2 Module

Modulo 2 – Storia della diagnosi e dei risultati

Cliniche/Test diagnostici, Epilessia/convulsioni, Bel motore, Motore lordo, Malattia, Discorso

Età della diagnosi, risultati e percorso verso la diagnosi

2.1 Storia della diagnosi (ANGHistoryOfDiagnosis)

Non	Code	La Domanda	Risposta
2.1.1a	ANGageDiagnosis2	Età alla diagnosi
2.1.3	ANGCurrentPatientEtà	Età attuale dell'individuo con la sindrome di Angelman in anni	Calcolato da data di nascita
2.1.4a	ANGParentDx	Sospettavi la sindrome di Angelman prima della diagnosi ufficiale?
2.1.4	ANGWhoMadeDiagnosis	Chi ha fatto la diagnosi? (Controlla tutte le applicazioni)	1 – Pediatra/medico; 2- Neuropediatra; 3 – Neurologo; 4 – Genetista; 5 – Altro;
2.1.5	ANGDiagnosisAltro	Per favore specificare
2.1.6	ANGNurologiciSintomi	Storia che ha portato alla diagnosi della sindrome di Angelman (Controlla tutte le applicazioni)	1 – Microcefalia; 2 – Ritardo dello sviluppo; 3 – Sviluppo motorio; 4 – Comportamenti insoliti; 5 – Mancanza di linguaggio; 6 – Esame neurologico anormale; 7 – Convulsioni; 8 – Atassia; 9 – Disposizione felice/risate; 10 – Pigmentazione chiara; 11 – Problemi agli occhi/alla vista; 12 – Reflusso gastrointestinale; 13 – Mancata crescita; 14 – Ipotonia; 15 – Malattia/lesione che necessita di cure mediche ha portato alla diagnosi; 16 – Altro;
2.1.7	ANGStoria Altro	Si prega di fornire dettagli
2.1.8	ANGMisdiagnosi	Se si è verificata una diagnosi errata prima della sindrome di Angelman, selezionare (Seleziona tutte le risposte pertinenti):	1 – Autismo; 2 – Disturbo convulsivo; 3 – Paralisi cerebrale; 4 – Ritardo nello sviluppo globale; 5 – Sindrome di Prader-Willi; 6 – Altro; 7 – Sconosciuto
2.1.9	ANGMisdiagnosiOTH	Per favore, commenta
2.1.10	ANG DualDX	Attualmente hanno una doppia diagnosi?	1 – Sì, 2 – No, 3 – Sconosciuto
2.1.11	ANGDualDxWhat2	Si prega di elencare tutte le altre diagnosi attuali che l'individuo ha ricevuto (si prega di non includere eventuali diagnosi errate prima della diagnosi della sindrome di Angelman).	1 – Disturbo dello spettro autistico; 2-– Epilessia; 3 – Sindrome di Lennox-Gastaut; 4 – Paralisi cerebrale; 5 – Ritardo di sviluppo globale; 6 – Altre malattie rare (indicare); 7 – Altro, specificare.
2.1.12	ANGDualDxWhatOther	Si prega di elencare altre diagnosi

2.2 Risultati dell'individuo con sindrome di Angelman (ANGPatientResults)

Non	Code	La Domanda	Risposta
2.2.1	ANGGeneticTest	L'individuo con la sindrome di Angelman ha avuto un test genetico per la sindrome di Angelman?	1 – Sì; 2 – No; 3 – Sconosciuto
	ANGClinicalDx	Hanno ricevuto una diagnosi clinica di sindrome di Angelman?	1 – Sì; 2 – No; 3 – Sconosciuto
2.2.1a	ANGGeneticTestConosciuto	Sai che tipo di test sono stati eseguiti?	1 – Sì; 2 – No;
2.2.2b	ANGGeneticTestType2	Che tipo di test è stato eseguito?	1 – Matrice; 2 – Metilazione; 3 – Mutazione; 4 – PESCE
2.2.3	ANGDNAMEtil Risultato anomalo	Qual è stato il risultato del test?	1 – Eliminazione cromosomica; 2 – Delezione cromosomica Classe 1; 3 – Delezione cromosomica Classe II; 4 – Classe di delezione cromosomica III; 5 – Delezione cromosomica Classe IV; 6 – Delezione cromosomica Classe V; 7 – Disomia paterna uniparentale; 8 – Difetto del centro di stampa; 9 – Mutazione UBE3A (tipo sconosciuto); 10 – Mutazione UBE3A (troncamento); 11 – Mutazione UBE3A (Missens); 12 – Mutazione UBE3A (nonsense); 13 – Mutazione UBE3A (Benigna); 14 – Mosaico; 15 – Sconosciuto/Clinico

2.3 File dei risultati di una persona con sindrome di Angelman (ANGResultFile)

Non	Code	La Domanda	Risposta
2.3.1	ANGBloodResultFile	Carica tutti i risultati dei test diagnostici che hai

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Creare nuove opportunità, insight e comprensione.

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