क्यों रजिस्टर करें
यदि आप एंजेलमैन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति से मिले हैं तो आप केवल एंजेलमैन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति से मिले हैं
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) संकेतों और लक्षणों के एक बड़े समूह की विशेषता है, जबकि कुछ लक्षण सार्वभौमिक हैं, एक व्यक्ति में माध्यमिक लक्षणों का एक सेट हो सकता है, दूसरे के पास पूरी तरह से अलग सेट हो सकता है। इस विविधता को अक्सर विषमता के रूप में जाना जाता है।
माता-पिता और देखभाल करने वालों के रूप में हम डेटा के एक बड़े संग्रह से बहुत कुछ सीख सकते हैं जैसे; दवाएं जो दौरे, नींद या व्यवहार को अच्छी तरह से प्रबंधित करने के लिए काम करती हैं, एक बच्चे की औसत उम्र चलती है या यदि वे चलते हैं, तो क्या अलग-अलग हस्तक्षेप ube3a उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए अलग-अलग तरीके से काम करते हैं? प्रस्तुत किए जा सकने वाले प्रश्न अंतहीन हैं लेकिन सार्थक डेटा के लिए हमें एक बड़े और पूर्ण डेटासेट की आवश्यकता होती है। प्रत्येक माता-पिता और देखभाल करने वाले के पास जोड़ने के लिए बहुमूल्य जानकारी है।
आपके देखभाल करने वाले ने एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ अनुभव किए गए अनुभव एएस के लिए उपचार विकसित करने के लिए कड़ी मेहनत कर रहे शोधकर्ताओं और उद्योग के लिए बेहद महत्वपूर्ण हैं। नैदानिक सेटिंग में देखे जाने वाले व्यवहार घर पर देखे जाने वाले व्यवहारों से बहुत भिन्न हो सकते हैं। PREM और PROM दो ऐसे शब्द हैं जिनका पिछले कुछ वर्षों में दुर्लभ रोग क्षेत्र में बहुत उपयोग किया जा रहा है। रोगी रिपोर्ट किए गए अनुभव उपाय (PREM) दूसरों को आपके जीवन पर AS के प्रभाव को समझने में मदद करते हैं और रोगी रिपोर्ट किए गए परिणाम उपाय (PROMs) यह समझने में सहायता करते हैं कि आपके लिए एक सार्थक परिणाम या परिवर्तन क्या हो सकता है।
यह जानकारी एकत्र करने के लिए, हमें आपसे सुनना होगा। यह परियोजना एक सामुदायिक सहयोग है जिसका उपयोग उन सभी के जीवन को बेहतर बनाने के लिए किया जाता है जिनका निदान किया गया है या जिन्हें अभी तक एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान नहीं किया गया है।
