Visión
Creemos que para acelerar el aprendizaje, informar la investigación y ayudar a diseñar ensayos clínicos, se necesita una gran colección de datos accesibles sobre las personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman.
Recopilamos datos a través de una plataforma en línea que permite a los padres y cuidadores de todo el mundo participar en la investigación desde la comodidad de su hogar. Los participantes recibirán apoyo y recursos a medida que respondan una serie de preguntas, separadas en módulos sobre aspectos del síndrome, como síntomas, hitos del desarrollo y medicamentos. Los datos recopilados se utilizarán para avanzar en nuestra comprensión y desarrollo de tratamientos para el síndrome de Angelman al trabajar en colaboración con otros con la misma visión.
El Registro Global del Síndrome de Angelman permite la recopilación y colaboración de datos con todas las partes interesadas sin ninguna duplicación, lo que hace que sea más rápido y más fácil trabajar juntos para comprender y desarrollar tratamientos para el síndrome de Angelman.
Misión
El Registro Global del Síndrome de Angelman se desarrolló en respuesta a la necesidad de un conjunto significativo de datos globales sobre personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman. El Registro es único porque lo inicia el cuidador y no requiere que el participante asista a clínicas especializadas para participar en la recopilación de datos, lo que permite que las familias se unan desde cualquier parte del mundo donde vivan. Nuestra visión es hacer que nuestros datos sean accesibles para cualquier persona interesada en buscar resultados positivos para las personas con síndrome de Angelman. El intercambio de datos y las colaboraciones con recopilaciones de datos nuevas y existentes tienen como objetivo eliminar la carga innecesaria de entrada de datos para los cuidadores.