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मॉड्यूल 2 - निदान और परिणामों का इतिहास

  • क्लिनिक / नैदानिक ​​परीक्षण, मिर्गी / दौरा, फ़ाइन मोटर, सकल मोटर, बीमारी, भाषण
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निदान की आयु, परिणाम और निदान का मार्ग

2.1 निदान का इतिहास (निदान का इतिहास)
नहींकोडसवालप्रतिक्रिया
2.1.1aANGAgeDiagnosis2निदान पर आयु 
2.1.3ANGCurrentरोगीआयुवर्षों में एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की वर्तमान आयु  जन्म तिथि से परिकलित
2.1.4aANGParentDxक्या आपको आधिकारिक निदान से पहले एंजेलमैन सिंड्रोम पर संदेह था? 
2.1.4ANGWho मेड डायग्नोसिसनिदान किसने किया?
(लागू होने वाले सभी को जाँचे)		1 - बाल रोग विशेषज्ञ / जीपी;
2- न्यूरोपीडियाट्रिशियन;
3 - न्यूरोलॉजिस्ट;
4 - आनुवंशिकीविद्;
5 - अन्य;
2.1.5ANGनिदानअन्यकृपया निर्दिष्ट करें 
2.1.6एंगन्यूरोलॉजिकल लक्षणइतिहास जिसके कारण एंजेलमैन सिंड्रोम सिंड्रोम निदान निदान
(लागू होने वाले सभी को जाँचे)		1 - माइक्रोसेफली;
2 - विकासात्मक देरी;
3 - मोटर विकास;
4 - असामान्य व्यवहार;
5 - भाषा की कमी;
6 - असामान्य स्नायविक परीक्षा;
7 - दौरे;
8 - गतिभंग;
9 - खुश स्वभाव / हँसी;
10 - हल्का रंगद्रव्य;
11 - आंख / दृष्टि संबंधी समस्याएं;
12 - गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स;
13 - पनपने में विफलता;
14 - हाइपोटोनिया;
15 - बीमारी/चोट के कारण चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है जिसके कारण निदान किया जाता है;
16 - अन्य; 
2.1.7एंगहिस्ट्रीअन्यकृपया विवरण दें 
2.1.8एएनजीमिसडायग्नोसिसयदि एंजेलमैन सिंड्रोम से पहले कोई गलत निदान था, तो कृपया चुनें (लागू होने वाले सभी की जांच करें):1 - आत्मकेंद्रित;
2 - जब्ती विकार;
3 - सेरेब्रल पाल्सी;
4 - वैश्विक विकास विलंब;
5 - प्रेडर-विली सिंड्रोम;
6 - अन्य;
7 - अज्ञात
2.1.9एएनजीगलत निदानओटीएचकृपया टिप्पणी करें 
2.1.10ANGDualDXक्या उनके पास वर्तमान में दोहरा निदान है?1 - हाँ,
2 - नहीं,
3 - अज्ञात
2.1.11ANGDualDxWhat2कृपया किसी अन्य वर्तमान निदान की सूची बनाएं जो व्यक्ति को प्राप्त हुआ है (कृपया एंजेलमैन सिंड्रोम के निदान से पहले किसी भी गलत निदान को शामिल न करें)।1 - आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार;
2-- मिर्गी;
3 - लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम;
4 - सेरेब्रल पाल्सी;
5 - वैश्विक विकास में देरी;
6 - अन्य दुर्लभ रोग (कृपया बताएं);
7 - अन्य, कृपया निर्दिष्ट करें। 
2.1.12ANGDualDxWhatअन्यकृपया अन्य निदान सूचीबद्ध करें 

2.2 एंजेलमैन सिंड्रोम परिणाम वाले व्यक्ति (ANGPatientResults)

नहींकोडसवालप्रतिक्रिया
2.2.1एंगजेनेटिक टेस्टक्या एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण हुआ है?1 - हाँ;
2 - नहीं;
3 - अज्ञात
 एएनजीक्लिनिकलडीएक्सक्या उन्हें एंजेलमैन सिंड्रोम का नैदानिक ​​निदान प्राप्त हुआ है?1 - हाँ;
2 - नहीं;
3 - अज्ञात
2.2.1aज्ञातक्या आप जानते हैं कि किस प्रकार के परीक्षण किए गए थे?1 - हाँ;
2 - नहीं;
2.2.2bANGGeneticTestType2किस प्रकार का परीक्षण किया गया?

1 - सरणी;
2 - मिथाइलेशन;
3 - उत्परिवर्तन;
4 - मछली

2.2.3एएनजीडीएनएमिथाइलएब्नॉर्मलपरिणामपरीक्षा परिणाम क्या था?

1 - गुणसूत्र विलोपन;
2 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा 1;
3 - गुणसूत्र विलोपन वर्ग II;
4 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा III;
5 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा IV;
6 - गुणसूत्र विलोपन कक्षा V;
7 - पैतृक एकपक्षीय विकार;
8 - छाप केंद्र दोष;
9 - UBE3A उत्परिवर्तन (अज्ञात प्रकार);
10 - UBE3A उत्परिवर्तन (छंटनी);
11 - UBE3A उत्परिवर्तन (मिसेन्स);
12 - UBE3A उत्परिवर्तन (बकवास);
13 - UBE3A उत्परिवर्तन (सौम्य);
14 - मोज़ेक;
15 - अज्ञात / नैदानिक

2.3 एंजेलमैन सिंड्रोम परिणाम फ़ाइल वाले व्यक्ति (ANGResultFile)

नहींकोडसवालप्रतिक्रिया
2.3.1ANGBloodResultफ़ाइलकृपया आपके पास कोई भी निदान परीक्षण परिणाम अपलोड करें 
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