FORNIRE APPROFONDIMENTI E RICERCA SULLA SINDROME DI ANGELMAN
Creare nuove opportunità, insight e comprensione.
Partecipa alla costruzione della conoscenza per a futuro più luminoso per quelli con Sindrome di Angelman
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La nostra missione
Il Global Angelman Syndrome Registry è un progetto progettato per le persone con diagnosi di sindrome di Angelman e coloro che lavorano alla ricerca e ai trattamenti.
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Chi siamo
I genitori e gli operatori sanitari stanno guidando la raccolta di dati contribuendo al più grande set di dati sulla sindrome di Angelman inserendo i dettagli della diagnosi della persona amata, la storia medica, lo sviluppo e altro in una serie di moduli online. Il registro globale della sindrome di Angelman è uno strumento per comprendere il progresso dello sviluppo, i farmaci e la gestione delle crisi, ma soprattutto fornisce una risorsa inestimabile per far avanzare la ricerca di terapie.
Interessato per imparare di più?
Testimonianze
Siamo così entusiasti di vedere che il registro globale Angelman viene sfruttato per fornire un database incredibilmente solido di dati dei pazienti del mondo reale che aziende farmaceutiche, medici e ricercatori possono utilizzare per aiutare a informare gli endpoint clinici significativi a livello globale e garantire che tutti i pazienti in tutto il mondo siano rappresentati.
Il Global Angelman Registry è un solido registro che consente a molte parti interessate nel campo dell'AS di lavorare sodo per i trattamenti terapeutici. Ogni caregiver ha l'opportunità di aiutare nella ricerca completando il proprio profilo. Che modo fantastico per la comunità di essere coinvolta e spingerci più vicini a una cura!
Il Global Angelman Registry è uno strumento incredibilmente prezioso che fornirà una visione globale e completa a ricercatori, medici e aziende per comprendere ulteriormente l'AS e informare gli studi clinici. È importante che le famiglie partecipino per garantire che queste informazioni siano prontamente disponibili.
La creazione di questa rete collaborativa di famiglie, medici e ricercatori consente la raccolta e la condivisione di informazioni importanti che possono fornire potenti strumenti per informare lo sviluppo di trattamenti futuri di cui tutti possono beneficiare.
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Notizie
Notizie
Il progetto è uno studio di fattibilità per lo sviluppo di un'infrastruttura digitale nazionale per supportare studi clinici adattivi e studi di coorte di storia naturale "pronti per la sperimentazione" per una serie di malattie rare. Lo studio digitale è una soluzione open source che migliorerà l'efficienza e acquisirà senza problemi i dati riportati dai pazienti nella valutazione dei farmaci attraverso l'iscrizione alla sperimentazione e i dati […]
Podcast
I vantaggi di un registro open source per le malattie rare
La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afferma di aver creato un registro globale della sindrome di Angelman che offre a genitori e operatori sanitari il potere di guidare la raccolta dei dati. Il suo obiettivo è rendere il registro la più grande raccolta di informazioni sul disturbo neurologico fino ad oggi e utilizzarlo per informare la ricerca per […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]
Abstract Obiettivi Sindrome di Angelman (AS) ed è tipicamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre anni sulla base di problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate per quelli con UBE3A patogeno […]