अनुसंधान प्रोटोकॉल: ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री की शुरुआत, डिजाइन और स्थापना

पृष्ठभूमि:
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक दुर्लभ न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है जो 1 15 में से 000 और 1 24 व्यक्तियों में से 000 को प्रभावित करता है। इस स्थिति के परिणामस्वरूप गंभीर विकासात्मक और अभिव्यंजक भाषा में देरी, मोटर हानि और अत्यधिक हँसी, मुस्कुराहट और सामाजिकता से युक्त एक अद्वितीय व्यवहार फेनोटाइप होता है। जबकि कई अध्ययनों ने सिंड्रोम के कारणों और प्राकृतिक इतिहास के बारे में ज्ञान में योगदान दिया है, इस दुर्लभ सिंड्रोम के लिए अनुसंधान और चिकित्सा विज्ञान को आगे बढ़ाने के लिए बड़े पैमाने पर अनुदैर्ध्य अध्ययन की आवश्यकता है।

विधि:
उनका लेख ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री के लिए प्रोटोकॉल और कुछ प्रारंभिक निष्कर्षों का वर्णन करता है। एएस की दुर्लभता और लक्षण प्रस्तुति में परिवर्तनशीलता के कारण, रजिस्ट्री टीम पूरे मामले का पता लगाने के लिए प्रयास करेगी। माता-पिता और देखभाल करने वाले एक सुरक्षित इंटरनेट कनेक्शन के माध्यम से रजिस्ट्री में डेटा जमा करेंगे। रजिस्ट्री में 10 मॉड्यूल होते हैं जो रोगी जनसांख्यिकी को कवर करते हैं; विकासात्मक, नैदानिक, चिकित्सा और शल्य चिकित्सा इतिहास, व्यवहार और विकास, मिर्गी, दवाएं और हस्तक्षेप और नींद।

परिणाम:
सितंबर 2016 में https://angelmanregistry.info पर इसकी शुरुआत के बाद से, एएस के साथ लगभग 470 व्यक्तियों को दुनिया भर में रजिस्ट्री में साइन अप किया गया है: 59% उत्तर और दक्षिण अमेरिका से हैं, 23% यूरोप से हैं, 17% एशिया से हैं। प्रशांत क्षेत्र और 1% मध्य पूर्व या अफ्रीका से हैं। पंजीकरण कराने वालों में अधिकांश बच्चे हैं, जिनकी आयु 16 वर्ष से अधिक केवल 20% है। अधिकांश प्रतिभागियों ने एक गुणसूत्र विलोपन (76%) का संकेत दिया, कम प्रतिभागियों ने एक उत्परिवर्तन, एकतरफा विकृति या छाप दोष (20%) का संकेत दिया।

निष्कर्ष:
निष्कर्ष भर्ती रणनीतियों पर विचार करने की आवश्यकता को इंगित करते हैं जो बड़े बच्चों और वयस्कों की देखभाल करने वालों और गैर-अंग्रेजी भाषी पृष्ठभूमि से माता-पिता और देखभाल करने वालों को लक्षित करते हैं।

कीवर्ड:
एंजेलमैन सिंड्रोम; देखभाल करने वाले; समुदाय आधारित भागीदारी अनुसंधान'; अभिभावक; दुर्लभ रोग; रजिस्ट्रियां।