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Il progetto è uno studio di fattibilità per lo sviluppo di un'infrastruttura digitale nazionale per supportare studi clinici adattativi e studi di coorte di storia naturale "pronti per la sperimentazione" per un certo numero di malattie rare. Lo studio digitale è una soluzione open source che migliorerà l'efficienza e acquisirà senza problemi i dati riportati dai pazienti nella valutazione dei farmaci attraverso l'iscrizione alla sperimentazione e i dati […]Il progetto è uno studio di fattibilità per lo sviluppo di un'infrastruttura digitale nazionale per supportare le sperimentazioni cliniche adattive e studi di coorte di storia naturale "pronti per la sperimentazione" per un certo numero di malattie rare. Lo studio digitale è una soluzione open source che migliorerà l'efficienza e acquisirà senza problemi i dati riportati dai pazienti nella valutazione dei farmaci attraverso l'iscrizione alla sperimentazione e i dati […]
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I vantaggi di un registro open source per le malattie rare
La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afferma di aver creato un registro globale della sindrome di Angelman che offre a genitori e operatori sanitari il potere di guidare la raccolta dei dati. Il suo obiettivo è rendere il registro la più grande raccolta di informazioni sul disturbo neurologico fino ad oggi e utilizzarlo per informare la ricerca per […]The Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afferma di aver creato un registro globale della sindrome di Angelman che fornisce ai genitori e agli operatori sanitari il potere di guidare la raccolta di dati. Il suo obiettivo è rendere il registro la più grande raccolta di informazioni sul disturbo neurologico fino ad oggi e utilizzarlo per informare la ricerca per […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliazioni 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliazioni 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]
La sindrome di Angelman (AS) viene solitamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre anni in base a problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o a legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate in quelli con varianti patogene UBE3A (ubiquitina proteina ligasi EA3), difetti di imprinting o eziologia disomia uniparentale (patUPD). Lo scopo di questo articolo è esplorare le esperienze dei genitori sul percorso verso la diagnosi che coinvolge 394 bambini con diagnosi formali di AS. La sindrome di Angelman (AS) viene solitamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre anni in base a problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o a legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate in quelli con varianti patogene UBE3A (ubiquitina proteina ligasi EA3), difetti di imprinting o eziologia disomia uniparentale (patUPD). Lo scopo di questo articolo è quello di esplorare le esperienze dei genitori nel percorso verso la diagnosi che coinvolge 394 bambini con diagnosi formali di SA.
