मेरे बारे में
ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री एक परियोजना है जिसे अंततः एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों और एक नया भविष्य बनाने के लिए काम करने वालों को लाभान्वित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
रजिस्ट्री को एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों के माता-पिता और देखभाल करने वालों द्वारा संचालित किया जाता है, जो ऑनलाइन मॉड्यूल की एक श्रृंखला में निदान, चिकित्सा इतिहास, व्यवहार और विकास और अधिक के साथ अपने अनुभवों पर सवालों के जवाब देकर डेटा का संग्रह चला रहा है।
रजिस्ट्री लक्षणों और दवाओं को सूचीबद्ध करने और एंजेलमैन सिंड्रोम में विकासात्मक प्रक्षेपवक्र की साजिश रचने का एक उपकरण है और समझ, अनुसंधान या नैदानिक परीक्षणों को आगे बढ़ाने में रुचि रखने वाले किसी भी व्यक्ति को एक अमूल्य संसाधन प्रदान करता है।
रजिस्ट्री हस्तक्षेपों की प्रभावशीलता का विश्लेषण, भर्ती और मापने के लिए सही तंत्र प्रदान करती है।
इतिहास
ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री दुर्लभ न्यूरोजेनेटिक विकार एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) पर सुलभ डेटा के एक बड़े संग्रह की आवश्यकता से उत्पन्न हुई। एएस लगभग 1:15000 को प्रभावित करता है। हालांकि दुनिया भर में इसके लगभग 500,000 प्रभावित होने का अनुमान है, कुछ पेशेवर केवल एक या कम संख्या में सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का इलाज कर सकते हैं और प्रबंधन में बहुत कम या कोई अनुभव नहीं हो सकता है। अधिक आबादी वाले क्षेत्रों में परिवारों के पास एंजेलमैन सिंड्रोम क्लीनिक तक पहुंच हो सकती है, विशेष रूप से संयुक्त राज्य अमेरिका में, जहां क्लिनिक में और प्राकृतिक इतिहास अध्ययन के हिस्से के रूप में चिकित्सक द्वारा रिकॉर्ड किए गए डेटा को एकत्र किया गया है।
कई अन्य सिंड्रोम के साथ, व्यक्ति के लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं, व्यापक पैमाने पर डेटा संग्रह की आवश्यकता होती है, जो कि क्लिनिक सेटिंग में देखने में असमर्थ लोगों की विविधता और विकासात्मक प्रक्षेपवक्र दोनों को समझने के लिए आवश्यक है।