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Módulo 2

Módulo 2 – Historia del diagnóstico y resultados

Clínicas/ Pruebas Diagnósticas, Epilepsia/ Convulsiones, Habilidades motoras finas, Habilidades motoras gruesas, Enfermedad, Speech

Edad del diagnóstico, resultados y camino al diagnóstico

2.1 Historial de diagnóstico (ANGHistoryOfDiagnosis)

No	Código	Pregunta	Respuesta
2.1.1a	ANGEdadDiagnóstico2	Edad al diagnóstico
2.1.3	ANGActualPacienteEdad	Edad actual del individuo con Síndrome de Angelman en años	Calculado a partir de fecha de nacimiento
2.1.4a	ANGParentDx	¿Sospechó síndrome de Angelman antes del diagnóstico oficial?
2.1.4	ANGQuién hizo el diagnóstico	¿Quién hizo el diagnóstico? (Marque todo lo que corresponda)	1 – pediatra/médico de cabecera; 2- Neuropediatra; 3 – Neurólogo; 4 – Genetista; 5 – Otros;
2.1.5	ANGDiagnósticoOtro	Por favor, especifique
2.1.6	ANGSíntomas neurológicos	Historia que condujo al Síndrome del Síndrome de Angelman Diagnósticodiagnóstico (Marque todo lo que corresponda)	1 – Microcefalia; 2 – Retraso en el desarrollo; 3 – Desarrollo motor; 4 – Comportamientos inusuales; 5 – Falta de lenguaje; 6 – Examen neurológico anormal; 7 – Convulsiones; 8 – Ataxia; 9 – Disposición feliz/risa; 10 – Pigmentación ligera; 11 – Problemas de ojos/visión; 12 – Reflujo gastrointestinal; 13 – Falta de crecimiento; 14 – Hipotonía; 15 – Enfermedad/lesión que requiere atención médica condujo al diagnóstico; 16 – Otros;
2.1.7	ANGHistoriaOtro	Por favor da detalles
2.1.8	diagnóstico erróneo de ANG	Si hubo un diagnóstico erróneo antes del síndrome de Angelman, seleccione (Marque todo lo que corresponda):	1 – Autismo; 2 – Trastorno Convulsivo; 3 – Parálisis Cerebral; 4 – Retraso en el Desarrollo Global; 5 – Síndrome de Prader-Willi; 6 – Otros; 7 – Desconocido
2.1.9	ANGDiagnóstico erróneoOTH	Por favor comenta
2.1.10	ANGDualDX	¿Tienen actualmente un diagnóstico dual?	1 – Sí, 2-No, 3 – Desconocido
2.1.11	ANGDualDxWhat2	Enumere cualquier otro diagnóstico actual que haya recibido la persona (no incluya ningún diagnóstico erróneo anterior al diagnóstico del síndrome de Angelman).	1 – Trastorno del Espectro Autista; 2-– Epilepsia; 3 – Síndrome de Lennox-Gastaut; 4 – Parálisis Cerebral; 5 – Retraso en el desarrollo global; 6 – Otra enfermedad rara (por favor indique); 7 – Otro, especificar.
2.1.12	ANGDualDxWhatOtro	Por favor enumere otros diagnósticos

2.2 Resultados de personas con síndrome de Angelman (ANGPatientResults)

No	Código	Pregunta	Respuesta
2.2.1	ANGPrueba Genética	¿La persona con síndrome de Angelman se ha realizado una prueba genética para el síndrome de Angelman?	1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido
	ANGClínicoDx	¿Han recibido un diagnóstico clínico de Síndrome de Angelman?	1 – Sí; 2-No; 3 – Desconocido
2.2.1a	ANGGeneticTestConocido	¿Sabes qué tipo de pruebas se realizaron?	1 – Sí; 2-No;
2.2.2b	ANGGeneticTestType2	¿Qué tipo de prueba se realizó?	1 – Matriz; 2 – Metilación; 3 – Mutación; 4 – PESCADO
2.2.3	ANGDNAmetil resultado anormal	¿Cuál fue el resultado de la prueba?	1 – Eliminación de cromosomas; 2 – Deleción cromosómica Clase 1; 3 – Deleción cromosómica Clase II; 4 – Deleción cromosómica Clase III; 5 – Deleción cromosómica Clase IV; 6 – Deleción cromosómica Clase V; 7 – Disomía uniparental paterna; 8 – Defecto del centro de impresión; 9 – Mutación UBE3A (tipo desconocido); 10 – Mutación UBE3A (Truncamiento); 11 – Mutación UBE3A (Missense); 12 – Mutación UBE3A (tontería); 13 – Mutación UBE3A (benigna); 14 – Mosaico; 15 – Desconocido/ Clínico

2.3 Archivos de resultados de personas con síndrome de Angelman (ANGResultFile)

No	Código	Pregunta	Respuesta
2.3.1	ANGBloodResultFile	Cargue los resultados de las pruebas de diagnóstico que tenga

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