Collaborative
Nous pensons que pour accélérer l'apprentissage, éclairer la recherche et aider à concevoir des essais cliniques, il doit y avoir une grande collection de données accessibles sur les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman.
Nous collectons des données via une plateforme en ligne permettant aux parents et aux tuteurs du monde entier de participer à la recherche dans le confort de leur foyer. Les participants recevront un soutien et des ressources lorsqu'ils répondront à une série de questions, séparées en modules autour d'aspects du syndrome tels que les symptômes, les étapes du développement et les médicaments. Les données recueillies seront utilisées pour faire progresser notre compréhension et le développement de traitements du syndrome d'Angelman en travaillant en collaboration avec d'autres ayant la même vision.
Le registre mondial du syndrome d'Angelman permet la collecte et la collaboration de données avec toutes les parties prenantes sans aucune duplication, ce qui permet de travailler ensemble plus rapidement et plus facilement pour comprendre et développer des traitements du syndrome d'Angelman.
Mission
Le registre mondial du syndrome d'Angelman a été développé en réponse au besoin d'un ensemble important de données mondiales sur les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman. Le registre est unique en ce sens qu'il est initié par les soignants et n'exige pas que le participant se rende dans des cliniques spécialisées pour participer à la collecte de données, permettant aux familles de se joindre où qu'elles vivent dans le monde. Notre vision est de rendre nos données accessibles à toute personne souhaitant obtenir des résultats positifs pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Le partage de données et les collaborations avec les collections de données existantes et nouvelles visent à éliminer le fardeau inutile de la saisie de données pour les soignants.
