एन्जिलमैन सिंड्रोम में अंतर्दृष्टि और अनुसंधान प्रदान करना
नए अवसर, अंतर्दृष्टि और समझ पैदा करना।
एक के लिए ज्ञान के निर्माण का हिस्सा बनें उज्ज्वल भविष्य उन लोगों के लिए जिनके पास है एंजेलमैन सिंड्रोम
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मेलाटोनिन दवाओं का प्रयोग करें
हमारा उद्देश्य
ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री एक परियोजना है जिसे एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों और अनुसंधान और उपचार की दिशा में काम करने वालों के लिए डिज़ाइन किया गया है।
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हमारे बारे में
माता-पिता और देखभाल करने वाले ऑनलाइन मॉड्यूल की एक श्रृंखला में अपने प्रियजनों के निदान, चिकित्सा इतिहास, विकास और अधिक के विवरण दर्ज करके एंजेलमैन सिंड्रोम पर सबसे बड़े डेटासेट में योगदान करके डेटा का संग्रह चला रहे हैं। ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री विकासात्मक प्रगति, दवा और जब्ती प्रबंधन को समझने का एक उपकरण है, लेकिन इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि यह चिकित्सा विज्ञान की खोज को आगे बढ़ाने के लिए एक अमूल्य संसाधन प्रदान करता है।
और सीखने में रूचि है?
प्रशंसापत्र
हम ग्लोबल एंजेलमैन रजिस्ट्री को वास्तविक दुनिया के रोगी डेटा का एक अविश्वसनीय रूप से मजबूत डेटाबेस प्रदान करने के लिए लीवरेज करते हुए देखकर बहुत उत्साहित हैं, जिसका उपयोग दवा कंपनियां, चिकित्सक और शोधकर्ता विश्व स्तर पर सार्थक नैदानिक समापन बिंदुओं को सूचित करने में मदद करने के लिए कर सकते हैं और यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि दुनिया भर में सभी रोगियों का प्रतिनिधित्व किया जाए।
ग्लोबल एंजेलमैन रजिस्ट्री एक मजबूत रजिस्ट्री है जो एएस क्षेत्र में कई हितधारकों को चिकित्सीय उपचार की दिशा में वास्तव में कड़ी मेहनत करने की अनुमति देती है। प्रत्येक देखभालकर्ता के पास अपनी प्रोफ़ाइल को पूरा करके शोध में सहायता करने का अवसर होता है। समुदाय के लिए इसमें शामिल होने और हमें इलाज के करीब लाने का क्या ही शानदार तरीका है!
ग्लोबल एंजेलमैन रजिस्ट्री एक अविश्वसनीय रूप से मूल्यवान उपकरण है जो शोधकर्ताओं, चिकित्सकों और कंपनियों को एएस को समझने और नैदानिक परीक्षणों को सूचित करने के लिए व्यापक, वैश्विक अंतर्दृष्टि प्रदान करेगा। यह महत्वपूर्ण है कि यह जानकारी आसानी से उपलब्ध हो यह सुनिश्चित करने के लिए परिवार भाग ले रहे हैं।
परिवारों, चिकित्सकों और शोधकर्ताओं के इस सहयोगी नेटवर्क को स्थापित करने से महत्वपूर्ण जानकारी का संग्रह और साझाकरण सक्षम होता है जो भविष्य के उपचार के विकास को सूचित करने के लिए शक्तिशाली उपकरण प्रदान कर सकता है जिससे हर कोई लाभान्वित हो सकता है।
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यह परियोजना कई दुर्लभ बीमारियों के लिए अनुकूली नैदानिक परीक्षणों और 'परीक्षण के लिए तैयार' प्राकृतिक इतिहास कोहोर्ट अध्ययन का समर्थन करने के लिए एक राष्ट्रीय डिजिटल बुनियादी ढांचे के विकास के लिए एक व्यवहार्यता अध्ययन है। डिजिटल अध्ययन एक खुला स्रोत समाधान है जो दक्षता में सुधार करेगा और परीक्षण नामांकन और डेटा […]
पॉडकास्ट
दुर्लभ रोगों के लिए एक ओपन-सोर्स रजिस्ट्री के लाभ
फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया का कहना है कि उसने एक ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री बनाई है जो माता-पिता और देखभाल करने वालों को डेटा के संग्रह को चलाने की शक्ति देती है। इसका लक्ष्य आज तक रजिस्ट्री को तंत्रिका संबंधी विकार के बारे में जानकारी का सबसे बड़ा संग्रह बनाना है और इसका उपयोग अनुसंधान को सूचित करने के लिए […]
अनुसंधान प्रोटोकॉल: ग्लोबल एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री की शुरुआत, डिजाइन और स्थापना
एम टोन 1, एम क्रॉस 2, सी सिमंस 2, केआर नेपियर 3, ए हंटर 3, एमआई बेलगार्ड 4, एच ह्यूसलर 5 संबद्धता 1 विकासात्मक बाल चिकित्सा समूह, मेटर मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट, साउथ ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 3 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […]
एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए एक वेब-आधारित, रोगी संचालित रजिस्ट्री: वैश्विक एंजेलमैन सिंड्रोम रजिस्ट्री
एम टोन 1, एम क्रॉस 2, सी सिमंस 2, केआर नेपियर 3, ए हंटर 3, एमआई बेलगार्ड 4, एच ह्यूसलर 5 संबद्धता 1 विकासात्मक बाल चिकित्सा समूह, मेटर मेडिकल रिसर्च इंस्टीट्यूट, साउथ ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 2 फाउंडेशन फॉर एंजेलमैन सिंड्रोम थेरेप्यूटिक्स ऑस्ट्रेलिया, ब्रिस्बेन, क्वींसलैंड, ऑस्ट्रेलिया। 3 मर्डोक विश्वविद्यालय, तुलनात्मक जीनोमिक्स केंद्र, मर्डोक, पश्चिमी […]
सार उद्देश्यएंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) और आमतौर पर तीन साल से कम उम्र के बच्चों में माता-पिता द्वारा पहचाने गए शुरुआती व्यवहार संबंधी चिंताओं या परिवार के अन्य सदस्यों के साथ आनुवंशिक संबंधों के आधार पर निदान किया जाता है। हालांकि कुछ परिवारों के लिए, निदान का मार्ग इतना स्पष्ट नहीं है, खासकर जब बच्चे अलग-अलग विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं, जो आमतौर पर UBE3A रोगजनकों वाले लोगों के लिए देखे जाते हैं, […]