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यह परियोजना कई दुर्लभ बीमारियों के लिए अनुकूली नैदानिक परीक्षणों और 'परीक्षण के लिए तैयार' प्राकृतिक इतिहास कोहोर्ट अध्ययन का समर्थन करने के लिए एक राष्ट्रीय डिजिटल बुनियादी ढांचे के विकास के लिए एक व्यवहार्यता अध्ययन है। डिजिटल अध्ययन एक खुला स्रोत समाधान है जो दक्षता में सुधार करेगा और परीक्षण नामांकन और डेटा के माध्यम से दवा मूल्यांकन में रोगी द्वारा रिपोर्ट किए गए डेटा को मूल रूप से कैप्चर करेगा […] और कई दुर्लभ बीमारियों के लिए 'ट्रायल-रेडी' नेचुरल हिस्ट्री कोहोर्ट स्टडीज। डिजिटल अध्ययन एक खुला स्रोत समाधान है जो दक्षता में सुधार करेगा और परीक्षण नामांकन और डेटा […]
पॉडकास्ट
दुर्लभ रोगों के लिए एक ओपन-सोर्स रजिस्ट्री के लाभ
फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया का कहना है कि उसने एक ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री बनाई है जो माता-पिता और देखभाल करने वालों को डेटा के संग्रह को चलाने की शक्ति देती है। इसका लक्ष्य आज तक की रजिस्ट्री को तंत्रिका संबंधी विकार के बारे में जानकारी का सबसे बड़ा संग्रह बनाना है और इसका उपयोग अनुसंधान को सूचित करने के लिए करना है […] डेटा के संग्रह को चलाने की शक्ति। इसका लक्ष्य आज तक रजिस्ट्री को तंत्रिका संबंधी विकार के बारे में जानकारी का सबसे बड़ा संग्रह बनाना है और इसका उपयोग अनुसंधान को सूचित करने के लिए […]
अनुसंधान प्रोटोकॉल: ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री की शुरुआत, डिजाइन और स्थापना
एम टोन 1, एम क्रॉस 2, सी सिमंस 2, केआर नेपियर 3, ए हंटर 3, एमआई बेलगार्ड 4, एच ह्यूसलर 5 संबद्धता 1 विकासात्मक बाल चिकित्सा समूह, मेटर मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट, साउथ ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 3 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […] अनुसंधान संस्थान, दक्षिण ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 1 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […]
एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए एक वेब-आधारित, रोगी संचालित रजिस्ट्री: वैश्विक एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री
एम टोन 1, एम क्रॉस 2, सी सिमंस 2, केआर नेपियर 3, ए हंटर 3, एमआई बेलगार्ड 4, एच ह्यूसलर 5 संबद्धता 1 विकासात्मक बाल चिकित्सा समूह, मेटर मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट, साउथ ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 3 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […] अनुसंधान संस्थान, दक्षिण ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 1 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […]
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) और आमतौर पर माता-पिता द्वारा पहचाने गए शुरुआती व्यवहार संबंधी चिंताओं, या अन्य पारिवारिक सदस्यों के साथ आनुवंशिक संबंधों के आधार पर तीन साल से कम उम्र के बच्चों में निदान किया जाता है। हालांकि, कुछ परिवारों के लिए, निदान का मार्ग इतना स्पष्ट नहीं है, खासकर जब बच्चे विभिन्न विशेषताओं का प्रदर्शन करते हैं, जो आमतौर पर यूबीई3ए रोगजनक वेरिएंट (यूबिक्विटिन प्रोटीन लिगेज ईए3), इम्प्रिंटिंग दोष या यूनिपैरेंटल डिसोमी (पैटयूपीडी) एटियलजि वाले लोगों के लिए देखा जाता है। इस पत्र का उद्देश्य एएस के औपचारिक निदान वाले 394 बच्चों को शामिल करते हुए निदान के मार्ग के माता-पिता के अनुभवों का पता लगाना है। एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) और आमतौर पर माता-पिता द्वारा पहचाने गए शुरुआती व्यवहार संबंधी चिंताओं, या अन्य पारिवारिक सदस्यों के साथ आनुवंशिक संबंधों के आधार पर तीन साल से कम उम्र के बच्चों में निदान किया जाता है। इस शोधपत्र का उद्देश्य ए.एस. के औपचारिक निदान वाले 3 बच्चों के निदान के मार्ग के बारे में माता-पिता के अनुभवों का पता लगाना है।
