अनुसंधान

एम टोन 1, एम क्रॉस 2, सी सिमंस 2, केआर नेपियर 3, ए हंटर 3, एमआई बेलगार्ड 4, एच ह्यूसलर 5 संबद्धता 1 विकासात्मक बाल चिकित्सा समूह, मेटर मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट, साउथ ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 3 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […] अनुसंधान संस्थान, दक्षिण ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 1 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […]

एम टोन 1, एम क्रॉस 2, सी सिमंस 2, केआर नेपियर 3, ए हंटर 3, एमआई बेलगार्ड 4, एच ह्यूसलर 5 संबद्धता 1 विकासात्मक बाल चिकित्सा समूह, मेटर मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट, साउथ ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 3 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […] अनुसंधान संस्थान, दक्षिण ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 1 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […]

सार उद्देश्यएंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) और आमतौर पर तीन साल से कम उम्र के बच्चों में माता-पिता द्वारा पहचाने गए शुरुआती व्यवहार संबंधी चिंताओं या परिवार के अन्य सदस्यों के साथ आनुवंशिक संबंधों के आधार पर निदान किया जाता है। हालांकि कुछ परिवारों के लिए, निदान का मार्ग इतना स्पष्ट नहीं है, खासकर जब बच्चे अलग-अलग विशेषताओं का प्रदर्शन करते हैं, जो आमतौर पर यूबीई3ए रोगजनक सार उद्देश्य एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) वाले लोगों के लिए देखे जाते हैं और आमतौर पर तीन साल से कम उम्र के बच्चों में निदान किया जाता है माता-पिता द्वारा पहचाने गए प्रारंभिक व्यवहार संबंधी चिंताएं, या परिवार के अन्य सदस्यों के साथ आनुवंशिक संबंध। हालांकि कुछ परिवारों के लिए, निदान का मार्ग इतना स्पष्ट नहीं है, खासकर जब बच्चे अलग-अलग विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं, जो आमतौर पर UBE3A रोगजनकों वाले लोगों के लिए देखे जाते हैं, […]