¿Qué es elSíndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético raro que afecta aproximadamente a una de cada 15,000 500,000 personas, unas XNUMX XNUMX personas en todo el mundo. Los niños y adultos con AS suelen tener alteraciones motoras y del equilibrio, y convulsiones debilitantes. Algunas personas nunca caminan. La mayoría no habla. Los ciclos de sueño interrumpidos también pueden ser un desafío serio para el individuo y los cuidadores. Las personas con AS requieren atención continua y no pueden vivir de forma independiente. Tienen una esperanza de vida normal. Las personas con el síndrome de Angelman tienen algunos rasgos de comportamiento distintos, que incluyen un comportamiento alegre, caracterizado por risas frecuentes, sonrisas y excitabilidad. Muchas personas con AS sienten fascinación por el agua y disfrutan mucho de actividades como la natación.
¿Qué lo causa?
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno de un solo gen causado por una pérdida de función en el gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. Las personas tienen dos conjuntos de cromosomas: uno heredado de la madre y otro del padre. En una persona típica, el gen UBE3A heredado de la madre está activo, mientras que la copia del gen heredado del padre está silenciada en las neuronas de nuestro cerebro, un fenómeno conocido como impronta. Para las personas con AS, este gen materno no está haciendo su trabajo.
¿Cómo se prueban los individuos?
Si bien una sola prueba puede confirmar el síndrome de Angelman, un resultado negativo no lo descarta. Las pruebas de micromatrices de ADN han facilitado la detección del síndrome de Angelman. Microarray detectará una microdeleción en el cromosoma 15, el causa más común, sin embargo, aproximadamente el 25% de los casos requerirán más pruebas para confirmar o excluir un diagnóstico de AS. Si sospecha que su ser querido tiene AS, su médico o pediatra puede derivarlo a un especialista, como un pediatra, un neurólogo o un genetista, para que lo evalúe y le haga pruebas.
Más información:
El síndrome de Angelman está subdiagnosticado
¿Cuántas personas tienen síndrome de Angelman en todo el mundo? Lamentablemente, la respuesta es que realmente no lo sabemos.
Es por eso que estamos trabajando muy duro para encontrar tantas peronas como podamos.