सार
लक्ष्य
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) और आमतौर पर तीन साल से कम उम्र के बच्चों में माता-पिता द्वारा पहचाने गए शुरुआती व्यवहार संबंधी चिंताओं या परिवार के अन्य सदस्यों के साथ आनुवंशिक संबंधों के आधार पर निदान किया जाता है। हालांकि, कुछ परिवारों के लिए, निदान का मार्ग इतना स्पष्ट नहीं है, खासकर जब बच्चे विभेदक विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं, जो आमतौर पर UBE3A रोगजनक वेरिएंट (ubiquitin प्रोटीन लिगेज EA3) वाले लोगों के लिए देखा जाता है, दोष या एकतरफा विकृति (patUPD) एटियलजि। इस पत्र का उद्देश्य एएस के औपचारिक निदान वाले 394 बच्चों को शामिल करने वाले निदान के मार्ग के माता-पिता के अनुभवों का पता लगाना है।
तरीके
औपचारिक निदान की उम्र, औपचारिक निदान में शामिल प्रक्रिया, निदान में शामिल पेशेवरों, लिए गए परीक्षणों की संख्या और गलत निदान की व्यापकता पर ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री के डेटा की तुलना विलोपन और गैर-विलोपन (UBE3A रोगजनक संस्करण) में की गई थी। imprinting और patUPD) एटियलजि।
परिणाम
विलोपन एटियलजि वाले लोगों की तुलना में, गैर-विलोपन वाले व्यक्तियों में (ए) बचपन में बाद में निदान प्राप्त करने की संभावना अधिक होती है (अर्थात, 3 वर्ष की आयु के बाद), (बी) में पेशेवरों और परीक्षणों की अधिक संख्या शामिल होती है और (सी) वैश्विक विकासात्मक देरी के साथ गलत निदान किया जाना।
निष्कर्ष
औपचारिक निदान के लिए पहचाने गए तरीके प्रौद्योगिकी और पहुंच में वर्तमान प्रगति को दर्शाते हैं। निदान प्रक्रिया को समझने और एएस के शीघ्र और सटीक निदान को बढ़ावा देने के लिए रजिस्ट्रियों से माता-पिता की रिपोर्ट का उपयोग करने के लाभ पर चर्चा की गई है।
डेटा उपलब्धता
यह डेटा डेटा प्रबंधन समिति के अनुरोध पर उपलब्ध है। अनुरोध के लिए कृपया curator@angelmanregistry.info पर ईमेल करें।
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आभार
हम माता-पिता और बच्चों को रजिस्ट्री को पूरा करने में लगने वाले समय के लिए धन्यवाद देना चाहते हैं।
लेखक की जानकारी
जुड़ाव
बाल स्वास्थ्य अनुसंधान केंद्र, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
लौरा रोश, मेगन टोन और हेलेन हेसलर
स्कूल ऑफ एजुकेशन, यूनिवर्सिटी ऑफ न्यूकैसल, यूनिवर्सिटी ड्राइव, कैलाघन, एनएसडब्ल्यू, 2308, ऑस्ट्रेलिया
लौरा रोशे
क्वींसलैंड प्रौद्योगिकी विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
मेगन टोन
विकासात्मक विकार समूह, मेटर अनुसंधान संस्थान, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
मार्क जी विलियम्स
फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स (फास्ट), सैलिसबरी, ऑस्ट्रेलिया
मेगन क्रॉस और क्लो सिमोंस
बच्चों का स्वास्थ्य क्वींसलैंड, ब्रिस्बेन, ऑस्ट्रेलिया
हेलेन ह्यूसलर
योगदान
LR: अध्ययन के लिए अवधारणा और डिजाइन विकसित किया, परिणामों के विश्लेषण में सहायता की, और पांडुलिपि लिखी। एमटी: अध्ययन की अवधारणा और डिजाइन में सहायता की, डेटा का विश्लेषण किया, पांडुलिपि लिखने में सहयोग किया, और ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री का क्यूरेटर है। MGW: एंजेलमैन सिंड्रोम के निदान के आनुवंशिक तंत्र पर विशेषज्ञ अनुभाग प्रदान करता है और पांडुलिपि के संपादन में सहयोग करता है। एमसी और सीएस: मूल समूह के डिजाइन में सहायता की, पांडुलिपि के लेखन और संपादन में सहयोग किया। एचएस: मूल समूह के डिजाइन में सहायता की, अध्ययन की अवधारणा और डिजाइन में सहयोग किया और पांडुलिपि के डेटा विश्लेषण और संपादन में सहयोग किया।
अनुरूपी लेखक
लौरा रोश को पत्राचार।
नैतिकता की घोषणा
नैतिक स्वीकृति
मेटर मिसेरिकोर्डिया लिमिटेड ह्यूमन रिसर्च एथिक्स कमेटी (अनुमोदन संख्या EC00332) द्वारा नैतिकता को मंजूरी दी गई थी।
सहमति बयान
सभी प्रतिभागियों ने इलेक्ट्रॉनिक सहमति प्रक्रिया के माध्यम से सूचित सहमति प्रदान की। प्रतिभागी सहमति प्रक्रिया को पूरा किए बिना रजिस्ट्री मॉड्यूल को देखने या पूरा करने में असमर्थ थे।
एक ऐसी स्थिति जिसमें सरकारी अधिकारी का निर्णय उसकी व्यक्तिगत रूचि से प्रभावित हो
लेखक घोषणा करते हैं कि उनके पास कोई हितों का टकराव नहीं है।