À propos
Le registre mondial du syndrome d'Angelman est un projet conçu en fin de compte pour bénéficier aux personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman et à celles qui travaillent à créer un nouvel avenir.
Le registre est alimenté par les parents et les soignants des personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman, conduisant la collecte de données en répondant à des questions sur leurs expériences avec le diagnostic, les antécédents médicaux, le comportement et le développement et plus encore dans une série de modules en ligne.
Le registre est un outil pour cataloguer les symptômes et les médicaments et tracer les trajectoires de développement dans le syndrome d'Angelman et fournit une ressource inestimable à toute personne intéressée à faire progresser la compréhension, la recherche ou les essais cliniques.
Le registre fournit le mécanisme parfait pour analyser, recruter et mesurer l'efficacité des interventions.
Histoire
Le registre mondial du syndrome d'Angelman est né du besoin d'une grande collection de données accessibles sur le trouble neurogénétique rare, le syndrome d'Angelman (AS). AS affecte environ 1:15000. Bien qu'il soit prévu d'affecter environ 500,000 XNUMX personnes dans le monde, certains professionnels peuvent ne traiter qu'un ou un petit nombre de personnes atteintes du syndrome et peuvent avoir peu ou pas d'expérience dans la prise en charge. Dans les régions plus peuplées, les familles peuvent avoir accès aux cliniques du syndrome d'Angelman, notamment aux États-Unis, où les données enregistrées par les cliniciens ont été recueillies à la fois en clinique et dans le cadre d'une étude d'histoire naturelle.
Comme pour de nombreux autres syndromes, les symptômes individuels peuvent varier énormément, une collecte de données à grande échelle est nécessaire pour comprendre à la fois l'hétérogénéité et les trajectoires de développement de ceux qui ne peuvent pas être vus en milieu clinique.
