Creazione nuovi opportunità, intuizione e comprensione

Contribuisci a creare conoscenza per un futuro più luminoso per le persone affette dalla sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman (SA) è una rara malattia neurogenetica che colpisce circa una persona su 15,000, ovvero circa 500,000 individui in tutto il mondo.

Purtroppo non sappiamo esattamente quante persone nel mondo non abbiano ricevuto una diagnosi.

I bambini e gli adulti con AS hanno tipicamente problemi motori e di equilibrio, e crisi debilitanti. Vi è una gamma di altri sintomi e tratti comportamentali, che possono variare caso per caso.

La nostra missione

Il Global Angelman Syndrome Registry è un progetto ideato per le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Angelman e per coloro che lavorano alla ricerca e alle cure.

Il nostro obiettivo è quello di centralizzare le informazioni e rispondere all'esigenza di un insieme significativo di dati globali sugli individui a cui è stata diagnosticata la sindrome di Angelman.

A chi e' rivolto

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Per clinici e ricercatori:

Il nostro obiettivo è rendere i dati accessibili a chiunque sia interessato ad approfondire la conoscenza della sindrome di Angelman: sia per la ricerca che per la gestione dell'assistenza, sia per coloro che sviluppano e testano terapie per trattare i sintomi di questo disturbo.

I beneficiari finali di questo progetto sono persone con diagnosi di sindrome di Angelman.

Durante tutto il processo di raccolta dati, raccogliamo dati sulla storia neonatale, infantile e diagnostica del soggetto, sui ricoveri ospedalieri e sugli interventi chirurgici, sull'epilessia, sui farmaci, sulle terapie, sulla comunicazione, sul sonno e altro ancora.

Per famiglie e operatori sanitari

Tu, in quanto caregiver, conosci meglio di chiunque altro la persona cara affetta dalla sindrome di Angelman. I dati che puoi fornire sono fondamentali per comprendere la sindrome di Angelman e il suo impatto quotidiano sulla persona cara.

Per avere una comprensione significativa della sindrome di Angelman, abbiamo bisogno di dati su molti, molti individui con la sindrome di Angelman. La AS è una condizione variabile e ogni individuo è unico. Di conseguenza, ogni genitore e caregiver ha informazioni preziose da fornire.

Per raccogliere queste informazioni, abbiamo bisogno di tue notizie. Questo progetto è una collaborazione comunitaria da utilizzare per migliorare la vita di tutti coloro a cui è stata diagnosticata o non è ancora stata diagnosticata la sindrome di Angelman.

Chi siamo

Genitori e tutori stanno guidando la raccolta di dati contribuendo al più grande dataset sulla sindrome di Angelman inserendo i dettagli della diagnosi, della storia clinica, dello sviluppo e altro ancora della persona cara in una serie di moduli online. Il Global Angelman Syndrome Registry è uno strumento per comprendere i progressi dello sviluppo, i farmaci e la gestione delle crisi epilettiche, ma, cosa ancora più importante, fornisce una risorsa inestimabile per far progredire la ricerca di terapie.

Testimonianze

Siamo così entusiasti di vedere che il registro globale Angelman viene sfruttato per fornire un database incredibilmente solido di dati dei pazienti del mondo reale che aziende farmaceutiche, medici e ricercatori possono utilizzare per aiutare a informare gli endpoint clinici significativi a livello globale e garantire che tutti i pazienti in tutto il mondo siano rappresentati.

Il Global Angelman Registry è un solido registro che consente a molte parti interessate nel campo dell'AS di lavorare sodo per i trattamenti terapeutici. Ogni caregiver ha l'opportunità di aiutare nella ricerca completando il proprio profilo. Che modo fantastico per la comunità di essere coinvolta e spingerci più vicini a una cura!

Il Global Angelman Registry è uno strumento incredibilmente prezioso che fornirà una visione globale e completa a ricercatori, medici e aziende per comprendere ulteriormente l'AS e informare gli studi clinici. È importante che le famiglie partecipino per garantire che queste informazioni siano prontamente disponibili.

La creazione di questa rete collaborativa di famiglie, medici e ricercatori consente la raccolta e la condivisione di informazioni importanti che possono fornire potenti strumenti per informare lo sviluppo di trattamenti futuri di cui tutti possono beneficiare.

Avanti

Ricerca e pubblicazioni

Notizie

Accelerare le terapie di precisione attraverso l'infrastruttura digitale per studi adattivi e studi di coorte pronti per la sperimentazione

Il progetto è uno studio di fattibilità per lo sviluppo di un'infrastruttura digitale nazionale per supportare studi clinici adattivi e studi di coorte di storia naturale "pronti per la sperimentazione" per una serie di malattie rare. Lo studio digitale è una soluzione open source che migliorerà l'efficienza e acquisirà senza problemi i dati riportati dai pazienti nella valutazione dei farmaci attraverso l'iscrizione alla sperimentazione e i dati […]

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Podcast

I vantaggi di un registro open source per le malattie rare

La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia afferma di aver creato un registro globale della sindrome di Angelman che offre a genitori e operatori sanitari il potere di guidare la raccolta dei dati. Il suo obiettivo è rendere il registro la più grande raccolta di informazioni sul disturbo neurologico fino ad oggi e utilizzarlo per informare la ricerca per […]

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Protocollo di ricerca: l'avvio, la progettazione e l'istituzione del registro globale della sindrome di Angelman

M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fondazione per la terapia della sindrome di Angelman in Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]

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Progettazione di siti web. Sviluppo di tecnologie di programmazione e codifica.

Un registro basato sul web e guidato dal paziente per la sindrome di Angelman: il registro globale della sindrome di Angelman

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Relazione dei caregiver sul percorso verso una diagnosi formale della sindrome di Angelman: un confronto tra le eziologie genetiche all'interno del registro globale della sindrome di Angelman

Sindrome di Angelman (AS) e viene tipicamente diagnosticata nei bambini di età inferiore ai tre anni sulla base di problemi comportamentali precoci identificati dai genitori o legami genetici con altri membri della famiglia. Per alcune famiglie, tuttavia, il percorso verso la diagnosi non è così chiaro, in particolare quando i bambini mostrano caratteristiche differenziali, comunemente osservate per quelli con varianti patogene UBE3A (proteina ligasi ubiquitina EA3), difetti di imprinting o eziologia di disomia uniparentale (patUPD). Lo scopo di questo lavoro è esplorare le esperienze dei genitori del percorso verso la diagnosi che coinvolge 394 bambini con diagnosi formali di SA.

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La sindrome di Angelman (SA) è una rara malattia neurogenetica che colpisce circa una persona su 15,000, ovvero circa 500,000 individui in tutto il mondo.

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Il Global Angelman Syndrome Registry è un progetto ideato per le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di Angelman e per coloro che lavorano alla ricerca e alle cure.

Per clinici e ricercatori:

Dati demografici di base

Controllo di 6 mesi

Comportamento e sviluppo

Storia della diagnosi e dei risultati

Malattia e sintomi

Interventi e terapie

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