Quando sappiamo che qualcuno è scomparso, andiamo a cercarlo. Organizziamo un'operazione di ricerca e soccorso in terreni remoti o in mare aperto. In collaborazione con FAST, stiamo cercando persone con la sindrome di Angelman.
Perché? Perché la sindrome di Angelman è sottodiagnosticata.
Mentre molti studi hanno tentato di stimare la prevalenza
della sindrome di Angelman in tutto il mondo, le risposte vanno da
dalle 1:24,000 alle 1:8,000.
Questa è una grande differenza. Significa innumerevoli casi non diagnosticati
i bambini e le famiglie non ricevono assistenza medica e comunitaria
il supporto di cui hanno bisogno.
Una volta effettuata la registrazione, riceverai un'e-mail in cui ti verrà chiesto di attivare il tuo account e di acconsentire all'utilizzo dei tuoi dati.
Ricordati di farlo. Se non lo fai, non potremo usare le informazioni che hai fornito e il tuo sforzo sarà stato sprecato.
Tutte le informazioni vanno nello stesso database. La differenza principale è il livello di dettaglio che scegli di fornire.
Lo scopo di Search and Rescue è semplicemente quello di contare le persone con la sindrome di Angelman. Di conseguenza, richiede solo dettagli molto basilari, rendendolo un passaggio facile per le famiglie impegnate.
Alcune famiglie scelgono di fornire informazioni molto più dettagliate per il Global Angelman Syndrome Registry. È meraviglioso perché aiuta i ricercatori ad acquisire una comprensione più dettagliata della sindrome di Angelman.
Hai ragione. Search and Rescue aveva originariamente una sua pagina. L'abbiamo creata perché pensavamo che il Registro fosse troppo lungo per alcune persone e volevamo fornire un modo semplice per le famiglie impegnate di entrare e inserire rapidamente informazioni di base in modo che potessero essere conteggiate.
Ha creato un po' di confusione, però. Spesso le persone ci dicono di essere nel Registro ma non in Search and Rescue (e viceversa).
In realtà è tutto un database. Se sei in Search and Rescue, sei anche nel Registry (e viceversa). Semplicemente Search and Rescue richiede meno dettagli, quindi è un punto di accesso più semplice per alcune persone, anche se ci piacerebbe che tu completassi il modulo completo del Registry, se puoi!
Inserisci i tuoi dati completi nel Registro globale della sindrome di Angelman
FAST Search & Rescue è stato lanciato ufficialmente dalla Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) all'inizio del 2022, come iniziativa collaborativa per riunire la comunità globale e identificare ogni individuo al mondo affetto dalla sindrome di Angelman.
Questo programma è supportato da oltre una dozzina di medici e ricercatori, tra cui genetisti, neurologi, esperti di gestione dei dati, medici specializzati nella sindrome di Angelman e organizzazioni e associazioni globali che si occupano della sindrome di Angelman.
Il comitato direttivo di questa iniziativa ha reclutato ulteriore supporto da:
Le loro conoscenze e la loro esperienza collettive garantiscono che i dati coprano gli argomenti più utili e siano anonimizzati per proteggere la tua privacy.
Per professionisti e ricercatori
Per i caregiver
Il Global Angelman Syndrome Registry è un progetto progettato per le persone con diagnosi di sindrome di Angelman e coloro che lavorano alla ricerca e ai trattamenti.
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