Cuando sabemos que alguien ha desaparecido, vamos a buscarlo. Organizamos una operación de búsqueda y rescate en terrenos remotos o en alta mar. En colaboración con FAST, buscamos a personas con síndrome de Angelman.
¿Por qué? Porque el síndrome de Angelman está infradiagnosticado.
Si bien muchos estudios han intentado estimar la prevalencia
del síndrome de Angelman en todo el mundo, las respuestas varían desde
1: 24,000 a 1: 8,000.
Esa es una gran diferencia. Significa que hay innumerables casos sin diagnosticar.
Los niños y las familias no están recibiendo la atención médica y comunitaria.
el apoyo que necesitan.
Una vez que te hayas registrado, recibirás un correo electrónico pidiéndote que actives tu cuenta y des tu consentimiento para el uso de tus datos.
Recuerde hacerlo. Si no lo hace, no podremos utilizar la información que nos ha proporcionado y su esfuerzo habrá sido en vano.
Toda la información va a la misma base de datos. La principal diferencia es el nivel de detalle que se desea proporcionar.
El objetivo de Search and Rescue es simplemente contar a las personas con síndrome de Angelman. Por ello, solo pide datos muy básicos, lo que facilita el proceso a las familias ocupadas.
Algunas familias optan por proporcionar información mucho más detallada al Registro Global del Síndrome de Angelman. Esto es maravilloso, ya que ayuda a los investigadores a comprender mejor el síndrome de Angelman.
Tienes razón. El equipo de búsqueda y rescate originalmente tenía su propia página. La creamos porque nos pareció que el Registro era demasiado largo para algunas personas y queríamos ofrecer una manera fácil para que las familias ocupadas pudieran ingresar rápidamente información básica para que pudieran ser contabilizadas.
Sin embargo, esto ha creado cierta confusión. La gente a menudo nos dice que están en el Registro pero no en Búsqueda y Rescate (y viceversa).
En realidad, se trata de una única base de datos. Si trabajas en Búsqueda y Rescate, también estás en el Registro (y viceversa). El problema es que Búsqueda y Rescate pide menos detalles, por lo que es un punto de entrada más fácil para algunas personas, aunque nos encantaría que completaras el formulario completo del Registro si puedes.
Introduzca sus datos completos en el Registro Global del Síndrome de Angelman
FAST Search & Rescue fue lanzado oficialmente por la Fundación para la terapeútica del síndrome de Angelman (FAST) a principios de 2022, como una iniciativa colaborativa para unir a la comunidad global e identificar a todas las personas del mundo que viven con el síndrome de Angelman.
Este programa cuenta con el apoyo de más de una docena de médicos e investigadores, incluidos genetistas, neurólogos, expertos en gestión de datos, médicos especialistas en el síndrome de Angelman y organizaciones y asociaciones mundiales del síndrome de Angelman.
El comité directivo de esta iniciativa ha conseguido apoyo adicional de:
Sus conocimientos y experiencia colectivos garantizan que los datos cubran los temas más útiles y se mantengan anónimos para proteger su privacidad.
Para profesionales e investigadores
INFORMACIÓN PARA PROVEEDORES DE CUIDADO
El Registro Global del Síndrome de Angelman es un proyecto diseñado para personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman y aquellas que trabajan en investigación y tratamientos.
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