Che cos'è laSindrome di Angelman
La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia neurogenetica che colpisce circa una persona su 15,000, circa 500,000 in tutto il mondo. I bambini e gli adulti con AS in genere hanno problemi motori ed equilibrio e convulsioni debilitanti. Alcuni individui non camminano mai. La maggioranza non parla. Anche i cicli del sonno interrotti possono rappresentare una seria sfida per l'individuo e gli operatori sanitari. Gli individui con AS richiedono cure continue e non sono in grado di vivere in modo indipendente. Hanno una normale aspettativa di vita. Le persone con la sindrome di Angelman hanno alcuni tratti comportamentali distinti, tra cui un comportamento felice, caratterizzato da frequenti risate, sorrisi ed eccitabilità. Molte persone con AS sono affascinate dall'acqua e si divertono molto in attività come il nuoto.
Cosa lo causa?
La sindrome di Angelman (AS) è una malattia di un singolo gene causata da una perdita di funzione nel gene UBE3A sul 15° cromosoma materno. Le persone hanno due serie di cromosomi: uno ereditato dalla madre e uno dal padre. In una persona tipica, il gene UBE3A ereditato dalla madre è attivo, mentre la copia del gene ereditato dal padre viene silenziata nei neuroni del nostro cervello, un fenomeno noto come imprinting. Per le persone con AS, questo gene materno non sta facendo il suo lavoro.
Come vengono testati gli individui?
Mentre un singolo test può confermare la sindrome di Angelman, un risultato negativo del test non lo esclude. Il test del microarray del DNA ha reso più facile testare la sindrome di Angelman. Il microarray rileverà una microdelezione sul cromosoma 15, il causa più comune, tuttavia, circa il 25% dei casi richiederà ulteriori test per confermare o escludere una diagnosi di SA. Se sospetti che la persona amata abbia la AS, il medico o il pediatra possono indirizzarti a uno specialista, come un pediatra, neurologo o genetista, per la valutazione e il test.
Per maggiori informazioni:
La sindrome di Angelman è sottodiagnosticata
Quante persone hanno la sindrome di Angelman nel mondo? Purtroppo, la risposta è che non lo sappiamo davvero.
Questo è il motivo per cui stiamo lavorando molto duramente per trovarne il maggior numero possibile.