एंजलमैन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के उज्जवल भविष्य के लिए ज्ञान निर्माण का हिस्सा बनें
पेशेवरों और शोधकर्ताओं के लिए
देखभाल करने वालों के लिए
दुःख की बात है कि हम यह नहीं जानते कि विश्व भर में कितने लोग अभी तक रोग से ग्रस्त नहीं हैं।
एएस से पीड़ित बच्चों और वयस्कों में आमतौर पर मोटर और संतुलन की कमी होती है, और उन्हें दुर्बल करने वाले दौरे पड़ते हैं। इसके अलावा कई अन्य लक्षण और व्यवहार संबंधी लक्षण भी हैं, जो हर मामले में अलग-अलग हो सकते हैं।
हमारा लक्ष्य सूचना को केन्द्रीकृत करना तथा एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों पर वैश्विक डेटा के महत्वपूर्ण सेट की आवश्यकता को पूरा करना है।
हमारा लक्ष्य एंजलमैन सिंड्रोम के बारे में समझ बढ़ाने में रुचि रखने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए डेटा को सुलभ बनाना है: चाहे वह अनुसंधान के लिए हो या देखभाल प्रबंधन के लिए और विकार के लक्षणों के उपचार के लिए चिकित्सा विकसित करने और परीक्षण करने वालों के लिए।
इस परियोजना के लिए अंतिम लाभार्थी एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति हैं।
डेटा संग्रहण प्रक्रिया के दौरान, हम व्यक्ति के नवजात शिशु, शैशवावस्था और निदान इतिहास, अस्पताल में भर्ती होने और शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं, मिर्गी, दवाओं, उपचारों, संचार, नींद आदि के बारे में डेटा एकत्र करते हैं।
एंजलमैन सिंड्रोम को सार्थक रूप से समझने के लिए, हमें एंजलमैन सिंड्रोम से पीड़ित बहुत से लोगों के बारे में डेटा की आवश्यकता है। एएस एक परिवर्तनशील स्थिति है, और प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है। नतीजतन, प्रत्येक माता-पिता और देखभाल करने वाले के पास योगदान देने के लिए बहुमूल्य जानकारी है।
यह जानकारी एकत्र करने के लिए, हमें आपसे सुनना होगा। यह परियोजना एक सामुदायिक सहयोग है जिसका उपयोग उन सभी के जीवन को बेहतर बनाने के लिए किया जाता है जिनका निदान किया गया है या जिन्हें अभी तक एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान नहीं किया गया है।
दुर्लभ रोगों के लिए एक ओपन-सोर्स रजिस्ट्री के लाभ
अनुसंधान प्रोटोकॉल: ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री की शुरुआत, डिजाइन और स्थापना
एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए एक वेब-आधारित, रोगी संचालित रजिस्ट्री: वैश्विक एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री
पेशेवरों और शोधकर्ताओं के लिए
देखभाल करने वालों के लिए
ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री एक परियोजना है जिसे एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों और अनुसंधान और उपचार की दिशा में काम करने वालों के लिए डिज़ाइन किया गया है।
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