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Le projet est une étude de faisabilité pour le développement d'une infrastructure numérique nationale pour soutenir les essais cliniques adaptatifs et les études de cohorte d'histoire naturelle «prêtes à l'essai» pour un certain nombre de maladies rares. L'étude numérique est une solution open-source qui améliorera l'efficacité et capturera de manière transparente les données rapportées par les patients dans l'évaluation des médicaments grâce à l'inscription aux essais et aux données […]Le projet est une étude de faisabilité pour le développement d'une infrastructure numérique nationale pour soutenir les essais cliniques adaptatifs et des études de cohorte d'histoire naturelle « prêtes à l'essai » pour un certain nombre de maladies rares. L'étude numérique est une solution open source qui améliorera l'efficacité et capturera de manière transparente les données rapportées par les patients dans l'évaluation des médicaments grâce à l'inscription aux essais et aux données […]
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Les avantages d'un registre open source pour les maladies rares
La Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia affirme avoir créé un registre mondial du syndrome d'Angelman qui donne aux parents et aux soignants le pouvoir de piloter la collecte de données. Son objectif est de faire du registre la plus grande collection d'informations sur le trouble neurologique à ce jour et de l'utiliser pour éclairer la recherche pour […]La Fondation pour le syndrome d'Angelman Therapeutics Australia dit qu'elle a créé un registre mondial du syndrome d'Angelman qui donne aux parents et aux soignants le pouvoir de piloter la collecte de données. Son objectif est de faire du registre la plus grande collection d'informations sur le trouble neurologique à ce jour et de l'utiliser pour éclairer la recherche sur […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australie. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australie. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Institut de recherche, South Brisbane, Queensland, Australie. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australie. 3 Université de Murdoch, Centre de génomique comparative, Murdoch, Western […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australie. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australie. 3 Murdoch University, Center for Comparative Genomics, Murdoch, Western […]M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Affiliations 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Institut de recherche, South Brisbane, Queensland, Australie. 2 Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Australia, Brisbane, Queensland, Australie. 3 Université de Murdoch, Centre de génomique comparative, Murdoch, Western […]
Le syndrome d'Angelman (SA) est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de trois ans en fonction de problèmes comportementaux précoces identifiés par les parents ou de liens génétiques avec d'autres membres de la famille. Cependant, pour certaines familles, le chemin vers le diagnostic n'est pas aussi clair, en particulier lorsque les enfants présentent des caractéristiques différentielles, généralement observées chez les personnes atteintes de variantes pathogènes UBE3A (ubiquitine protéine ligase EA3), de défauts d'empreinte ou d'étiologie de disomie uniparentale (patUPD). L'objectif de cet article est d'explorer les expériences des parents sur le chemin vers le diagnostic impliquant 394 enfants ayant reçu un diagnostic formel de SA. Le syndrome d'Angelman (SA) est généralement diagnostiqué chez les enfants de moins de trois ans en fonction de problèmes comportementaux précoces identifiés par les parents ou de liens génétiques avec d'autres membres de la famille. Cependant, pour certaines familles, le chemin vers le diagnostic n'est pas aussi clair, en particulier lorsque les enfants présentent des caractéristiques différentielles, généralement observées chez les personnes atteintes de variantes pathogènes UBE3A (ubiquitine protéine ligase EA3), de défauts d'empreinte ou d'étiologie de disomie uniparentale (patUPD). L’objectif de cet article est d’explorer les expériences des parents sur le chemin vers le diagnostic impliquant 394 enfants ayant reçu un diagnostic formel de SA.
