- 1 तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक विश्वविद्यालय, पर्थ, डब्ल्यूए, 6150, ऑस्ट्रेलिया।
- 2 मेटर रिसर्च, सेंटर फॉर चिल्ड्रेन हेल्थ रिसर्च, साउथ ब्रिस्बेन, क्यूएलडी, 4101, ऑस्ट्रेलिया।
- 3 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, सैलिसबरी, क्यूएलडी, 4107, ऑस्ट्रेलिया।
- 4 मेटर रिसर्च, क्वींसलैंड विश्वविद्यालय, बच्चों का स्वास्थ्य क्वींसलैंड अस्पताल और स्वास्थ्य सेवा, ब्रिस्बेन, क्यूएलडी, 4101, ऑस्ट्रेलिया।
- 5 तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक विश्वविद्यालय, पर्थ, डब्ल्यूए, 6150, ऑस्ट्रेलिया। mbellgard@ccg.murdoch.edu.au।
सार
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक दुर्लभ न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है जो गंभीर वैश्विक विकासात्मक देरी, गतिभंग, भाषण हानि, मिर्गी, नींद संबंधी विकार और एक खुश स्वभाव की विशेषता है। एएस के लिए वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, हालांकि कई दवा कंपनियां एएस के इलाज के लिए नए उपचारों के लिए दवा परीक्षण की उम्मीद कर रही हैं। फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन थेरेप्यूटिक्स (FAST) ऑस्ट्रेलिया ने इसलिए नैदानिक परीक्षणों के लिए भर्ती के लिए रोगियों की पहचान करने के लिए एक वैश्विक AS रोगी रजिस्ट्री की आवश्यकता की पहचान की। ग्लोबल एएस रजिस्ट्री को सितंबर 2016 में रेयर डिजीज रजिस्ट्री फ्रेमवर्क का उपयोग करते हुए तैनात किया गया था, जो एक ओपन-सोर्स टूल है। रोगी रजिस्ट्रियों के कुशल निर्माण और प्रबंधन को सक्षम बनाता है। ग्लोबल एएस रजिस्ट्री वेब-आधारित है और दुनिया भर में माता-पिता और अभिभावकों को पंजीकरण करने, सूचित सहमति प्रदान करने और एएस वाले व्यक्तियों पर डेटा दर्ज करने की अनुमति देती है। तैनाती के बाद से पहले 286 महीनों में 8 रोगियों ने पंजीकरण कराया है। हम एएस के लिए पहली रोगी-संचालित वैश्विक रजिस्ट्री की सफल तैनाती को प्रदर्शित करते हैं। ग्लोबल एएस रजिस्ट्री से उत्पन्न डेटा नैदानिक परीक्षणों के लिए उपयुक्त रोगियों की पहचान करने और अनुसंधान को सूचित करने में महत्वपूर्ण होगा जो एएस के लिए उपचार की पहचान करेगा, और अंततः एएस के साथ रहने वाले व्यक्तियों और उनके परिवारों के जीवन में सुधार करेगा।
कीवर्ड:
एंजेलमैन सिंड्रोम; रोग रजिस्ट्री; वैश्विक; इंटरऑपरेबल; खुला स्त्रोत; रोगी की सूचना दी; दुर्लभ बीमारी; रजिस्ट्री ढांचा।
ब्याज स्टेटमेंट का झगड़ा
नैतिकता अनुमोदन और भाग लेने के लिए सहमति
मेटर हेल्थ सर्विसेज ह्यूमन रिसर्च एथिक्स कमेटी (HREC/13/MHS/76), मेटर ह्यूमन रिसर्च गवर्नेंस कमेटी (RG-16-078-AM01), और मर्डोक यूनिवर्सिटी ह्यूमन रिसर्च एथिक्स कमेटी (2016/216) ने समीक्षा की और मंजूरी दी ये पढाई। माता-पिता और अभिभावक एएस वाले व्यक्तियों की ओर से रजिस्ट्री में डेटा दर्ज करने के लिए सूचित सहमति प्रदान करते हैं।
प्रकाशन के लिए सहमति
लागू नहीं।
प्रतिस्पर्धा के हितों
लेखक घोषणा करते हैं कि उनकी कोई प्रतियोगी रुचि नहीं है।
प्रकाशक का नोट
स्प्रिंगर प्रकृति प्रकाशित नक्शे और संस्थागत संबद्धताओं में न्यायालय के दावे के संबंध में तटस्थ रहती है।
आंकड़े
अंजीर। 1 ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री के कार्य। इस आकृति का स्वरूपण नेपियर एट अलसे अनुकूलित किया गया है । [18]