"*" Indica los campos obligatorios OcultoGrupo 0 Rango | Título OcultoGrupo 0 Rango | Título OcultoGrupo 1 Rango | Título OcultoGrupo 2 Rango | Título OcultoGrupo 2.5 Rango | Título OcultoGrupo 3 Rango | Título OcultoGrupo 4 Rango | Título OcultoGrupo 4.5 Rango | Título OcultoGrupo 5 Rango | Título OcultoGrupo 6 Rango | Título OcultoGrupo 7 Rango | Título OcultoGama Grupo 8/9 | Título OcultoGrupo 10 Rango | Título OcultoGrupo 11 Rango | Título OcultoRango total del grupo OcultoNombre Nombre de pila Apellido Nombre (con título)* Afiliación/Empresa/Institución*Ocupación*Correo electrónico* Teléfono OcultoAddressDirección Postal*Patrocinador del proyecto (si corresponde)¿Quiere información longitudinal si está disponible? ¿Quiere información longitudinal si está disponible? Información requeridaFormato de datos (si corresponde) Tablas de datos agregados Datos no identificados en formato de archivo .csv Otra solicitud: Asistencia con el reclutamiento Datos identificables o reidentificables Vinculación con el registro Otro (describa a continuación) Criterios de inclusión/exclusión, si los hubiere (p. ej., personas nacidas después de 1970):Breve descripción de la solicitud (en 250 palabras o menos, explique el propósito de su solicitud y lo que espera lograr):Información del proyectoTítulo del Proyecto Metas/ ObjetivosPlazo para la finalización del proyecto Descripción del Proyecto1000 palabras máx. Incluir: - Fondo - Métodos/ análisis - Fuente de financiación - Motivo del acceso al registro - Plazo para la finalización del proyecto: ¿Ha revisado este proyecto una Junta de Revisión Institucional (IRB) o un Comité de Ética de Investigación Humana (HREC)? Sí No Nombre del IRB/HREC Número de aprobación de IRB/ HREC (si corresponde) Estado y fuente de financiación (si corresponde)Adjunte copias de los siguientes IRB/ Estado de ética o carta de aprobación Biografía y CV del investigador Otras solicitudesFechas previstas de contratación (si corresponde) Estado de Clinicaltrials.gov (si corresponde) Adjunte copias de los siguientesInformación del participante y formularios de consentimientoTamaño máximo de archivo: 2 MBResumen del protocolo (lenguaje laico)Tamaño máximo de archivo: 2 MBMateriales de reclutamiento (si corresponde)Tamaño máximo de archivo: 2 MBSi tiene alguna pregunta sobre este formulario o desea analizar su solicitud antes de enviarla, comuníquese con la curadora de datos, la Dra. Megan Tones en curador@angelmanregistry.infoSeleccione los módulos a los que le gustaría acceder: Módulo 1 Historia del recién nacido y la infancia Módulo 2 Historia del diagnóstico y resultados Módulo 2.5 Chequeo a los 6 meses Módulo 3 Enfermedades y problemas médicos Módulo 4 Historia clínica Módulo 4.5 Comunicación Módulo 5 Comportamiento y desarrollo Módulo 6 Epilepsia Módulo 7 Medicamentos Módulo 8/9 Sueño/ La escala de trastornos del sueño para niños Módulo 10 Patología y Diagnóstico Módulo 11 Ensayos clínicos y asistencia clínicac Módulo 0 - Demografía Complete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Detalles niño/ adultoQuisiera información sobre: País de Residencia. Estado/ providencia de residencia Año de nacimiento Sexo Genotipo/diagnóstico Módulo 1Complete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo El niño residía con el cuidadorQuisiera información sobre: Si el niño residió con el cuidador en las primeras 4 semanas de vida Si el niño residió con el cuidador en los primeros 1 a 12 meses de vida Recién Nacido: AlimentaciónQuisiera información sobre: Cómo se alimentó al niño/adulto durante la infancia Edad en que dejó de amamantar Edad dejó de dar biberón Dificultades de alimentación experimentadas ¿Se usó asistencia en algún momento de su infancia (p. ej., apoyo para la lactancia, jeringas, cucharas en la leche extraída)? Dificultades de alimentación: negativa a amamantar no se pudo trabar chupar ineficaz Mordaz Irritable en asociación con la alimentación Recién Nacido: Salud y ComportamientoQuisiera información sobre: Vómitos Arqueo Mostrar movimientos excesivos Dificultades para mantener o regular la temperatura corporal adecuada Dificultad para dormir Descripción del llanto del niño. Otras preocupaciones de comportamiento o de desarrollo Otros problemas de salud Infancia : TemperamentoQuisiera información sobre: Felices en los primeros 12 meses de su vida Placid en los primeros 12 meses de su vida Fácil de llevar en los primeros 12 meses de su vida. Cariñoso en los primeros 12 meses de su vida. Infancia : AlimentaciónQuisiera información sobre: Dificultades para succionar/tragar Dificultades con la falta de aumento de peso Reflujo/problemas gastro/esofágicos Dificultades con la transición a alimentos sólidos Infancia : RespiratorioQuisiera información sobre: Dificultades con el asma/sibilancias Dificultades con la tos Dificultades con la neumonía. Dificultades con bronquitis. Infancia: otra salud y comportamientoQuisiera información sobre: Dificultad para dormir Descripción del llanto del niño. Otras preocupaciones de comportamiento o de desarrollo Otros problemas de salud Módulo 2Complete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Historia del DiagnósticoQuisiera información sobre: Edad al diagnóstico Edad actual del individuo con Síndrome de Angelman en años El cuidador sospechó síndrome de Angelman antes del diagnóstico oficial ¿Quién hizo el diagnóstico? Antecedentes que llevaron al diagnóstico del síndrome del Síndrome de Angelman Diagnóstico erróneo previo al síndrome de Angelman Diagnóstico dual actual Otros diagnósticos actuales que el individuo ha recibido ResultadosQuisiera información sobre: Tenía una prueba genética para el síndrome de Angelman Recibió un diagnóstico clínico de síndrome de Angelman Conocimiento de los padres sobre el tipo de pruebas que se realizaron Tipo de prueba realizada Resultado de la prueba Módulo 2.5 – Chequeo a los 6 mesesComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Exámenes médicosQuisiera información sobre: Edad en años Altura en cm Peso en kg Cambios en niño/ adulto en los últimos 6 mesesQuisiera información sobre: Epilepsia - cambios convulsivos Medicamentos: cambios en los medicamentos Terapia - cambios en la terapia Hospitalizaciones - nuevas hospitalizaciones ClínicoQuisiera información sobre: Patología o pruebas Comenzó o dejó de participar en ensayos o estudios clínicos Asistencia a las clínicas de Angelman Hospitalizaciones - nuevas hospitalizaciones Módulo 3 – Enfermedades o Problemas MédicosComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Exámenes médicosQuisiera información sobre: Datos de referencia Datos de seguimiento (si están disponibles) Problemas gastrointestinalesQuisiera información sobre: El reflujo gastroesofágico Estado actual del reflujo gastroesofágico Edad al diagnóstico Gravedad de la enfermedad Requiere tratamiento médico Requiere tratamiento quirúrgico Edad de recurrencia Gravedad cuando se repite Tratamiento médico para recurrentes Tratamiento quirúrgico para recurrencia Edad cuando se resolvió Estreñimiento Estado actual del estreñimiento Gravedad durante los episodios Manejo del estreñimiento vómitos con alimentos Estado actual de los vómitos con los alimentos Requiere tratamiento médico Requiere tratamiento quirúrgico Náuseas después de 12 meses Estado actual de las náuseas Situaciones en las que se producen arcadas Problemas de garganta/respiratoriosQuisiera información sobre: Neumonía Estado actual de la neumonía Neumonía relacionada con la aspiración Número de episodios de neumonía por año Gravedad de los episodios de neumonía Faringitis estreptocócica Estado actual de la faringitis estreptocócica Número de episodios de faringitis estreptocócica Gravedad de los episodios de faringitis estreptocócica Problemas musculoesqueléticosQuisiera información sobre: Caminar de puntillas Estado actual de caminar de puntillas Tratamientos utilizados Cordones apretados en el talón Estado actual de los cordones del talón apretados Tratamientos utilizados Curvatura de la columna Tratamientos utilizados Edad al diagnóstico Edad en que se inició la ortesis Problemas dentales Estado actual de los problemas dentales Número de rellenos Nutrición y AlimentaciónQuisiera información sobre: Exceso de peso Clasificado como obeso Estado actual de la obesidad Edad de inicio Negativa a la alimentación/retraso en el crecimiento a partir de los 12 meses de edad Estado actual de retraso en el desarrollo Edad de inicio Duración del retraso en el desarrollo Alimentación por sonda después de los 12 meses de edad Estado actual de la alimentación por sonda Tipo de alimentación por sonda utilizada Duración de la alimentación por sonda Motivo de la colocación Cómo se alimentan por sonda Altura actual del niño/adulto Peso actual del niño/adulto IMC (Índice de masa corporal); Nivel de actividad La ingesta de alimentos Comportamientos de búsqueda de alimentos. Problemas sensorialesQuisiera información sobre: Estrabismo Estado actual del estrabismo Tratamientos utilizados Tratamiento de las recurrencias Deficiencia visual cortical Estado actual de la discapacidad visual cortical Infecciones del oído (otitis media) Estado actual de la otitis media Número de episodios por año ¿Alguna vez se ha hecho una prueba de audición? Resultados de la prueba de audición Problemas neurológicosQuisiera información sobre: Trastornos del procesamiento auditivo Estado actual de los trastornos del procesamiento auditivo Mioclonías corticales (temblores) Estado actual de las mioclonías corticales Edad de inicio Gravedad Problemas neurológicosQuisiera información sobre: Alergias diagnosticadas Estado actual de las alergias Tipos de alergias. intolerancias Estado actual de las intolerancias Tipos de intolerancias Otras afecciones médicasQuisiera información sobre: Otras condiciones médicas que no han sido cubiertas Estado actual de la condición Edad de inicio Gravedad de la condición Frecuencia de recurrencia Módulo 4 – Hospitalizaciones y Procedimientos QuirúrgicosComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Historial clínicoQuisiera información sobre: Si el niño/adulto ha sido hospitalizado alguna vez Si el niño/adulto tuvo algún procedimiento quirúrgico Número de cirugías Si el niño/adulto recibió alguna anestesia. Número de anestesias Detalles de hospitalización/cirugíaQuisiera información sobre: Edad del niño/adulto en el momento de la admisión Motivo de hospitalización Número de días en el hospital Nivel de atención Módulo 4.5 – ComunicaciónComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Cribado longitudinalQuisiera información sobre: Datos de referencia Datos de seguimiento (si están disponibles) Habla, lenguaje y comunicaciónQuisiera información sobre: Todas las formas de comunicación lingüística utilizadas Número de palabras o aproximaciones de palabras ¿Con qué frecuencia usan palabras o aproximaciones de palabras? La edad habló por primera vez Comunicación de lenguaje verbal más eficaz La mejor capacidad para responder a las solicitudes. Métodos de comunicación con los demás. Uso de métodos/sistemas de comunicaciónQuisiera información sobre: Palabras dichas Gestos: Firma Imágenes visuales Dispositivos de seguimiento ocular CAA de baja tecnología (tecnología liviana o basada en papel, por ejemplo, libros PODD, tableros de vocabulario básico, pantallas de lenguaje asistido) Tecnología media (interruptores de gran marca, charlas técnicas o salida de voz) AAC de alta tecnología (por ejemplo, pantalla dinámica, iPad, Novachat Tobii) Uso de la comunicación asistida y aumentada (AAC)Quisiera información sobre: El niño/adulto participó en terapia del habla y el lenguaje antes Los padres se enteraron de la herramienta Communication Matrix (CM) ID de CM, fecha de administración, puntaje total, porcentaje El niño/adulto usa una forma de Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) Si no usa AAC, interés en usar AAC con su niño/adulto Si se le niega una forma de terapia AAC, razón dada para esto ¿Dónde usa CAA el niño o el adulto? Frecuencia de uso de CAA para comunicarse en Casa Tipo de CAA que utiliza el niño/adulto para comunicarse en casa Frecuencia de uso de CAA para comunicarse en la Escuela Tipo de CAA que utiliza el niño/adulto para comunicarse en la escuela Frecuencia de uso de CAA para comunicarse en Logopedia Tipo de CAA que utiliza el niño/adulto para comunicarse en la terapia del habla Cómo los padres se enteraron de la CAA Cuánto tiempo después del diagnóstico comenzó a usar AAC ¿Para qué función de comunicación utiliza el niño la CAA con los demás? Uso por parte del niño de un dispositivo de comunicación electrónica para otros fines que no sean AAC Número de horas que pasan usando el dispositivo para propósitos de CAA en un día típico Número de horas que pasan usando el dispositivo para fines distintos a AAC en un día típico Uso de la comunicación asistida y aumentada (AAC) por parte de otrosQuisiera información sobre: ¿Quién más usa la CAA para comunicarse con el niño o el adulto? ¿Recibió el cuidador capacitación sobre cómo usar CAA con niños/adultos? Detalles de quién brindó la capacitación en CAA al cuidador Cantidad de capacitación que tuvo el cuidador sobre el uso de CAA Confianza/comodidad del cuidador al usar CAA con niños/adultos Módulo 6 – EpilepsiaComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Historial de convulsionesQuisiera información sobre: Niño/adulto experimentó convulsiones Estado de convulsiones actual del niño/adulto Opinión de los padres sobre el origen de las convulsiones intercurrentes Edad de la primera actividad convulsiva observada Tipo de actividad convulsiva Opinión de los padres sobre el desencadenante de la convulsión Medicamento administrado Se requiere hospitalización Medicamentos prescritos en curso Tipos de convulsiones: atónicoQuisiera información sobre: Si el niño experimenta convulsiones atónicas Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: convulsiones tónicas, clónicas o tónico-clónicasQuisiera información sobre: Si el niño experimenta convulsiones tónicas, clónicas o tónico-clónicas Tipo de convulsión focal o generalizada Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: mioclónicasQuisiera información sobre: Si el niño experimenta convulsiones mioclónicas Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: convulsiones motoras en racimoQuisiera información sobre: Si el niño experimenta convulsiones motoras en racimo Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: Convulsiones de ausenciaQuisiera información sobre: Si el niño experimenta crisis de ausencia Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: convulsiones no motoras en racimoQuisiera información sobre: Si el niño experimenta un grupo de convulsiones no motoras Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: espasmos epilépticosQuisiera información sobre: Si el niño experimenta espasmos epilépticos Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: estado epiléptico convulsivoQuisiera información sobre: Si el niño experimenta estado epiléptico convulsivo Tipo de convulsión focal o generalizada Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: estado epiléptico no convulsivoQuisiera información sobre: Si el niño experimenta un estado epiléptico no convulsivo Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Tipos de convulsiones: DesconocidoQuisiera información sobre: Si el niño experimenta convulsiones de tipo desconocido Edad de inicio Actualmente libre de este tipo de convulsiones Períodos experimentados de ausencia de convulsiones Período más largo de ausencia de convulsiones Frecuencia de las convulsiones Número de incautaciones en este período de tiempo Percepción de los padres sobre los desencadenantes de las convulsiones Medicado para las convulsiones Hospitalizado por convulsiones Módulo 7 – Medicamentos, intervenciones y terapiasComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Medicamentos/intervenciones y uso de terapiaQuisiera información sobre: Niño/ adulto que actualmente toma medicamentos/intervenciones El niño/adulto probó cualquier medicamento/intervención que ya no usa Niño/ adulto alguna vez participó en alguna terapia Medicamentos/intervenciones que ya no se utilizanQuisiera información sobre: Medicamentos/ intervenciones que el niño/ adulto está tomando actualmente Razón para usar este fármaco/intervención Edad del niño/adulto cuando comenzó la medicación/intervención Frecuencia de medicación administrada Dosis Tiempo de medicación administrada Servicios de terapiaQuisiera información sobre: Servicios de terapia que su niño/adulto está usando actualmente Los padres participaron en cursos cortos o intensivos sobre la entrega de terapias a niños/adultos Servicios de terapia: FísicaQuisiera información sobre: Actualmente participando en fisioterapia. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: LogopediaQuisiera información sobre: Actualmente participando en logopedia. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA)Quisiera información sobre: Actualmente participando en terapia AAC Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: Terapia ocupacionalQuisiera información sobre: Actualmente participando en terapia ocupacional. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: FisioterapiaQuisiera información sobre: Actualmente participando en fisioterapia. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: HipoterapiaQuisiera información sobre: Actualmente participando en hipoterapia Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: HidroterapiaQuisiera información sobre: Actualmente participando en hidroterapia Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: MusicoterapiaQuisiera información sobre: Actualmente participando en musicoterapia. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: ArteterapiaQuisiera información sobre: Actualmente participando en arteterapia. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: Terapia con mascotasQuisiera información sobre: Actualmente participando en terapia con mascotas. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: terapia conductualQuisiera información sobre: Actualmente participando en terapia conductual. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: deportes adaptativosQuisiera información sobre: Actualmente participando en deportes adaptados. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: terapia de juegoQuisiera información sobre: Actualmente participando en terapia de juego. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: Terapia quiroprácticaQuisiera información sobre: Actualmente participando en terapia quiropráctica. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: Terapia dietéticaQuisiera información sobre: Actualmente participando en dietoterapia. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: Terapia de masajeQuisiera información sobre: Actualmente participando en terapia de masaje. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Servicios de terapia: Otra terapiaQuisiera información sobre: Actualmente participando en otra terapia. Comenzó y detuvo la terapia Edad inicio terapia La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a la terapia actual Frecuencia de asistencia a terapia previa Duración de las sesiones de terapia actuales Duración de las sesiones de terapia anteriores Módulo 5 – Comportamiento y desarrolloComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Cribado longitudinalQuisiera información sobre: Datos de referencia Datos de seguimiento (si están disponibles) Tipos de tono muscularQuisiera información sobre: Descripción del tono muscular del niño/adulto Descripción del tono muscular del niño/adulto en su tronco Descripción del tono muscular del niño/adulto en sus extremidades Desarrollo actual: impresiones generalesQuisiera información sobre: Capacidad de aprendizaje del niño/adulto Habilidades perdidas ¿Se han perdido las habilidades motoras? Desarrollo actual: función motora gruesaQuisiera información sobre: Todo tipo de movilidad utilizada Forma de apoyo utilizada Marcha en comparación con compañeros de la misma edad con un desarrollo típico Andar de niño/ adulto Estabilidad de la marcha del niño/adulto Función motora gruesa: describa la capacidad de su niño/adulto para hacer lo siguienteQuisiera información sobre: Rodar por el suelo - habilidad/frecuencia/edad Sentarse - habilidad/frecuencia/edad Rastreo - habilidad/frecuencia/edad Se mueve de un lado a otro cuando está sentado - capacidad/frecuencia/edad Stand up - habilidad/frecuencia/edad Caminar (sin ayuda) - capacidad/frecuencia/edad Correr - habilidad/frecuencia/edad Subir escaleras - habilidad/frecuencia/edad Salto - habilidad/frecuencia/edad Función motora fina: describa la capacidad de su niño/adulto para hacer lo siguienteQuisiera información sobre: Sostener cosas, como un juguete de peluche: habilidad/frecuencia/edad Punto para indicar cosas - habilidad/frecuencia/edad Transferir cosas entre manos - habilidad/frecuencia/edad Sostenga un lápiz y haga garabatos: capacidad/frecuencia/edad Sostenga un lápiz y dibuje - habilidad/frecuencia/edad Atrapa una pelota grande - habilidad/frecuencia/edad Atrapa una pelota pequeña - habilidad/frecuencia/edad Habilidades de adaptación: vestirse: describa la capacidad de su niño/adulto para hacer lo siguienteQuisiera información sobre: Levantar las manos para ayudar a vestirse - capacidad/frecuencia/edad Quitarse ropa sencilla como calcetines - capacidad/frecuencia/edad Quitarse ropa compleja como camisas - habilidad/frecuencia/edad Abroche el velcro - capacidad/frecuencia/edad Abrocharse los botones o cremalleras - capacidad/frecuencia/edad Se visten solos, aunque no siempre de la manera adecuada (p. ej., los botones no están alineados, la ropa está al revés) - habilidad/frecuencia/edad Vestirse solo sin ayuda - capacidad/frecuencia/edad Elige la ropa apropiadamente (por ejemplo, ropa abrigada si hace frío) Habilidades de adaptación: ir al baño y continencia: describa la capacidad de su niño/adulto para hacer lo siguienteQuisiera información sobre: Es continente (aprendiz para ir al baño) - habilidad/frecuencia/edad Mostró indicaciones de conductas de ir al baño - habilidad/frecuencia/edad Programado para ir al baño (por ejemplo, llevado al baño cada 3 horas) - capacidad/frecuencia/edad Indica cuándo quiere ir al baño - capacidad/frecuencia/edad Continente de las heces (evacuaciones intestinales) - capacidad/frecuencia/edad Continente de la orina (seca) durante el día - capacidad/frecuencia/edad Continente de la orina (seca) por la noche - capacidad/frecuencia/edad Habilidades de adaptación - Comer - describa la capacidad de su niño/adulto para hacer lo siguienteQuisiera información sobre: Texturas o sabores que al niño/al adulto realmente no le gustan Ejemplos de texturas/sabores que no les gustan Quisquilloso con la comida - frecuencia/edad Sostener una botella - habilidad/frecuencia/edad Mastique todas las texturas - habilidad/frecuencia/edad Alimentación con los dedos - habilidad/frecuencia/edad Sostener una cuchara y alimentar - habilidad/frecuencia/edad Usar un tenedor - habilidad/frecuencia/edad Alimentarse solo con los dedos o utensilios - capacidad/frecuencia/edad Sostenga una taza o vaso y beba - habilidad/frecuencia/edad Necesita apoyo con la alimentación de un padre/cuidador - frecuencia/edad Indica que están llenos - capacidad/frecuencia/edad Utilizar suplementos en forma de fórmulas adicionales - frecuencia/edad Actividades preferidasQuisiera información sobre: Actividades preferidas de niños/adultos ComportamientoQuisiera información sobre: Calificación del comportamiento del niño/adulto en una escala del 1 al 10 en comparación con compañeros típicos de la misma edad Comportamientos repetitivos como golpear la pared Movimientos inusuales que son repetitivos: movimientos focales de la mano Movimientos de todo el cuerpo Boca o masticación Agitación en situaciones nuevas. Miedo a los extraños Socializará con cualquiera. Miedo a nuevas situaciones. Comportamientos ansiosos Cuando muestran estos comportamientos Tipo de conductas ansiosas Comportamientos de oposición, por ejemplo, negarse a hacer algo. Comportamientos agresivos: morder Luto Golpear Agarrando hiperactividad mala atencion Buena concentración en las cosas que le gustan, como los juegos de iPad. Fascinación por el agua Impulsividad, como salir corriendo en la carretera/golpear Sonrisa frecuente por nada en particular. Sonrisa apropiada frecuente Risas espontáneas por nada en particular. Risas nocturnas risa apropiada Ansiedad por separación Miedo a quedarse en la escuela o en situaciones de cuidado. Comportamiento autodestructivo: pellizcarse la piel Golpeando la cabeza autogolpeándose Módulo 8 – SueñoComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Cribado longitudinalQuisiera información sobre: Datos de referencia Datos de seguimiento (si están disponibles) Dormir en generalQuisiera información sobre: Calificación del sueño del niño en una escala del 1 al 10 Edad del niño/adulto que durmió toda la noche por primera vez ¿El niño/adulto tiene un patrón de sueño regular? Dificultad para dormirse solo Despertar durante la noche Levantarse temprano El padre/cuidador necesitaba estar allí cuando se iban a dormir Experimentar el despertar nocturno (despertarse durante la noche) Requiere que un adulto co duerma para poder dormir El niño/adulto tenía una cama modificada o con necesidades especiales para dormir Escala de trastornos del sueño para niños (SDSC)Quisiera información sobre: ¿Cuántas horas de sueño tiene su hijo por noche? ¿Cuánto tiempo después de irse a la cama suele quedarse dormido su hijo? A tu hijo no le gusta ir a la cama Su hijo tiene dificultad para conciliar el sueño por la noche. Su hijo se siente ansioso o asustado cuando se queda dormido Su hijo se sobresalta o sacude partes del cuerpo mientras se duerme Su hijo muestra acciones repetitivas como mecerse o golpearse la cabeza mientras se duerme Su hijo tiene sueños muy extraños mientras se duerme Su hijo suda mucho mientras se duerme Su hijo se despierta más de dos veces por noche Después de despertarse en la noche, su hijo tiene problemas para conciliar el sueño nuevamente Su hijo tiene espasmos o sacudidas en las piernas durante el sueño o cambia de posición con frecuencia durante la noche o patea las sábanas de la cama Su hijo tiene problemas para respirar durante la noche. Su hijo tiene dificultad para respirar o no puede respirar mientras duerme tu hijo ronca Su hijo suda mucho durante la noche. Has visto a tu hijo caminar dormido Ha visto a su hijo verbalizar mientras duerme Su hijo rechina los dientes mientras duerme Su hijo a veces se despierta gritando o confundido, de modo que parece que no puede comunicarse con él / ella, pero no recuerda estos eventos a la mañana siguiente. Su hijo tiene pesadillas que no puede recordar al día siguiente Su hijo es difícil de despertar por la mañana Su hijo se despierta por la mañana sintiéndose cansado Su hijo a veces se siente incapaz de moverse cuando se despierta por la mañana. Su hijo está cansado durante el día. Su hijo se queda dormido repentinamente en situaciones inusuales Trastornos de iniciar y mantener el sueño Suma de ítems 1,2,3,4,5,10,11 Trastornos respiratorios del sueño Suma de ítems 13,14,15 Trastornos de la excitación Suma de ítems 17,20,21 Trastornos de transición sueño-vigilia Suma de ítems 6,7,8,12,18,19 Trastornos de somnolencia excesiva (aumento de la somnolencia) Suma de ítems 22,23,24,25,26 Sueño Hiperhidrosis (sudoración en el sueño) Suma de ítems 9,16 Puntuación total Suma de las puntuaciones de los factores Dormir en generalQuisiera información sobre: Día de la semana Hora de ir a dormir Hora de dormir Número de veces que despertaron Mayor tiempo despierto durante la noche (en minutos), por ejemplo, 10 minutos Hora de despertar Número de siestas diurnas Duración de las siestas diurnas (minutos) Módulo 10a: cambio en la actividad convulsivaComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Cambios en el estado de las convulsionesQuisiera información sobre: Edad actual Tipo de convulsiones experimentadas Estado actual de convulsiones Percepción de los padres sobre el origen de las convulsiones intercurrentes Frecuencia de las convulsiones Número de convulsiones que suelen tener en este período de tiempo Desencadenantes de convulsiones Medicamento administrado Se requiere hospitalización Medicamentos prescritos en curso Módulo 10b - Nuevas Hospitalizaciones o Procedimientos QuirúrgicosComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Detalles de Hospitalización/CirugíaQuisiera información sobre: Edad del niño/adulto en el momento de la admisión Motivo de hospitalización Número de días en el hospital Nivel de atención Módulo 10c - Medicamento nuevo o dosis modificadaComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Medicamento/intervención iniciada/cambiadaQuisiera información sobre: Nombre de la medicación Razón para usar el fármaco/intervención Edad del niño/adulto cuando se inició o cambió la medicación/intervención Frecuencia de medicación administrada Dosis Tiempo de medicación administrada Módulo 10d: Suspensión de medicaciónComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Suspensión de medicación/intervenciónQuisiera información sobre: Medicamento niño/ adulto interrumpido Razón para usar este fármaco/intervención Razón para suspender este fármaco/intervención Edad en que se interrumpió la medicación/intervención Módulo 10e - Nuevo servicio de terapia o cambio de frecuencia o duraciónComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Nueva terapiaQuisiera información sobre: Servicios de terapia que el niño/adulto ha cambiado o comenzado Edad inicio terapia Frecuencia de asistencia a este servicio Duración de la sesión típica Módulo 10f - Servicio de terapia detenidoComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Servicio de Terapia DetenidoQuisiera información sobre: Servicio/s de terapia niño/adulto detenido La edad interrumpió la terapia Frecuencia de asistencia a este servicio Duración de la sesión típica Módulo 10g: Ensayos clínicosComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Ensayos clínicosQuisiera información sobre: Nombre del estudio/ensayo Niño/adulto que aún participa en el estudio/ensayo Módulo 10h – Visita ClínicaComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Ensayos clínicosQuisiera información sobre: Región donde se encuentra la(s) clínica(s) Nombre de la clínica Niño/adulto que sigue asistiendo a esta clínica Módulo 10i - Patología y DiagnósticoComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Patología y diagnósticoQuisiera información sobre: Tipo de prueba Fecha del examen (DD-MM-AAAA) Motivo de la investigación Resultados Módulo 11 – Ensayos y estudios clínicosComplete el siguiente formulario y luego haga clic en Siguiente. Puede guardar su progreso y reanudarlo más tarde en cualquier momento.Opción de módulo Quiero todos los datos en este módulo Quiero datos específicos en este módulo Ensayos clínicos y estudios de investigación.Quisiera información sobre: Niño/ adulto alguna vez involucrado en estudios de investigación/ensayos clínicos Ha asistido alguna vez a una clínica del síndrome de Angelman Participación en el estudioQuisiera información sobre: Nombre del estudio/ensayo ¿El niño/adulto sigue participando en el estudio/ensayo? asistencia a la clínicaQuisiera información sobre: Región donde se encuentra la clínica Nombre de la clínica ¿El niño/adulto sigue asistiendo a esta clínica? PrevioSiguiente
