"*" Indica i campi obbligatori nascostoGruppo 0 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 0 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 1 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 2 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 2.5 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 3 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 4 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 4.5 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 5 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 6 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 7 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 8/9 Gamma | Titolo nascostoGruppo 10 Intervallo | Titolo nascostoGruppo 11 Intervallo | Titolo nascostoIntervallo totale del gruppo nascostoNome Nome Cognome Nome (con titolo)* Affiliazione/Azienda/Istituzione*Professione*Email* Telefono nascostoIndirizzoIndirizzo*Sponsor del progetto (se applicabile)Vuoi informazioni longitudinali se disponibili? Vuoi informazioni longitudinali se disponibili? Richiesta di informazioniFormato dei dati (se applicabile) Tabelle di dati aggregati Dati anonimizzati in formato file .csv Altra richiesta: Assistenza al reclutamento Dati identificabili o re-identificabili Collegamento con il registro Altro (descrivere di seguito) Criteri di inclusione/esclusione se presenti (es. persone nate dopo il 1970):Breve descrizione della richiesta (in 250 parole o meno, spiega lo scopo della tua richiesta e cosa speri di ottenere):Informazioni sul progettotitolo del progetto Scopi/ObiettiviTempistica per il completamento del progetto descrizione del progetto1000 parole max. Includere: - Sfondo - Metodi/analisi - Fonte di finanziamento - Motivo per l'accesso al registro - Tempi di completamento del progetto: Un Institutional Review Board (IRB) o un Human Research Ethics Committee (HREC) ha esaminato questo progetto? Si Non Nome IRB/HREC Numero di approvazione IRB/ HREC (se applicabile) Stato e fonte del finanziamento (se applicabile)Si prega di allegare copie di quanto segue IRB/stato etico o lettera di approvazione Biografia e CV dello sperimentatore Altre richiesteDate previste di assunzione (se pertinente) Stato Clinicaltrials.gov (se pertinente) Si prega di allegare copie di quanto segueInformazioni sui partecipanti e moduli di consensoMax. dimensione del file: 2 MB.Riepilogo protocollo (lingua laica)Max. dimensione del file: 2 MB.Materiali di reclutamento (se applicabile)Max. dimensione del file: 2 MB.Se hai domande su questo modulo o desideri discutere la tua richiesta prima dell'invio, contatta il curatore dei dati, la dott.ssa Megan Tones all'indirizzo curatore@angelmanregistry.infoSeleziona i moduli a cui desideri accedere: Modulo 1 Storia del neonato e dell'infanzia Modulo 2 Storia della diagnosi e dei risultati Modulo 2.5 Check up semestrale Modulo 3 Malattie e problemi medici Modulo 4 Anamnesi Modulo 4.5 Comunicazione Modulo 5 Comportamento e sviluppo Modulo 6 Epilessia Modulo 7 Farmaci Modulo 8/9 Sonno/ La scala dei disturbi del sonno per i bambini Modulo 10 Patologia e Diagnostica Modulo 11 Sperimentazione clinica e assistenza clinica Modulo 0 - Dati demografici Si prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Dettagli bambino/adultoVorrei informazioni su: Paese di residenza Stato/provvidenza di residenza Anno di nascita Sesso Genotipo/diagnosi 1 ModuleSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Il bambino risiedeva con la badanteVorrei informazioni su: Se il bambino ha risieduto con il caregiver nelle prime 4 settimane di vita Se il bambino ha risieduto con il caregiver nei primi 1-12 mesi di vita Neonato: AlimentazioneVorrei informazioni su: Come è stato nutrito un bambino/adulto durante l'infanzia L'età dell'allattamento al seno si è interrotta L'allattamento artificiale è stato interrotto Difficoltà alimentari sperimentate L'assistenza è stata utilizzata in qualsiasi momento durante l'infanzia (ad es. supporto per l'allattamento, siringhe, cucchiaio nel latte pompato)? Difficoltà di alimentazione: rifiuto di allattare Impossibile agganciare Succhiare inefficace Mordace Irritabile in associazione con l'alimentazione Neonato: salute e comportamentoVorrei informazioni su: vomito inarcando Mostra movimenti eccessivi Difficoltà a mantenere o regolare la corretta temperatura corporea Disturbi del sonno Descrizione del pianto del bambino Altre preoccupazioni comportamentali o di sviluppo Altri problemi di salute Infanzia: temperamentoVorrei informazioni su: Felice nei primi 12 mesi della loro vita Placidi nei primi 12 mesi di vita Andatura tranquilla nei primi 12 mesi della loro vita Affettuoso nei primi 12 mesi di vita Infanzia: AlimentazioneVorrei informazioni su: Difficoltà con suzione/deglutizione Difficoltà con il mancato aumento di peso Problemi di reflusso/gastro/esofageo Difficoltà nel passaggio al cibo solido Infanzia: RespiratorioVorrei informazioni su: Difficoltà con asma/dispnea Difficoltà con la tosse Difficoltà con la polmonite Difficoltà con bronchite Infanzia: altra salute e comportamentoVorrei informazioni su: Disturbi del sonno Descrizione del pianto del bambino Altre preoccupazioni comportamentali o di sviluppo Altri problemi di salute 2 ModuleSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Storia della diagnosiVorrei informazioni su: Età alla diagnosi Età attuale dell'individuo con la sindrome di Angelman in anni Il caregiver sospettava la sindrome di Angelman prima della diagnosi ufficiale Chi ha fatto la diagnosi? Storia che ha portato alla diagnosi della sindrome di Angelman Diagnosi errata prima della sindrome di Angelman Attuale doppia diagnosi Altre diagnosi attuali che l'individuo ha ricevuto RisultatiVorrei informazioni su: Ho fatto un test genetico per la sindrome di Angelman Ha ricevuto una diagnosi clinica di sindrome di Angelman È stata eseguita la conoscenza dei genitori del tipo di test Tipo di prova eseguita Risultato del test Modulo 2.5 – Check up semestraleSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Screening medicoVorrei informazioni su: Età in anni Altezza in cm Peso in kg Cambiamenti nel bambino/adulto negli ultimi 6 mesiVorrei informazioni su: Epilessia - cambiamenti convulsivi Farmaco: modifiche ai farmaci Terapia: la terapia cambia Ricoveri - nuovi ricoveri Info suVorrei informazioni su: Patologia o test Ha iniziato o interrotto la partecipazione a studi o studi clinici Partecipazione alle cliniche Angelman Ricoveri - nuovi ricoveri Modulo 3 – Malattie o problemi mediciSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Screening medicoVorrei informazioni su: Dati di base Dati di follow-up (se disponibili) Problemi gastrointestinaliVorrei informazioni su: Reflusso gastroesofageo Stato attuale del reflusso gastroesofageo Età alla diagnosi Gravità della malattia Richiesto trattamento medico Richiesto trattamento chirurgico Età alla ripetizione Gravità quando ricorrente Cure mediche per recidive Trattamento chirurgico per recidive Età quando risolto Costipazione Stato attuale della stitichezza Gravità durante gli episodi Gestione della costipazione Vomito con i feed Stato attuale del vomito con i feed Richiesto trattamento medico Richiesto trattamento chirurgico Conati di vomito dopo 12 mesi Stato attuale del bavaglio Situazioni in cui si verifica il bavaglio Problemi alla gola/respirazioneVorrei informazioni su: Polmonite Stato attuale della polmonite Polmonite correlata all'aspirazione Numero di episodi di polmonite all'anno Gravità degli episodi di polmonite Mal di gola Stato attuale del mal di gola Numero di episodi di mal di gola Gravità degli episodi di mal di gola Problemi muscoloscheletriciVorrei informazioni su: camminare in punta di piedi Stato attuale della deambulazione Trattamenti utilizzati Cordini stretti sul tallone Stato attuale delle corde strette del tallone Trattamenti utilizzati Curvatura della colonna vertebrale Trattamenti utilizzati Età alla diagnosi Età in cui è stato iniziato il rinforzo Problemi dentali Stato attuale dei problemi dentali Numero di ripieni Nutrizione e alimentazioneVorrei informazioni su: Sovrappeso Classificato come obeso Stato attuale dell'obesità Età di esordio Rifiuto alimentare/mancata crescita oltre i 12 mesi di età Stato attuale di mancata crescita Età di esordio Durata della mancata crescita Alimentazione tramite sondino dopo i 12 mesi di età Stato attuale dell'alimentazione con sondino Tipo di alimentazione del tubo utilizzata Durata dell'alimentazione tramite sondino Motivo del collocamento Come vengono alimentati a tubo Altezza attuale del bambino/adulto Peso attuale del bambino/adulto BMI Livello di attività L'assunzione di cibo Comportamenti di ricerca del cibo Problemi sensorialiVorrei informazioni su: Strabismo Stato attuale dello strabismo Trattamenti utilizzati Trattamento delle recidive Compromissione visiva corticale Stato attuale della disabilità visiva corticale Infezioni dell'orecchio (otite media) Stato attuale dell'otite media Numero di episodi all'anno Mai fatto un esame dell'udito Risultati del test dell'udito Problemi neurologiciVorrei informazioni su: Disturbi dell'elaborazione uditiva Stato attuale dei disturbi dell'elaborazione uditiva Mioclono corticale (tremori) Stato attuale del mioclono corticale Età all'esordio Gravità Problemi neurologiciVorrei informazioni su: Allergie diagnosticate Stato attuale delle allergie Tipi di allergie intolleranze Stato attuale delle intolleranze Tipi di intolleranze Altre condizioni medicheVorrei informazioni su: Altre condizioni mediche che non sono state coperte Stato attuale della condizione Età di esordio Gravità delle condizioni Frequenza di ricorrenza Modulo 4 – Ricoveri e Procedure ChirurgicheSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Storia medicaVorrei informazioni su: Se il bambino/adulto è mai stato ricoverato in ospedale Se il bambino/adulto ha subito interventi chirurgici Numero di interventi chirurgici Se il bambino/adulto ha avuto delle anestesie Numero di anestesie Dettagli di ricovero/intervento chirurgicoVorrei informazioni su: Età bambino/adulto all'ingresso Motivo del ricovero Numero di giorni in ospedale Livello di cura Modulo 4.5 – ComunicazioneSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Screening longitudinaleVorrei informazioni su: Dati di base Dati di follow-up (se disponibili) Discorso, linguaggio e comunicazioneVorrei informazioni su: Tutte le forme di comunicazione linguistica utilizzate Numero di parole o approssimazioni di parole Quante volte usano parole o approssimazioni di parole La prima età ha parlato Comunicazione linguistica verbale più efficace Migliore capacità di rispondere alle richieste Modalità di comunicazione con gli altri Uso di metodi/sistemi di comunicazioneVorrei informazioni su: Parole dette Mimica firma Immagini visive Dispositivi di tracciamento oculare AAC a bassa tecnologia (tecnologia leggera o basata su carta, ad es. libri PODD, schede di vocabolario di base, display linguistici assistiti) Mid tech (interruttori di grandi dimensioni, discorsi tecnici o output vocale) AAC high tech (ad es. Display dinamico, iPad, Novachat Tobii) Utilizzo della comunicazione assistita e aumentata (CAA).Vorrei informazioni su: Il bambino/adulto ha già partecipato alla logopedia Il genitore ha sentito parlare dello strumento Communication Matrix (CM). ID CM, data di amministrazione, punteggio totale, percentuale Il bambino/adulto utilizza una forma di Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA) Se non usi la CAA, interesse a usare la CAA con tuo figlio/adulto In caso di negazione di una forma di terapia per la CAA, motivazione fornita Dove il bambino/adulto usa la CAA Frequenza di utilizzo della CAA per comunicare a casa Tipo di CAA che il bambino/adulto usa per comunicare a casa Frequenza di utilizzo della CAA per comunicare a Scuola Tipo di CAA che il bambino/adulto usa per comunicare a scuola Frequenza di utilizzo della CAA per comunicare in Logopedia Tipo di CAA che il bambino/adulto usa per comunicare durante la logopedia Come i genitori hanno sentito parlare della CAA Quanto tempo dopo la diagnosi ha iniziato a usare la CAA Per quale funzione di comunicazione il bambino usa la CAA con gli altri Uso da parte del bambino di un dispositivo di comunicazione elettronica per scopi diversi dalla CAA Numero di ore che trascorrono utilizzando il dispositivo per scopi di CAA in una giornata tipo Numero di ore che trascorrono utilizzando il dispositivo per scopi diversi dalla CAA in una giornata tipo Comunicazione assistita e aumentata (CAA) Utilizzo da parte di altriVorrei informazioni su: Chi altro usa la CAA per comunicare con il bambino/adulto Il caregiver ha ricevuto una formazione su come usare la CAA con bambini/adulti Dettagli di chi ha fornito la formazione CAA al caregiver Quantità di formazione che il caregiver ha avuto sull'uso della CAA Fiducia/comfort del caregiver nell'uso della CAA con bambini/adulti Modulo 6 – EpilessiaSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Storia delle convulsioniVorrei informazioni su: Il bambino/adulto ha avuto convulsioni Stato di crisi attuale del bambino/adulto Parere dei genitori sulla fonte delle crisi epilettiche Età della prima attività convulsiva osservata Tipo di attività convulsiva Parere dei genitori sull'innesco del sequestro Farmaco somministrato Richiesto ricovero Prescritti farmaci in corso Tipi di crisi: atonicaVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta crisi atoniche Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: crisi tonico, clonico o tonico-clonicoVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta convulsioni toniche, cloniche o tonico-cloniche Tipo di crisi focale o generalizzata Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: mioclonicheVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta convulsioni miocloniche Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: crisi motorie a grappoloVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta crisi motorie a grappolo Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: crisi di assenzaVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta crisi di assenza Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: convulsioni non motorie a grappoloVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta un grappolo di convulsioni non motorie Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: spasmi epiletticiVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta spasmi epiletici Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: stato epilettico convulsivoVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta uno stato epilettico convulsivo Tipo di crisi focale o generalizzata Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: stato epilettico non convulsivoVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta uno stato epilettico non convulsivo Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Tipi di crisi: sconosciutoVorrei informazioni su: Se il bambino sperimenta convulsioni di tipo sconosciuto Età di esordio Attualmente esente da questo tipo di sequestro Periodi sperimentati di libertà dalle convulsioni Il periodo più lungo di libertà dalle convulsioni Frequenza delle convulsioni Numero di sequestri in questo lasso di tempo Percezione da parte dei genitori dei fattori scatenanti delle crisi Medicato per le convulsioni Ricoverato in ospedale per convulsioni Modulo 7 – Farmaci, interventi e terapieSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Farmaci/interventi e uso della terapiaVorrei informazioni su: Bambino/adulto che sta assumendo farmaci/interventi Il bambino/adulto ha provato qualsiasi farmaco/intervento che non utilizza più Il bambino/adulto ha mai preso parte a terapie Farmaci/interventi non più utilizzatiVorrei informazioni su: Farmaci/interventi che il bambino/adulto sta attualmente assumendo Motivo per l'utilizzo di questo farmaco/intervento Età del bambino/adulto al momento dell'inizio del trattamento/intervento Frequenza dei farmaci somministrati dosaggio Tempo farmaco somministrato Servizi terapeuticiVorrei informazioni su: Servizi terapeutici attualmente utilizzati da tuo figlio/adulto I genitori hanno partecipato a corsi brevi o intensivi sull'erogazione di terapie a bambini/adulti Servizi terapeutici: FisiciVorrei informazioni su: Attualmente partecipa a terapia fisica Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi di terapia: LogopediaVorrei informazioni su: Attualmente partecipo alla logopedia Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA)Vorrei informazioni su: Attualmente partecipa alla terapia della CAA Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: Terapia occupazionaleVorrei informazioni su: Attualmente partecipa a terapia occupazionale Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: FisioterapiaVorrei informazioni su: Attualmente partecipa a fisioterapia Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: IppoterapiaVorrei informazioni su: Attualmente partecipa all'ippoterapia Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: IdroterapiaVorrei informazioni su: Attualmente partecipa a idroterapia Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi di terapia: MusicoterapiaVorrei informazioni su: Attualmente partecipo alla musicoterapia Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi di terapia: ArteterapiaVorrei informazioni su: Attualmente partecipo all'arteterapia Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: Pet TherapyVorrei informazioni su: Attualmente partecipo alla pet therapy Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: Terapia comportamentaleVorrei informazioni su: Attualmente partecipa a terapia comportamentale Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: Sport adattativiVorrei informazioni su: Attualmente partecipa a sport adattivi Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: terapia del giocoVorrei informazioni su: Attualmente partecipa alla terapia del gioco Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: Terapia chiropraticaVorrei informazioni su: Attualmente partecipo alla terapia chiropratica Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: Terapia dieteticaVorrei informazioni su: Attualmente partecipa a terapia dietetica Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: MassoterapiaVorrei informazioni su: Attualmente partecipo alla massoterapia Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Servizi terapeutici: altra terapiaVorrei informazioni su: Attualmente partecipa ad altre terapie Inizio e fine terapia L'età ha iniziato la terapia L'età ha interrotto la terapia Frequenza di partecipazione alla terapia attuale Frequenza di partecipazione alla terapia precedente Durata delle sessioni di terapia in corso Durata delle precedenti sessioni di terapia Modulo 5 – Comportamento e sviluppoSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Screening longitudinaleVorrei informazioni su: Dati di base Dati di follow-up (se disponibili) Tipi di tono muscolareVorrei informazioni su: Descrizione del tono muscolare del bambino/adulto Descrizione del tono muscolare del bambino/adulto nel suo tronco Descrizione del tono muscolare del bambino/adulto negli arti Sviluppo attuale: impressioni generaliVorrei informazioni su: Capacità di apprendimento del bambino/adulto Abilità perse Capacità motorie perse? Sviluppo attuale: funzione motoria lordaVorrei informazioni su: Tutti i tipi di mobilità utilizzati Forma di supporto utilizzata Andatura rispetto ai coetanei di pari età in genere in via di sviluppo Andatura da bambino/adulto Stabilità dell'andatura del bambino/adulto Funzione motoria lorda - per favore descrivi la capacità del tuo bambino/adulto di fare quanto segueVorrei informazioni su: Rotolare sul pavimento - abilità/ frequenza/ età Siediti - capacità/ frequenza/ età Scansione: capacità/ frequenza/ età Mescola o si sposta quando è seduto - capacità/ frequenza/ età Alzarsi - capacità/ frequenza/ età Camminata (senza assistenza) - capacità/frequenza/età Corsa - abilità/ frequenza/ età Salire le scale - capacità/frequenza/età Salto - abilità/ frequenza/ età Funzione motoria fine: descrivi la capacità del tuo bambino/adulto di fare quanto segueVorrei informazioni su: Tieni oggetti, come un peluche - abilità/ frequenza/ età Puntare per indicare le cose - abilità/ frequenza/ età Trasferisci le cose tra le mani - abilità/ frequenza/ età Tenere una matita e scarabocchiare - abilità/ frequenza/ età Tieni una matita e disegna - abilità/ frequenza/ età Prendere una palla grande - abilità/ frequenza/ età Prendere una pallina - abilità/ frequenza/ età Abilità adattive - Vestirsi - per favore descrivi la capacità del tuo bambino/adulto di fare quanto segueVorrei informazioni su: Alza le mani per aiutare a vestirsi - abilità/ frequenza/ età Togliti i vestiti semplici come i calzini - capacità/frequenza/età Togliti i vestiti complessi come le magliette - capacità/frequenza/età Do up velcro - capacità/frequenza/età Do up bottoni o cerniere - capacità/frequenza/età Vestirsi, anche se non sempre a regola d'arte (es. bottoni non allineati, vestiti al rovescio) - capacità/frequenza/età Vestirsi senza assistenza - capacità/ frequenza/ età Sceglie i vestiti in modo appropriato (es. vestiti caldi se freddi) Abilità adattive - Toilette e continenza - per favore descrivi la capacità del tuo bambino/adulto di fare quanto segueVorrei informazioni su: Continente (servizi igienici addestrati) - capacità/ frequenza/ età Indicazione mostrata di comportamenti di evacuazione - capacità/ frequenza/ età Temporizzato per andare in bagno (es. portato in bagno ogni 3 ore) - capacità/frequenza/età Indica quando vogliono andare in bagno - capacità/ frequenza/ età Continente delle feci (movimenti intestinali) - capacità/ frequenza/ età Continente di urina (secco) durante il giorno - capacità/ frequenza/ età Continente di urina (secco) di notte - capacità/ frequenza/ età Abilità adattive - Alimentazione - descrivi la capacità del tuo bambino/adulto di fare quanto segueVorrei informazioni su: La consistenza o il gusto del bambino/adulto non piacciono davvero Esempi di consistenze/gusti che non gli piacciono Pignolo con il loro cibo - frequenza/età Tenere una bottiglia - capacità/ frequenza/ età Mastica tutte le texture: abilità/frequenza/età Alimentazione con le dita - capacità/ frequenza/ età Tieni un cucchiaio e dai da mangiare - capacità/ frequenza/ età Usa un fork - abilità/ frequenza/ età Nutrirsi usando le dita o gli utensili - abilità/frequenza/età Tieni una tazza o un bicchiere e bevi - capacità/ frequenza/ età Hai bisogno di supporto con l'alimentazione da un genitore/caregiver - frequenza/età Indica che sono pieni - capacità/ frequenza/ età Utilizzare l'integrazione sotto forma di formule aggiuntive - frequenza/età Attività preferiteVorrei informazioni su: Attività preferite da bambino/adulto ComportamentaleVorrei informazioni su: Valutazione del comportamento del bambino/adulto su una scala da 1 a 10 rispetto ai coetanei tipici della stessa età Comportamenti ripetitivi come schiaffeggiare il muro Movimenti insoliti e ripetitivi: Movimenti focali della mano Movimenti di tutto il corpo Bocca o masticazione Agitazione in nuove situazioni Paura degli estranei Socializzerà con chiunque Paura di nuove situazioni Comportamenti ansiosi Quando mostrano questi comportamenti Tipo di comportamenti ansiosi Comportamenti di opposizione, ad es. rifiuto di fare qualcosa Comportamenti aggressivi: mordere Tirare i capelli Colpire afferrando Iperattività Scarsa attenzione Buona concentrazione su cose che gli piacciono come i giochi per iPad Fascino con l'acqua Impulsività – come correre per strada/colpire Sorridere spesso a niente in particolare Sorriso appropriato frequente Risate spontanee per niente in particolare Risate notturne Risate appropriate Ansia da separazione Paura di essere lasciati a scuola o in situazioni di cura Comportamento autolesionistico: strapparsi la pelle Sbattere la testa Colpire da solo Modulo 8 – SonnoSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Screening longitudinaleVorrei informazioni su: Dati di base Dati di follow-up (se disponibili) Dormire generaleVorrei informazioni su: Valutazione del sonno del bambino su una scala da 1 a 10 Il bambino/adulto di età ha dormito per la prima volta tutta la notte Il bambino/adulto ha un ritmo regolare del sonno Difficoltà ad addormentarsi da solo Sveglia durante la notte Svegliarsi presto Il genitore/tutore doveva essere presente quando vanno a dormire Sperimenta il risveglio notturno (risveglio durante la notte) Richiede che un adulto co dorma per addormentarsi Il bambino/adulto aveva un letto modificato o per esigenze speciali per dormire Scala dei disturbi del sonno per bambini (SDSC)Vorrei informazioni su: Quante ore di sonno dorme tuo figlio a notte? Quanto tempo dopo essere andato a letto, tuo figlio di solito si addormenta? A tuo figlio non piace andare a letto Il tuo bambino ha difficoltà ad addormentarsi la notte Il tuo bambino si sente ansioso o spaventato quando si addormenta Il tuo bambino sussulta o scuote parti del corpo mentre si addormenta Il tuo bambino mostra azioni ripetitive come dondolarsi o sbattere la testa mentre si addormenta Il tuo bambino fa sogni molto strani mentre si addormenta Il tuo bambino suda molto mentre si addormenta Il tuo bambino si sveglia più di due volte a notte Dopo essersi svegliato di notte, tuo figlio ha difficoltà ad addormentarsi di nuovo Il tuo bambino ha contrazioni o sussulti alle gambe durante il sonno o cambia spesso posizione durante la notte o alza le coperte dal letto Il tuo bambino ha difficoltà a respirare durante la notte Il tuo bambino ansima o non riesce a respirare durante il sonno Tuo figlio russa Il tuo bambino suda molto durante la notte Hai visto tuo figlio dormire camminando Hai visto tuo figlio parlare nel sonno Il tuo bambino digrigna i denti durante il sonno Il tuo bambino a volte si sveglia dal sonno urlando o confuso in modo che tu non riesca a comunicare con lui/lei, ma non ha memoria di questi eventi la mattina successiva Il tuo bambino ha incubi che non riesce a ricordare il giorno successivo Il tuo bambino è difficile da svegliare al mattino Il tuo bambino si sveglia al mattino sentendosi stanco Il tuo bambino a volte si sente incapace di muoversi quando si sveglia al mattino Il tuo bambino è stanco durante il giorno Il tuo bambino si addormenta improvvisamente in situazioni insolite Disturbi dell'inizio e del mantenimento del sonno Somma delle voci 1,2,3,4,5,10,11 Disturbi respiratori del sonno Somma delle voci 13,14,15 Disturbi dell'eccitazione Somma delle voci 17,20,21 Disturbi di transizione sonno-veglia Somma delle voci 6,7,8,12,18,19 Disturbi dell'eccessiva sonnolenza (aumento della sonnolenza) Somma delle voci 22,23,24,25,26 Iperidrosi del sonno (sudorazione nel sonno) Somma degli elementi 9,16 Punteggio totale Somma dei punteggi dei fattori Dormire generaleVorrei informazioni su: Giorno della settimana È ora di andare a letto Ora di dormire Numero di volte in cui si sono svegliati Tempo di veglia più lungo durante la notte (in minuti) es. 10 min Sveglia Numero di sonnellini diurni Durata dei sonnellini diurni (minuti) Modulo 10a – Modifica dell'attività convulsivaSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Cambiamenti nello stato di sequestroVorrei informazioni su: Eta attuale Tipo di convulsioni sperimentate Stato attuale del sequestro Percezione dei genitori della fonte delle crisi epilettiche Frequenza delle convulsioni Numero di convulsioni che in genere hanno in questo lasso di tempo Scatti convulsivi Farmaco somministrato Richiesto ricovero Prescritti farmaci in corso Modulo 10b – Nuovi ricoveri o procedure chirurgicheSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Dettagli di ricovero/chirurgiaVorrei informazioni su: Età bambino/adulto all'ingresso Motivo del ricovero Numero di giorni in ospedale Livello di cura Modulo 10c – Nuovo farmaco o dose modificataSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Farmaco/Intervento avviato/ModificatoVorrei informazioni su: Nome del farmaco Motivo dell'uso del farmaco/intervento Età del bambino/adulto al momento dell'inizio o della modifica del farmaco/intervento Frequenza dei farmaci somministrati dosaggio Tempo farmaco somministrato Modulo 10d – Sospensione dei farmaciSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Interrotto farmaco/interventoVorrei informazioni su: Sospensione del farmaco bambino/adulto Motivo per l'utilizzo di questo farmaco/intervento Motivo per interrompere questo farmaco/intervento Età in cui il farmaco/l'intervento è stato interrotto Modulo 10e – Nuovo servizio terapeutico o modifica della frequenza o della durataSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Nuova terapiaVorrei informazioni su: I servizi terapeutici per bambini/adulti sono cambiati o sono iniziati L'età ha iniziato la terapia Frequentemente di presenza a questo servizio Durata della sessione tipica Modulo 10f – Servizio di terapia interrottaSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Servizio di terapia interrottoVorrei informazioni su: Servizio terapeutico bambino/adulto interrotto L'età ha interrotto la terapia Frequentemente di presenza a questo servizio Durata della sessione tipica Modulo 10g – Studi cliniciSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Trials CliniciVorrei informazioni su: Nome dello studio/prova Bambino/adulto che partecipa ancora allo studio/alla sperimentazione Modulo 10h – Visita clinicaSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Trials CliniciVorrei informazioni su: Regione in cui si trovano le cliniche Nome della clinica Bambino/adulto che frequenta ancora questa clinica Modulo 10i – Patologia e DiagnosticaSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Patologia e diagnosticaVorrei informazioni su: Tipo di test Data del test (GG-MM-AAAA) Motivo dell'indagine Risultati Modulo 11 – Sperimentazioni e studi cliniciSi prega di compilare il modulo sottostante, quindi fare clic su Avanti. Puoi salvare i tuoi progressi e riprendere in seguito in qualsiasi momento.Opzione modulo Voglio tutti i dati in questo modulo Voglio dati specifici in questo modulo Studi clinici e studi di ricercaVorrei informazioni su: Bambino/adulto mai coinvolto in studi di ricerca/trial clinici Mai frequentato una clinica per la sindrome di Angelman Partecipazione allo studioVorrei informazioni su: Nome dello studio/prova Il bambino/adulto sta ancora partecipando allo studio/alla sperimentazione Frequenza clinicaVorrei informazioni su: Regione in cui si trova la clinica Nome della clinica Il bambino/adulto frequenta ancora questa clinica PrecedenteAvanti
