दुर्लभ रोगों के लिए एक ओपन-सोर्स रजिस्ट्री के लाभ

फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया का कहना है कि उसने एक ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री बनाई है जो माता-पिता और देखभाल करने वालों को डेटा के संग्रह को चलाने की शक्ति देती है। इसका लक्ष्य रजिस्ट्री को तंत्रिका संबंधी विकार के बारे में जानकारी का अब तक का सबसे बड़ा संग्रह बनाना है और स्थिति से संबंधित विकासात्मक प्रगति, दवा और जब्ती प्रबंधन में अंतर्दृष्टि प्रदान करके नए उपचारों के लिए अनुसंधान को सूचित करने के लिए इसका उपयोग करना है। रजिस्ट्री का एक अनूठा पहलू यह है कि यह पर्थ, ऑस्ट्रेलिया में मर्डोक विश्वविद्यालय में सेंटर फॉर कम्पेरेटिव जीनोमिक्स द्वारा विकसित एक ओपन-सोर्स फ्रेमवर्क का उपयोग करता है। हमने एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया के फाउंडेशन के चेयरपर्सन मेगन क्रॉस से बात की, एंजेलमैन सिंड्रोम के बारे में, रजिस्ट्री बनाने के प्रयास, और क्यों एक ओपन-सोर्स प्लेटफॉर्म का उपयोग रजिस्ट्रियों को बनाने में दुर्लभ रोग संगठन के सामने आने वाली बाधाओं को दूर करने में मदद कर सकता है।