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3 Module

Modulo 3 – Malattie o problemi medici

  • Comportamento, Nutrire/Mangiare, Malattia
Moico Modulo 7 Alt
Questo modulo viene completato quando si accede all'anagrafe dei pazienti e di nuovo annualmente per raccogliere informazioni sui sintomi legati alla sindrome di Angelman come Reflusso, stitichezza, strabismo ecc.
NonCodeLa DomandaRisposta
 

MedNewFol

È la prima volta che completi questo modulo?1 – Sì, prima volta;
2 – No, continua
B.1.1

12MoMedIll

Ci sono state modifiche alle seguenti condizioni mediche nel tuo bambino/adulto negli ultimi 12 mesi?1 – Reflusso gastrointestinale;
2 – Costipazione;
3 – Vomito con mangimi;
4 – Conati di vomito;
5 – Polmonite;
6 – Mal di gola;
7 – Camminata in punta;
8 – Cordoni stretti del tallone;
9 – Scoliosi;
10 – Problemi dentali;
11 – Obesità;
12 – Alimentazione con sondino;
13 – Strabismo;
14 – Compromissione visiva corticale;
15 – Infezioni dell'orecchio (Otis media);
16 – Disturbi dell'elaborazione uditiva;
17 – Mioclono corticale (tremori);
18 – Allergie diagnosticate;
19 – Intolleranze;
20 – Altro
B.1.212MoActCiboCi sono state modifiche a quanto segue nel tuo bambino/adulto? 
3.1 Problemi gastrointestinali – Il tuo bambino/adulto ha mai avuto uno dei seguenti problemi: (Problemi gastrointestinali)
NonCodeLa DomandaRisposta
3.3.1a

ANGGastroesofageoReflusso2

Reflusso gastroesofageo?1 – Nessuno;
2 – Mai formalmente diagnosticato, ma anamnesi compatibile;
3 – Sì, diagnosticato
3.3.2

ANGGastroesofageo
ReflussoStat

Qual è lo stato attuale del loro reflusso gastroesofageo?
Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.		1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.3.3aANGGastroRefluxDiagnosed2Qual era la loro età alla diagnosi? 
3.3.5ANGGastroRefluxDiagnosedSeverQual è la gravità?1 – Lieve;
2 – Moderato;
3 – Grave;
4 – Variegato;
5 – Sconosciuto
3.3.6ANGGastroRefluxDiagnosedTrattamentoEra necessario un trattamento medico?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
4.3.7ANGGastroRefluxDiagnosedSurgEra necessario un trattamento chirurgico?

1 – Sì;
2 – No;
3 – Consigliato, ma non fatto;
4 – Sconosciuto

3.3.8aANGGastroReflussoRicorrente2Qual era la loro età in cui il reflusso gastroesofageo si è ripresentato? 
3.3.10ANGGastroRefluxResolvedSeverQual è la gravità in caso di recidiva?1 – Lieve;
2 – Moderato;
3 – Grave;
4 – Variegato;
5 – Sconosciuto
3.3.11ANGGastroRefluxRecurredTrattamentoEra necessario un trattamento medico in caso di recidiva?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.3.12ANGGastroRefluxRecurredChirurgiaEra necessario un trattamento chirurgico in caso di recidiva? (Descrivere l'intervento chirurgico nel modulo Anamnesi e Ricovero)

1 – Sì;
2 – No;
3 – Consigliato, ma non fatto;
4 – Sconosciuto

3.3.13aANGGastroRefluxRisolto2Qual era la loro età al momento della risoluzione? 
3.4.1ANGEver CostipazioneStipsi?1 – Sì tutto il tempo;
2 – Sì, la maggior parte delle volte;
3 – Sì, qualche volta;
4 – Sì, raramente;
5 – No, mai;
6 – Sconosciuto
3.4.2ANGMedStato costipazioneQual è lo stato attuale della loro costipazione? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.
1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.4.3ANGCostipazioneSeverQual è la gravità durante gli episodi?1 – Lieve;
2 – Moderato;
3 – Grave;
4 – Variegato;
5 – Sconosciuto
3.4.4ANGCostipazioneGestisciCome viene gestita la stitichezza (o la normale funzione intestinale)? (controlla tutte le applicazioni)1 – Dietetico;
2 – Farmaco;
3 – Altro
3.4.5ANGCostipazioneOthPer favore specificare. 
3.5.1ITAVomitingWithFeedsVomitato con le poppate (dopo i 12 mesi di età)?1 – Sì, sempre;
2 – Sì, la maggior parte delle volte;
3 – Sì, qualche volta;
4 – Sì, raramente;
5 – No, mai;
6 – Sconosciuto
3.5.2ANGVomitingWithFeeds StatoQual è lo stato attuale del loro vomito con i feed? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.5.3

ITAVomitingWithFeeds

Medicale

Era necessario un trattamento medico?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.5.4

ANGVomitingWithFeedsChirurgia

Era necessario un trattamento chirurgico?

1 – Sì;
2 – No;
3 – Consigliato, ma non fatto;
4 – Sconosciuto

3.6.1ANGGaggingGagging (dopo i 12 mesi di età)?1 – Sì tutto il tempo;
2 – Sì, la maggior parte delle volte;
3 – Sì, qualche volta;
4 – Sì, raramente;
5 – No, mai;
6 – Sconosciuto
3.6.2ANGGaggingStatusQual è lo stato attuale del loro bavaglio?
Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.

1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto

3.6.3aANGGaggingSituazioniSi prega di indicare la/e situazione/e in cui si verifica il bavaglio1 – Mangiare/Nutrire/Bere;
2 – Mattina/dopo aver dormito;
3 – Sensoriale;
4 – Situazioni emotive;
5 – Malattia;
6 – Assunzione di farmaci;
7 – Sequestro;
8 – Lavarsi i denti;
9 – Solo infanzia
10 – Altro
3.6.3ANGGaggingSìPer favore specificare 
3.2 Problemi alla gola/respirazione – Il tuo bambino/adulto ha mai avuto uno dei seguenti problemi: (Problemi alla gola e alla respirazione)
NonCodeLa DomandaRisposta
3.1.1ANG PolmonitePolmonite?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.1.2ANGMedStato di polmoniteQual è lo stato attuale della loro polmonite? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.1.3

ANG Polmonite
Aspirazione

Era legato all'aspirazione?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.1.4ANGpolmoniteFreqSi prega di indicare il numero di episodi all'anno1 – Episodio unico;
2 – 1-2 episodi;
3 – 3 o più episodi 
3.1.5ANG Polmonite SeverQual è la gravità durante gli episodi?1 – Lieve;
2 – Moderato;
3 – Grave;
4 – Variegato;
5 – Sconosciuto
3.2.1ANGStrepGolaMal di gola?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.2.2ANGMedStrepStato della golaQual è lo stato attuale del loro mal di gola? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.2.3ANGStrepGolaFreqSi prega di indicare il numero di episodi all'anno1 – Episodio unico;
2 – 1-2 episodi;
3 – 3 o più episodi  
3.2.4ANGStrepGolaSeverQual è la gravità durante gli episodi?1 – Lieve;
2 – Moderato;
3 – Grave;
4 – Variegato;
5 – Sconosciuto
3.3 Problemi muscoloscheletrici – Il tuo bambino/adulto ha mai avuto uno dei seguenti problemi: (Problemi muscoloscheletrici)
NonCodeLa DomandaRisposta
3.7.1ANGToe WalkingCamminare in punta di piedi?1 – Sì tutto il tempo;
2 – Sì, la maggior parte delle volte;
3 – Sì, qualche volta;
4 – Sì, raramente;
5 – No, mai;
6 – Sconosciuto
3.7.2ANGToeWalkingStatoQual è lo stato attuale delle loro corde strette del tallone/della loro camminata in punta? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.7.3ANGToeWalkingTrattamentoSi prega di indicare eventuali trattamenti utilizzati
(Seleziona tutte le risposte pertinenti. Descrivi l'intervento chirurgico nel modulo Anamnesi e Ricovero)		1 – Ortesi caviglia-piede;
2 – Chirurgia;
3 – Terapia fisica;4 – Nessun trattamento
3.7.1aANGTight HeelCordsCordini stretti sul tallone?1 – Sì tutto il tempo;
2 – Sì, la maggior parte delle volte;
3 – Sì, qualche volta;
4 – Sì, raramente;
5 – No, mai;
6 – Sconosciuto
3.7.2aANGTightHeelStatoQual è lo stato attuale delle loro corde strette sul tallone? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.7.3aANGTightHeelTrattamentoSi prega di indicare eventuali trattamenti utilizzati
(Seleziona tutte le risposte pertinenti. Descrivi l'intervento chirurgico nel modulo Anamnesi e Ricovero)		1 – Ortesi caviglia-piede (AFO);
2 – Chirurgia;
3 – Terapia fisica;
4 – Nessun trattamento
3.8.1ANGSCOLISIL'individuo mostra (o ha fatto) la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.8.3ANGScoliosiTrattamentoUsatoIn caso affermativo alla scoliosi, indicare eventuali trattamenti utilizzati (selezionare tutte le pertinenti)1 – Osservazione;
2 – Tutore dorsale;
3 – Chirurgia;
4 – Altro
3.8.4aANGageScoliosi diagnosticata2Qual era la loro età alla diagnosi? 
3.8.6aANGageBracingYears2Qual era la loro età quando è stato iniziato il rinforzo? 
3.9.1ANGDentalProblemiLa persona con la sindrome di Angelman ha (o ha) problemi dentali?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.9.2ANGDentalProbles StatoQual è lo stato attuale dei loro problemi dentali? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.9.3a

ANGDentalProblesOtturazioni

Si prega di indicare il numero di ripieni1 – Nessuno,
2-1-4,
3-5-9,
4 – Più di 10
3.4 Alimentazione e alimentazione – Il tuo bambino/adulto ha mai sperimentato una delle seguenti situazioni: (Alimentazione nutritiva)
NonCodeLa DomandaRisposta
3.10.1aANGsovrappesoSovrappeso?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.10.1ANGObesitàClassificato come obeso?
Per una definizione di obesità, visitare: https://www.who.int/dietphysicalactivity/ childhood_what/en/		1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.10.2ANGObesityStatusQual è lo stato attuale della loro obesità? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.10.3aANGOBesitàEtà2Si prega di indicare l'età di esordio 
3.11.1ANGFailuretoThriveRifiuto alimentare/mancata crescita oltre i 12 mesi di età? 1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.11.2Stato ANGFailuretoThriveQual è lo stato attuale del loro fallimento nel crescere? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.11.3aANGFallimentoPerProsperareInsorgenzaAnni2Qual era la loro età all'inizio della mancata crescita? 
3.11.6aANGFailureToThriveYears2Qual è stata la durata della mancata crescita? 
3.12.1ANGTubeFedAlimentazione tramite sondino (dopo i 12 mesi di età)?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.12.2ANGTubeFedStatoQual è lo stato attuale della loro alimentazione tramite sondino? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.12.3ANGTubeFedSìTipoSi prega di indicare il tipo utilizzato
(Controlla tutte le applicazioni)

1 – Tubo NG;
2 – Tubo OG;
3 – Tubo per gastrostomia 

3.12.4aANGTubeFedYears2Qual è stata la durata dell'alimentazione tramite sondino? 
3.12.7ANGTubeSìMotivoSi prega di indicare il motivo del posizionamento
(Controlla tutte le applicazioni)

1 – Incapacità di nutrirsi per via orale da neonato;
2 – Malattia da reflusso gastroesofageo;
3 – Vomito;
4 – Rifiuto del cibo;
5 – Complicazioni;
6 – Mancata crescita 

3.12.8ANGTubeComeSi prega di indicare come vengono alimentati con un tubo
(Controlla tutte le applicazioni)		1 – Farmaci;
2 – Alimentazione mediante mangimi in bolo;
3 – Alimentazione con mangimi notturni 
3.12.9Complicazioni ANGTubeSe ci sono state complicazioni con l'alimentazione per sondino, si prega di descrivere 
3.10.5ANGOBesitàAltezzaQual è l'altezza attuale del tuo bambino/adulto in metri/metri? (metri/metri – convertitore da imperiale a metrico: https://www.metric-conversions.org/length/feet-to-meters.htm) 
3.10.8ANGOBesitàPesoQual è il peso attuale in kg di tuo figlio/adulto? (kg – – convertitore da imperiale a metrico: https://www.metric-conversions.org/weight/pounds-to-kilograms.htm) 
3.10.10ANGBMImetricoBMI Calcolato
3.10.12ANGOBesitàAttivitàSi prega di descrivere il loro livello di attività.1 – Diminuito;
2 – Aumento;
3 – Normale;
4 – Sconosciuto 
3.10.13ANGOobesitàAssunzione eccessivaSi prega di descrivere la loro assunzione di cibo.1 – Diminuito;
2 – Aumento;
3 – Normale;
4 – Sconosciuto 
3.10.14ANGOobesitàRicerca di ciboMostrano comportamenti di ricerca del cibo?1 – Sì, sempre;
2 – Sì, la maggior parte delle volte;
3 – Sì, qualche volta;
4 – Sì, raramente;
5 – No, mai;
6 – Sconosciuto
3.5 Problemi sensoriali – Il tuo bambino/adulto ha mai sperimentato uno dei seguenti: (Problemi sensoriali)
NonCodeLa DomandaRisposta
3.13.1ANGStrabismoStrabismo? Lo strabismo è una condizione visiva in cui una persona non può allineare entrambi gli occhi contemporaneamente in condizioni normali. Uno o entrambi gli occhi possono essere rivolti verso l'interno, verso l'esterno, verso l'alto o verso il basso. Uno sguardo può essere costante o intermittente.1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.13.2ANG StrabismusStatusQual è lo stato attuale del loro strabismo? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.13.3ANGStrabismusTrattamentoSi prega di indicare eventuali trattamenti utilizzati 
(Seleziona tutte le risposte pertinenti. Descrivi l'intervento chirurgico nel modulo Anamnesi e Ricovero)		1 – Bicchieri;
2 – Patch;
3 – Chirurgia;
4 Nessun trattamento;
5 – Altro 
3.13.5ANGStrabismoRecurTreatLe recidive di strabismo sono state trattate?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.13.6ANGMedCorticaleCompromissione visiva corticale?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.13.7ANGMedCortical StatusQual è lo stato attuale della loro disabilità visiva corticale? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.14.1ANGOtitis MediaInfezioni dell'orecchio (otite media)?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.14.2ANGOTitisMediaStatusQual è lo stato attuale della loro otite media? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.14.3ANGOtitisMediaSìSi prega di indicare il numero di episodi all'anno

1 – Episodio unico;
2 – 1 – 5 episodi all'anno;
3- > 5 episodi all'anno 

3.14.4AngMedHearingHanno mai fatto un esame dell'udito?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.14.5ANGRisultato dell'uditoQuali sono stati i risultati?1 – Tipico/Normale;
2 – Anormale;
3 – Sconosciuto 
3.6 Problemi neurologici – Il tuo bambino/adulto ha mai sperimentato uno dei seguenti: (ANGNeurologico)
NonCodeLa DomandaRisposta
3.15.1AngMed AuditoriumDisturbi dell'elaborazione uditiva? (Il disturbo dell'elaborazione uditiva (APD) è un problema di udito che colpisce circa il 5% dei bambini in età scolare. I bambini con questa condizione non possono elaborare ciò che sentono allo stesso modo degli altri bambini perché le loro orecchie e il loro cervello non si coordinano completamente )1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.15.2Stato uditivo ANGMedQual è lo stato attuale dei loro disturbi dell'elaborazione uditiva?
Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.		1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.15.3AngMedCorticalMyoclonMioclono corticale (tremori)?1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
3.15.4ANGMedCorticalMyoclonStatusQual è lo stato attuale del loro mioclono corticale? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.15.5aANGMedCorticaleInsorgenzaAnni2Qual era la loro età all'inizio del mioclono corticale? 
3.15.8ANGMedCorticalSeverityQual è la gravità?1 – Lieve;
2 – Moderato;
3 – Grave;
4 – Variegato;
5 – Sconosciuto

 

3.7 Allergie e intolleranze – Il tuo bambino/adulto ha mai avuto uno dei seguenti sintomi: (ANGIntolleranze)
NonCodeLa DomandaRisposta
4.1.1ANGAllergieAllergie diagnosticate? (Un'allergia si verifica quando il sistema immunitario di una persona reagisce a sostanze nell'ambiente che sono innocue per la maggior parte delle persone. Queste sostanze sono note come allergeni e si trovano negli acari della polvere domestica, negli animali domestici, nel polline, negli insetti, nelle muffe, negli alimenti e in alcuni medicinali.)1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
4.1.4ANGMedAllergieStatoQual è lo stato attuale delle loro allergie? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
4.1.2ANGAllergieTipoSi prega di indicare i tipi di allergie 1 – Latticini;
2 – Glutine o frumento;
3 – Uovo;
4 – Noci;
5 – Zucchero;
6 – Altro cibo;
7 – Trigger ambientali;
8 – Stagionale;
9 – Farmaci;
10 – Punture o punture di insetti;
11 – Altro
4.1.3ANGAllergiaSpecificareSi prega di specificare i dettagli delle allergie 
4.2.1ANGIntolleranzeIntolleranze? (L'intolleranza è l'incapacità di mangiare un alimento o assumere un farmaco senza effetti negativi. A differenza di un'allergia, non coinvolge il sistema immunitario né provoca gravi reazioni allergiche come l'anafilassi.)1 – Sì;
2 – No;
3 – Sconosciuto
4.2.3Stato di intolleranza ANGMedQual è lo stato attuale delle loro intolleranze? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
4.2.2aANGTipo di intolleranzaSi prega di indicare i tipi di intolleranze 
(Controlla tutte le applicazioni)		1 – Latticini;
2 – Glutine o frumento;
3 – Uovo;
4 – Noci;
5 – Zucchero;
6 – Altro cibo;
7 – Trigger ambientali;
8 – Stagionale;
9 – Farmaci;
10 – Punture o punture di insetti;
11 – Altro
4.2.2ANGIntolleranzeDettagliSi prega di specificare i dettagli delle intolleranze 
3.8 Altre condizioni mediche (ANGOaltre)
NonCodeLa DomandaRisposta
3.16.1AngMedConditionSì1Suo figlio/adulto ha avuto altre condizioni mediche che non sono state coperte?1 – Sì;
2 – n
3.16.2Condizione AngMed1Se sì, qual è la condizione? 
3.16.3ANGMedCondition1StatoQual è lo stato attuale di questa condizione? Si prega di indicare lo stato attuale di questa condizione medica nel proprio bambino/adulto.1 – Attualmente sperimentando;
2 – Sperimentale/episodico intermittente;
3 – Risolto;
4 – Sconosciuto
3.16.4aANGMedInsorgenzaAnni1aQual era l'età di insorgenza della condizione? 
3.16.7ANGMedSeverity1Qual è la gravità, se applicabile?1 – Lieve;
2 – Moderato;
3 – Grave;
4 – Variegato;
5 – Sconosciuto
3.16.9ANGMedRecurFreq1Se episodica o ricorrente, con quale frequenza si ripresenta la condizione?

1 – Episodio unico;
2 – Meno di una volta all'anno;
3 – 1 – 5 episodi all'anno;
4 – 5 o più episodi all'anno 

3.16.10ANGMedAltroCommento1Hai altri commenti su questa condizione? 
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