FAQ
Il Registro è aperto ai genitori o ai caregiver di un individuo con una diagnosi confermata di sindrome di Angelman.
Le tue esperienze con la sindrome di Angelman si aggiungono a una raccolta di informazioni che costruisce la migliore comprensione completa della sindrome di Angelman possibile per tutte le parti interessate (ricercatori, farmacie, medici e te!). La tua partecipazione è volontaria al 100% e tutte le tue informazioni personali sono protette da rigorose procedure di privacy e sicurezza dei dati. Puoi aderire al progetto di ricerca tramite una serie di consensi e puoi rinunciare in qualsiasi momento.
Per soddisfare rigorosi standard di raccolta e archiviazione dei dati e superare una revisione etica completa (IRB), ci sono requisiti per la partecipazione, come ti contattiamo e come i tuoi dati possono essere utilizzati. Vedrai che alcuni consensi sono obbligatori (nel senso che non puoi partecipare se non hai selezionato le caselle) e che ce ne sono anche alcuni facoltativi. È importante considerare i consensi facoltativi in quanto è così che potresti essere contattato in merito al coinvolgimento in ricerche o studi clinici, se non hai verificato i consensi relativi all'essere contattati non siamo in grado di contattarti. Puoi revocare uno o tutti i consensi in qualsiasi momento.
- Confermo di aver letto e compreso il foglio informativo (V10.5) del 25 novembre 2020, per lo studio di cui sopra. Ho avuto l'opportunità di considerare le informazioni, porre domande e ho avuto una risposta soddisfacente.
- Comprendo che la mia partecipazione è volontaria e che sono libero di recedere in qualsiasi momento, senza fornire alcuna motivazione, senza che le mie cure mediche oi miei diritti legali siano pregiudicati.
- Inserendo i dati nel registro, prendo atto che acconsento alla memorizzazione dei dati su mio figlio/adulto con la sindrome di Angelman nel registro globale della sindrome di Angelman.
- Comprendo che l'archiviazione dei dati consentirà di stabilire un contatto con me se una sperimentazione clinica/studio di ricerca adeguato diventa disponibile per mio figlio/adulto con la sindrome di Angelman.
- Tuttavia, accetto che consentire l'archiviazione dei miei dati su questo database non significa che mio figlio/adulto con la sindrome di Angelman verrà automaticamente inserito in futuri studi clinici/studi di ricerca.
- Comprendo che i dati da me forniti possono essere utilizzati per informare e pianificare ricerche future.
- Comprendo che i risultati della ricerca futura potrebbero non avere implicazioni dirette per me o la mia famiglia.
- Sono felice di acconsentire a essere incluso in questo registro.
- Confermo di essere lieto che lo specialista incaricato delle mie cure mediche venga contattato per verificare le informazioni diagnostiche.
- Confermo di essere felice che i miei dati anonimi siano resi disponibili per l'analisi tramite piattaforme di terze parti
- Acconsento ad essere contattato per completare moduli aggiuntivi/per follow-up longitudinale.
- Acconsento a essere contattato in merito a studi clinici e studi di ricerca a cui mio figlio/adulto con sindrome di Angelman potrebbe essere idoneo a partecipare.
I moduli attuali sono:
- Storia del neonato e dell'infanzia
- Storia della diagnosi e dei risultati
- Ricoveri e procedure chirurgiche
- Epilessia
- Farmaci, interventi e terapie
- Sperimentazioni e studi clinici
- Malattie o problemi medici
- Comunicazione
- Comportamento e sviluppo
- Pernottamento
- Patologia e diagnostica
Il registro globale della sindrome di Angelman si trova su un server Web Amazon basato su cloud ospitato in Australia dalla Queensland University of Technology, che ospita una serie di altri registri dei pazienti. Ha una sicurezza di livello medico. Tutte le informazioni che riceviamo da te saranno trattate in modo confidenziale e saranno crittografate e archiviate su un server sicuro. Il Framework del Registro delle Malattie Rare incorpora diversi livelli di sicurezza per la protezione contro la perdita di dati e non autorizzato accesso alle informazioni anagrafiche.
Eventuali dati del Registro diffusi al pubblico dominio saranno aggregati e resi anonimi, poiché i nomi dei pazienti, le date di nascita e altre informazioni che potrebbero potenzialmente portare all'identificazione dei partecipanti verranno rimossi dall'analisi e sostituiti con un numero di identificazione univoco. I nomi e altre informazioni potenzialmente identificabili saranno collegati a questi numeri di identificazione univoci in un file separato archiviato su un terminale di computer sicuro, su un database separato da qualsiasi dato sanitario presso l'università. Questo processo garantisce che tutti i dati siano potenzialmente "riidentificabili" in caso di necessità. Solo i dati non identificati saranno resi accessibili ai ricercatori a cui è stata concessa l'autorizzazione tramite il Global Angelman Registry Governance Board.
Tutte le richieste di dati passano attraverso il Data Curator al Global Angelman Syndrome Registry Governance Board. Il consiglio di amministrazione è composto da una varietà di parti interessate, tra cui un rappresentante della Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, un rappresentante dei genitori e una serie di altri professionisti medici delle discipline pertinenti. Le tue informazioni di contatto non saranno fornite a nessuno senza il tuo consenso.
Se acconsenti a essere informato delle sperimentazioni cliniche, potresti essere abbinato a potenziali sperimentazioni cliniche. Se il tuo bambino/adulto con la sindrome di Angelman soddisfa i criteri di ammissibilità di un imminente studio clinico, ti verrà notificata l'opportunità e ti verranno forniti i dettagli di contatto per il coordinatore dello studio. È una tua scelta se desideri seguire il coordinatore dello studio per saperne di più su ciò che comporta.
