienza segnalata dal paziente (PREM) aiutano gli altri a comprendere l'impatto della SA sulla tua vita e le misure di esito segnalato dal paziente (PROM) aiutano a capire quale potrebbe essere un risultato significativo o un cambiamento per te.
Per raccogliere queste informazioni, abbiamo bisogno di tue notizie. Questo progetto è una collaborazione comunitaria da utilizzare per migliorare la vita di tutti coloro a cui è stata diagnosticata o non è ancora stata diagnosticata la sindrome di Angelman.
