Participez à la construction des connaissances pour un avenir meilleur pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman
Pour les professionnels et les chercheurs
Pour les soignants
Malheureusement, nous ne savons pas exactement combien de personnes dans le monde ne sont pas diagnostiquées.
Les enfants et les adultes atteints du SA présentent généralement des troubles moteurs et de l'équilibre, ainsi que des crises d'épilepsie invalidantes. Il existe toute une série d'autres symptômes et traits comportementaux, qui peuvent varier d'un cas à l'autre.
Notre objectif est de centraliser les informations et de répondre au besoin d’un ensemble significatif de données mondiales sur les personnes diagnostiquées avec le syndrome d’Angelman.
Notre objectif est de rendre les données accessibles à toute personne souhaitant approfondir sa compréhension du syndrome d’Angelman : que ce soit pour la recherche ou la gestion des soins, ou pour ceux qui développent et testent des thérapies pour traiter les symptômes de la maladie.
Les bénéficiaires ultimes de ce projet sont les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman.
Tout au long du processus de collecte de données, nous recueillons des données sur le nouveau-né, la petite enfance et les antécédents diagnostiques de l'individu, les hospitalisations et les interventions chirurgicales, l'épilepsie, les médicaments, les thérapies, la communication, le sommeil et plus encore.
Pour comprendre le syndrome d'Angelman de manière significative, nous avons besoin de données sur de très nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Le syndrome d'Angelman est une maladie variable et chaque individu est unique. Par conséquent, chaque parent et soignant dispose d'informations précieuses à apporter.
Pour collecter ces informations, nous avons besoin de vous entendre. Ce projet est une collaboration communautaire à utiliser pour améliorer la vie de tous ceux qui ont été diagnostiqués ou qui n'ont pas encore été diagnostiqués avec le syndrome d'Angelman.
Les avantages d'un registre open source pour les maladies rares
Pour les professionnels et les chercheurs
Pour les soignants
Le registre mondial du syndrome d'Angelman est un projet conçu pour les personnes diagnostiquées avec le syndrome d'Angelman et celles qui travaillent à la recherche et aux traitements.
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