I vantaggi di un registro open source per le malattie rare

La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afferma di aver creato un registro globale della sindrome di Angelman che offre a genitori e operatori sanitari il potere di guidare la raccolta dei dati. Il suo obiettivo è rendere il registro la più grande raccolta di informazioni sul disturbo neurologico fino ad oggi e utilizzarlo per informare la ricerca di nuove terapie fornendo informazioni sul progresso dello sviluppo, sui farmaci e sulla gestione delle crisi legate alla condizione. Un aspetto unico del registro è che utilizza un framework open source sviluppato dal Center for Comparative Genomics presso la Murdoch University di Perth, in Australia. Abbiamo parlato con Meagan Cross, presidente della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, della sindrome di Angelman, degli sforzi per costruire il registro e del motivo per cui l'uso di una piattaforma open source può aiutare ad affrontare le barriere che l'organizzazione delle malattie rare deve affrontare nella creazione dei registri.