एचएमबी क्या है?

Angelman सिंड्रोम

एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक दुर्लभ न्यूरोजेनेटिक विकार है जो 15,000 लोगों में से लगभग एक को प्रभावित करता है - दुनिया भर में लगभग 500,000 व्यक्ति। एएस वाले बच्चों और वयस्कों में आमतौर पर बिगड़ा हुआ मोटर और संतुलन होता है, और दुर्बल करने वाले दौरे पड़ते हैं। कुछ व्यक्ति कभी नहीं चलते हैं। बहुसंख्यक बोलते नहीं हैं। बाधित नींद चक्र भी व्यक्ति और देखभाल करने वालों के लिए एक गंभीर चुनौती हो सकती है। एएस वाले व्यक्तियों को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है और वे स्वतंत्र रूप से रहने में असमर्थ होते हैं। उनकी सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ अलग व्यवहार लक्षण होते हैं, जिसमें एक खुश व्यवहार, बार-बार हंसना, मुस्कुराना और उत्तेजना शामिल है। एएस वाले बहुत से लोगों को पानी से लगाव होता है और वे तैराकी जैसी गतिविधियों में बहुत आनंद लेते हैं।